La reproducción asistida ha avanzado mucho en los últimos años, durante los cuales ha ido mejorándose y perfeccionándose continuamente, abriendo paso a nuevos y modernos tratamientos que ayudan a muchas parejas a cumplir su sueño de ser padres.

Uno de los logros de los últimos años, ha sido el de lograr que los bebés nazcan sin una enfermedad hereditaria grave, gracias a una técnica basada en la fecundación in vitro: la donación de mitocondrias.

Así lo explica un equipo de científicos de la Universidad Newcastle en Reino Unido, que ha publicado los detalles de este tratamiento en la revista The New England Journal of Medicine.

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Este nuevo tratamiento ha mostrado su eficacia en ocho bebés, cuatro niñas y cuatro niños entre los que se incluye una pareja de gemelos idénticos, que nacieron de mujeres que tenían un alto riesgo de transmitir enfermedades graves, ocasionadas por mutaciones en el ADN mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales suelen transmitirse de madre a hijo y son trastornos causados por el mal funcionamiento de las mitocondrias, estructuras diminutas encontradas dentro de las células.

Cuando las mitocondrías están defectuosas pueden dejar a nuestro cuerpo sin la energía suficiente para que funcionen órganos importantes como el corazón y el cerebro, ocasionando una serie de síntomas neurológicos, sensoriales y cardíacos, que van desde debilidad muscular y fatiga hasta la pérdida de la visión o la audición y cardiomiopatías. En los casos más graves, como el de Charlie Gard o los mellizos Ekain e Ibai, la agresividad de la enfermedad puede provocar la muerte.

Actualmente, las enfermedades mitocondriales no tienen cura y su tratamiento es principalmente sintomático. Pero con esta novedosa técnica, ahora es posible prevenir que las madres las hereden a sus bebés.

Así lo han logrado

Imagen | Freepik

La transferencia pronuclear, que es el nombre que recibe esta técnica, consiste en combinar el óvulo de la madre y el esperma del padre, con un segundo óvulo de una mujer donante. Es decir, el ADN de tres personas.

El procedimiento se lleva a cabo fecundando tanto el óvulo de la donante como el de la madre biológica con el esperma del padre. Una vez fecundados, se extrae el material genético nuclear del óvulo de la donante y se reemplaza con el de la pareja, dando como resultado un embrión libre de las mitocondrias defectuosas de la madre.

Pero aunque el embrión fecundado lleve material genético de tres personas, tan solo una pequeña cantidad de material genético procede de la donante -pues únicamente es relevante para crear mitocondrias efectivas-, siendo el 99,8% ADN de los padres biológicos, por lo que en ningún caso afecta los rasgos físicos o la apariencia del bebé.

Esta técnica ya tiene algunos años realizándose en otros países para prevenir que los bebés nazcan con enfermedades mitocondriales. En Reino Unido ya había nacido otro bebé con esta técnica hace algunos años, pero los expertos habían señalado que debía continuar evaluándose el tratamiento y darle más seguimiento.

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Ahora, los resultados de estos estudios son muy esperanzadores ya que se trata de múltiples bebés en los que la presencia de mitocondrias con mutaciones nocivas se redujo hasta en un 95%, aunque se continuará observando su salud a largo plazo y posteriormente se publicará el resultado de estas nuevas investigaciones.

Foto de portada | Leah Newhouse en Pexels

Hoy, 7 de septiembre, se celebra el Día Mundial de la concienciación del Síndrome de Duchenne, también llamado Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 5.000 niños.

Y es que, cada año 20.000 niños son diagnosticados de este síndrome; por eso y por su condición de "enfermedad rara" creemos importante visibilizarla y darla a conocer. Hablamos de su origen, sus síntomas más importantes para estar alerta y los tratamientos actuales.

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Síndrome de Duchenne o Distrofia Muscular de Duchenne: ¿qué es?

Foto: Freepik

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria que, según un artículo (2011) de Diego Chaustre y Willington Chona (2011), le debe su nombre al médico y fotógrafo francés Duchenne Boulogne.

Sin embargo, fue Edward Meryon quien hizo las primeras descripciones de la enfermedad en 1852, al observar las biopsias musculares realizadas a cuatro hermanos que presentaban distrofia muscular.

Se trata de una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Es la distrofia muscular más común diagnosticada en la infancia, que limita de forma importante los años de vida de los afectados.

Concretamente, afecta a 250.000 niños a nivel mundial, especialmente a varones. Las cifras varían un poco, pero según datos de la entidad Duchenne España, la enfermedad se presenta en 1 de cada 5.000 niños en todo el mundo. Esto se traduce en una incidencia de 20.000 casos nuevos cada año.

Pero, ¿por qué afecta más a los niños que a las niñas? Esto se debe a la forma en la que se hereda la enfermedad (como explicaremos a continuación).

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Causa del Síndrome de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina, que es una proteína de los músculos. Sin embargo, aunque tiene este origen genético, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

Y lo que ocurre es los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad, que son mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas, tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad, mientras que las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.

De esta forma, en ocasiones muy poco frecuentes, una mujer puede ser afectada por la enfermedad.

Síntomas

Foto: Pexels

Los síntomas suelen aparecer antes de los 6 años de edad; en algunos casos, incluso, empiezan durante el período de lactancia, cuando el niño aún es un bebé. Sin embargo, esto es poco frecuente, y lo habitual es que los niños no muestren síntomas en los primeros años de vida.

Los síntomas de Duchenne incluyen:

• Debilidad muscular (que empeora rápidamente).
• Fatiga.
• Problemas de aprendizaje (con un CI que puede estar por debajo del 75)
• Discapacidad intelectual (que no siempre aparece).

Vamos a describir con mayor detalle dos de sus síntomas centrales: la debilidad muscular y la dificultad progresiva para caminar.

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Debilidad muscular

• Empieza en las piernas y la pelvis. A veces también en brazos, cuellos y otras zonas del cuerpo (en menor gravedad).
• Dificultades en las habilidades motoras, como correr, saltar, trotar, subir escaleras, mantener el equilibrio, etc.
• Dificultades para levantarse de una posición acostado.
• Dificultades para tragar y respirar e inflamación de los pies como consecuencia de la debilidad del músculo cardíaco (la enfermedad cardíaca empieza a los 20 años aproximadamente).
• Caídas recurrentes.
• Empeoramiento progresivo de la debilidad muscular.

Dificultad progresiva para caminar

La capacidad de la marcha se va perdiendo progresivamente, siendo su pérdida total hacia los 12 años de edad, aproximadamente. Esto conlleva que el niño deba usar una silla de ruedas debido a esta discapacidad física adquirida.

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Tratamiento del Síndrome de Duchenne

Foto: Unsplash

Actualmente no existe un tratamiento que cure esta enfermedad. Los tratamientos actuales están destinados a controlar (y mejorar) la sintomatología para optimizar la calidad de vida de la persona.

Se usan esteroides para disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando recibe el diagnóstico, o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.

Otros tratamientos para la enfermedad pueden incluir:

• Albuterol (fármaco broncodilatador).
• Aminoácidos.
• Carnitina (un tipo de aminoácido).
• Vitamina E.
• Creatina (compuesto químico).
• Aceite de pescado.
• Coenzima Q10.
• Extractos de té verde.

A pesar de que se utilicen estos tratamientos, sus efectos no han sido demostrados por la ciencia.

Terapias genéticas

Foto: Pexels

Como líneas futuras, se plantean las terapias genéticas (algunas ya se usan y pueden ser útiles para algunos pacientes, según su causa genética) y las terapias con células madre.

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Otros tratamientos

Otros tratamientos para el Síndrome de Duchenne, no solo médicos, según los síntomas y complicaciones del niño, incluyen:

• Ventilación asistida durante el día o la noche.
• Fármacos para ayudar a la actividad cardíaca.
• Aparatos ortopédicos (tales como corsés y sillas de ruedas) para mejorar la movilidad.
• Cirugía de la columna, para tratar escoliosis progresiva en algunas personas.
• Fisioterapia y terapia ocupacional.
• Psicoterapia para niños y padres y grupos de apoyo (para trabajar la parte emocional).

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Otra distrofia importante: Distrofia Muscular de Becker

Existe también la Distrofia Muscular de Becker (DMB), que es menos grave que la de Duchenne. Se produce cuando la distrofina (la proteína mencionada) se fabrica, pero no en la forma ni cantidad normal.

La diferencia principal entre una distrofia y otra es que, en el caso de la DMB, la evolución de la enfermedad es mucho más lenta y es menos común. En este caso, se manifiesta en aproximadamente 3-6 de cada 100.000 nacimientos.

Fotos | Portada (Unsplash)

Nos hemos hecho eco en algunas ocasiones de noticias de niños diagnosticados con atrofia muscular espinal (AME) que pedían ayuda para conseguir el medicamento más caro del mundo lo antes posible para poder seguir viviendo. 

Ahora conocemos la buena noticia de que Sanidad financiará el tratamiento que permitirá vivir a niños con AME tipo 1, la más grave y que supone una sentencia de muerte, ya que los niños que la padecen raramente sobreviven más allá de los dos o tres años.  

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¿Qué es la atrofia muscular espinal (AME)?

En nuestro país uno de cada 10.000 bebés nace con atrofia muscular espinal, una enfermedad genética que ataca a las neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal, provocando una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esta enfermedad rara neurodegenerativa representa la causa genética más frecuente de mortalidad infantil.

Es una enfermedad invalidante que implica limitación funcional, problemas respiratorios, problemas para alimentarse y defectos ortopédicos.

La AME tipo 1 es la más grave, se manifiesta a las pocas semanas o meses de vida, e implica debilidad general, falta de reacciones reflejas, dificultad para respirar, y problemas para deglutir y alimentarse. El tipo 2 se diagnostica algo más tarde y no suele implicar dificultad para deglutir; el tipo 3 se diagnostica normalmente a partir de los 18 meses, aunque a veces se manifiesta en la adolescencia; el tipo 4 es la manifestación más leve y sus síntomas comienzan lentamente a partir de los 35 años.

Detectarla a tiempo es clave

Los especialistas quieren alertar a padres y madres de la importancia de que reconocer las primeras señales de atrofia muscular espinal en los primeros meses de vida de sus bebés ya que el pronóstico de la enfermedad depende en gran medida del diagnóstico precoz.

Estas señales de alerta se traducen en un anormal desarrollo psicomotor, como que el bebé no sujete la cabeza hacia los cuatro meses, tenga problemas para alimentarse, no pueda mantenerse sentado hacia los diez meses o no pueda coger objetos a partir de los cinco meses, entre otras.

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Un medicamento revolucionario

El nuevo fármaco para tratar esta enfermedad que será financiado por Sanidad se llama Zolgensma, del laboratorio Novartis, y aunque su precio de partida eran dos millones de euros, se ha acordado un precio basado en resultados y el volumen de fármacos.

Se administra por vía intravenosa en una única dosis y contiene un principio activo que consigue aumentar los niveles de expresión de la proteína SMN en las motoneuronas.

Es el primer medicamento de terapia génica incluido en la prestación farmacéutica para el tratamiento de pacientes con AME tipo 1 y presintomáticos.

No obstante, se trata del segundo medicamento para el tratamiento de pacientes con AME, tras la inclusión del medicamento cuyo principio activo es nusinersen en marzo de 2018.

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El Síndrome de Turner es una enfermedad genética que solamente padecen las mujeres. Afecta a una de cada 2500 o 3000 nacimientos y son las niñas las portadoras de esta anomalía que consiste en la pérdida total o parcial de uno de los cromosomas X. 

La mayoría de las veces el embarazo acaba en aborto espontáneo, generalmente durante el primer trimestre del embarazo.

Ausencia total o parcial de un cromosoma X

Normalmente, el bebé nace en sus células con 23 pares de cromosomas heredados del padre y 23 heredados de la madre. En las niñas con Síndrome de Turner sucede que sus células no tienen los habituales dos cromosomas XX, sino que les falta una X o parte de ella. Es decir, tienen solamente 45 cromosomas en vez de los 46 que son los normales.

¿Cómo se detecta el Síndrome de Turner en el embarazo?

Se puede realizar un Test Prenatal no invasivo, que analiza el ADN del bebé en la sangre de la madre, y puede detectar un riesgo elevado de padecer síndrome de Turner. Para confirmarlo, hay que realizar una prueba de ADN de las células fetales presentes en el líquido amniótico mediante una amniocentesis o una biopsia corial (o análisis de vellosidades coriónicas).

Complementarias a estas pruebas, algunas características físicas pueden detectarse mediante una ecografía prenatal, pero no siempre es posible.

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Síntomas del Síndrome de Turner

Un tercio de las niñas con Síndrome de Turner son identificadas poco después del nacimiento. Aproximadamente otro tercio serán identificadas en la época escolar por una llamativa talla baja y el tercio restante lo serán en la adolescencia o edad adulta por falta de desarrollo puberal, falta de ovulación o infertilidad.

No todas las niñas están igualmente afectadas por los síntomas físicos del síndrome de Turner y hay muchas variaciones, influyendo hasta cierto punto el que tengan líneas celulares 46, XX o no.

Entre los síntomas más habituales encontramos:

• Baja estatura: desde el periodo de la infancia a la niñez, es muy característico la talla baja.
• Falta de desarrollo los caracteres sexuales primarios y secundarios. Es decir, sus ovarios están atrofiados y pueden sufrir amenorrea, y por tanto infertilidad.
• En bebés es significativo el edema linfático en manos y pies, una de las alertas que deben siempre ser consultadas con el pediatra si se manifiestan.
• Presentan otras manifestaciones corporales como son el tórax ancho, una deformación en el codo (cubitus valgus), cuello corto y ancho, crecimiento de la línea del pelo muy baja.
• El hipotiroidismo ocurre en 15-30% de las pacientes. Se suele mantener un control durante toda la niñez para medir la función tiroidea y será, por tanto, uno de los análisis que ser realizarán a todas las niñas que presentan talla baja. En las niñas con Turner los controles deben realizarse independientemente de la talla que estén alcanzando para poder tratarlas si hay niveles de hormonas inadecuados.
• Los problemas de corazón se presentan en un porcentaje significativo de los casos, especialmente en la aorta, por lo que se suelen hacen controles periódicos por el cardiólogo en estos casos.
• En menor proporción presentan anomalías en la posición de las orejas, deformidad en el paladar, escoliosis, párpado caído, estrabismo, sordera e intolerancia a los hidratos de carbono. La frecuencia de enfermedad celíaca es mayor en pacientes con síndrome de Turner que en la población general.

Otros problemas relacionados con el síndrome de Turner

En Síndrome de Turner no provoca problemas de retraso mental o autismo en mayor proporción que los que aparecen en el resto de la población, pero sí hay que estar atentos a manifestaciones psicológicas particulares.

Es decir, no hay una expresión del Síndrome en problemas psiquiátricos o neurológicos, pero si las vivencias de las niñas pueden provocarles problemas y sufrimiento psicológico. La baja estatura, el escaso desarrollo de los caracteres sexuales y la comprensión de la infertilidad hacen que sea preciso están atentos para poder derivar a la joven a especialistas en salud mental ya que son circunstancias que puede costar mucho aceptar y asumir sin dolor emocional.

La sobreprotección y la preocupación por la niña se señalan como causa de un mayor infantilismo y dependencia, y además se señalan cuadros de ansiedad, inseguridad y adaptación escolar.

La adolescencia puede resultar muy complicada para estas niñas y pueden, por tanto, tener problemas para aceptar su esquema corporal y de autoestima.

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Resumiendo...

El Síndrome de Turner aparece cuando el bebé pierde su segundo cromosoma sexual y será una niña con algunos problemas derivados de esta condición.

La talla baja, los posibles problemas cardíacos son los más importantes, destacándose también la falta de desarrollo de los ovarios y la no producción de hormonas sexuales, lo que hace que no lleguen a presentar la pubertad sin ayuda hormonal en la mayoría de los casos.

Por lo demás, las niñas con Síndrome de Turner, que son aproximadamente una de cada 2.500 nacidas, tienen una inteligencia normal y unas buenas condiciones de vida emocional y de salud siempre que reciban la atención adecuada.

Foto de Charles Parker en Pexels

En Bebés y más | Síndrome Prader-Willi: la enfermedad rara que genera un apetito insaciable, Síndrome de Treacher Collins: todo sobre la enfermedad que hizo visible la película 'Wonder'

El Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que afecta a una de cada 25 mil recién nacidos, caracterizado por una disfunción en el hipotálamo que genera hiperfagia, es decir, un apetito insaciable.

También produce una disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales, trastornos endocrinos, y como decimos, una sensación constante de hambre. Las personas con este síndrome nunca se sienten satisfechas, y comen de manera excesiva.

Debe su nombre a que fue descrita por primera vez en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi.

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Síntomas de Prader-Willi

Se lo conoce como el síndrome de los mil síntomas porque a pesar de que la hiperfagia y los problemas conductuales son los más notorios, las personas con SPW presentan múltiples manifestaciones.

En los bebés con Prader-Willi se observan dificultades para mamar (reflejo de succión deficiente), así como poco tono muscular (hipotonía) y flacidez. Además, los niños presentan:

• Antojo constante de alimentos: algunos tienen conductas inusuales, como acumular alimentos de forma compulsiva o ingerir comida congelada o incluso desperdicios.
• Aumento de peso: comen de forma constante y abundante lo que provoca un rápido aumento de peso.
• Talla baja: crecimiento y desarrollo físico deficiente. Más del 80 por ciento de los niños con SPW presentan un déficit de hormona de crecimiento.
• Retraso del desarrollo motor: tardan en sentarse, en dar los primeros pasos...
• Órganos sexuales poco desarrollados.
• Discapacidad mental leve y discapacidades en el aprendizaje
• Problemas de comportamiento: conductas compulsivas, inflexibilidad mental, poca tolerancia a la frustración, repeticiones verbales.
• Pueden tardar en comenzar a hablar y presentar problemas del habla
• Trastornos del sueño

Causas del Síndrome Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética multisistémica y compleja causada por la pérdida o inactivación de genes paternos en el cromosoma 15.

Un defecto en el cromosoma 15 interrumpe las funciones normales de una parte del cerebro llamada hipotálamo, que controla la liberación de hormonas. Cuando el hipotálamo no funciona adecuadamente, puede interferir en procesos que provocan problemas de hambre, crecimiento, desarrollo sexual, temperatura corporal, estado de ánimo y sueño.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Prader-Willi se produce por un error genético aleatorio, por lo que no se hereda. Determinar qué defecto genético provocó el síndrome de Prader-Willi puede ser útil para el asesoramiento en genética.

Cómo se detecta

El diagnóstico puede sospecharse en el último trimestre de gestación en base a la detección de polihidramnios, disminución de los movimientos fetales y posiciones anormales de manos y pies con o sin restricción del crecimiento fetal.

La falta de movimiento incluso antes de nacer se ve reflejada por su hipotonía (disminución del tono muscular), que se mantiene durante los dos primeros años de vida del pequeño. En principio, su desarrollo va más lento, por lo que en muchos casos dan sus primeros pasos sobre los dos años.

El niño con Prader-Willi

Quien padece el SPW nunca se siente satisfecho tras comer, ya que falla el centro de saciedad del hipotálamo, comen todo lo que encuentran y si es necesario inventan y mienten para seguir comiendo. Esto da lugar a un mayor riesgo de obesidad, así como a las enfermedades asociadas a ella como diabetes, problemas cardiovasculares, etc.

Afortunadamente, cada vez se anticipa más el diagnóstico neonatal, pudiendo modificar y controlar el problema, aunque no existe tratamiento todavía, se consigue mejorar la calidad de vida. Los profesionales y especialistas que colaboran en el tratamiento de este síndrome son neonatólogos, pediatras, endocrinólogos, neurólogos, psicólogos y genetistas.

En la rutina diaria, todos los ámbitos que rodean al niño deben estar informados sobre su problema. Incluso en casa, será conveniente que toda la familia lleve una dieta similar, preferiblemente baja en calorías. La escuela debe tener muy en cuenta las pautas a seguir y los mismos pacientes deben ser conscientes de su problema una vez que puedan comprenderlo, el retraso mental que padecen es leve, explicarles los problemas en los que puede desembocar una excesiva alimentación les ayudará a poner de su parte.

Es necesario que tengan unas pautas alimentarias claras que ayudarán a disminuir la ansiedad por la comida, pero no la erradicarán. A pesar de que se mantengan a raya con su dieta, el apetito insaciable permanecerá activo de por vida.

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Cómo se trata

No existe una cura para el síndrome de Prader-Willi, por lo que el tratamiento va dirigido a la asistencia nutricional y el ejercicio para controlar el peso. También el médico puede sugerir un tratamiento con hormonas sexuales. La mayoría de las personas con esta afección necesitará cuidados especiales y supervisión constante durante sus vidas.

Os dejamos el siguiente vídeo de la Asociación Española Prader-Willi (AESPW) titulado "No es porque quiero" para que conozcáis mejor esta enfermedad:

Más información | Asociación Española Prader-Willi (AESPW)

El síndrome de Treacher Collins era un síndrome prácticamente desconocido hasta la película 'Wonder', maravillosa película basada en la novela 'La lección de August', que nos enseña a mirar más allá de la apariencia física. Su protagonista es un niño de 10 años llamado August ('Auggie') afectado por esta enfermedad.

Es una enfermedad congénita rara que debe su nombre al cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900. Causa pérdida de audición y defectos físicos en la cara y la cabeza.

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"Wonder", la película que nos enseña a mirar más allá de la apariencia física

¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?

El síndrome de Treacher Collins-Franceschetti también conocido como disostosis mandibulofacial afecta a dos de cada cien mil nacimientos y está caracterizada por malformaciones craneofaciales.

Está provocada por la mutación genética del cromosoma 5 (Treacle) que afecta a la forma en que se desarrollan los huesos de la cara del bebé en el útero materno. Afecta a hombres y mujeres por igual.

Los niños que lo padecen presentan una malformación craneofacial que comporta alteraciones anatómicas faciales que afectan a la audición (sordera), a la vista (problemas oculares como sequedad y úlceras en la córnea), a la respiración (apneas) y a la ingesta de alimentos.

La mayoría de las personas con Síndrome de Treacher Collins tienen un desarrollo e inteligencia normales.

Características de los niños con Treacher Collins

Los niños con Treacher Collins presentan síntomas que van de leves o graves, y suelen presentar las siguientes características físicas:

• Tienen pómulos reducidos o nacen sin pómulos
• Inclinación hacia abajo del extremo de los ojos
• Orejas pequeñas, malformadas, o nacen sin una o ambas orejas
• Nariz y boca grandes
• Defecto en el párpado inferior
• Mandíbula inferior pequeña, provocando sobremordida
• Faringe muy estrecha
• Algunos presentan paladar hendido y labio leporino

El niño con Treacher Collins

Escena de la película 'Wonder', con Owen Wilson, Jacob Tremblay y Julia Roberts

Como vimos en la película, los niños pueden verse afectados psicológicamente debido al rechazo de los demás por su apariencia física. Muchos son víctimas de burlas y bullying hasta el punto de querer aislarse y recluirse. En la película vemos que Auggie, tras haber recibido educación en casa se enfrenta a su primer día de colegio, al que llega con un casco en la cabeza.

El apoyo de los padres, de la familia y la escuela, son claves para darle al niño un soporte afectivo seguro en el que desarrollarse.

Las familias necesitan orientación por parte de profesionales especializados, y también es de gran ayuda conocer otras familias con el mismo problema con las que compartir experiencias.

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¿Cuál es la causa?

Es una enfermedad autosómica dominante. "Esto significa que si tienes Treacher Collins vas a tener un hijo con Treacher Collins, pero la mayoría de los pacientes que nacen son de padres sanos ¿y el por qué de esto? No hay ningún factor claro de cuál es la causa. Se está barajando la combinación de anomalías genéticas y hereditarias combinadas con algún factor medioambiental que han producido un defecto genético”, explica Ana Romance cirujana maxilofacial del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, centro de referencia en Anomalías Craneofaciales.

¿Cómo se detecta la enfermedad?

En cuanto a la detección de la enfermedad, la especialista comenta que no es fácil de diagnosticar antes del nacimiento:

“Durante el embarazo, intraútero, el aspecto del niño es prácticamente normal porque no se asocia a anomalías congénitas ni cardiacas. Si tiene una fisura puede ser una fisura pequeña en el paladar blando y son muy difíciles de detectar".

Sin embargo, podrían realizarse pruebas prenatales de detección de anomalías cromosómicas, así como detectar características específicas como un mentón y unas orejas pequeñas a través de la ecografía morfológica de la semana 20 con un ultrasonido de alta definición (aunque no siempre es posible, especialmente en casos leves).

Tratamiento del Síndrome de Treacher Collins

Esta enfermedad requiere de múltiples intervenciones quirúrgicas para corregir las malformaciones mediante cirugía reconstructiva y plástica. De esta forma, el objetivo es mejorar los síntomas y prevenir complicaciones.

Las personas con Síndrome de Treacher Collins requieren atención multidisciplinaria: cirujanos plásticos y maxilofaciales especializados en cirugías reconstructivas, neurocirujano, especialista en oídos, nariz y garganta (otorrinolaringólogo), oftalmólogo, patólogos del habla (logopeda), especialista en genética, audiólogo o foniatra, dentista y ortodoncista, pediatras con experiencia en el tratamiento de problemas craneofaciales. Además de: asistentes sociales, etc..

Esto es terriblemente costoso para las familias, pues no todos los tratamientos son cubiertos por la Seguridad Social.

Se cree que en el futuro la corrección de este síndrome será genético.

Más información | Treacher Collins 

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La varicela y la rubeola son dos enfermedades víricas extremadamente peligrosas si se contraen durante el embarazo, pues la infección pasa a través de la placenta y puede comprometer el correcto desarrollo del bebé e incluso poner en peligro su vida.

Si hace unos meses hablábamos de lo que puede suponer contraer la varicela durante la gestación, hoy vamos a explicar cómo afecta la rubeola al embarazo y por qué es tan importante prevenirla a través de la vacunación.

¿Qué es la rubeola?

La rubeola es una enfermedad causada por un virus que se propaga a través del aire o por contacto directo. Los síntomas son normalmente leves, siendo comunes el malestar general, dolor de cabeza y fiebre, además de una erupción cutánea similar a la que aparece con el sarampión.

Se trata de una enfermedad muy contagiosa, pues la persona infectada puede contagiar incluso una semana antes de que aparezcan los síntomas (es decir, antes de saber que tiene esta enfermedad) y hasta una o dos semanas después de que hayan desaparecido.

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Aunque la vacuna frente a la rubeola confiere una protección del 95%, según un informe publicado por el Servicio de Microbiología del Hospital General Universitario de Elche, se estima que entre un 2-3% de las personas adultas son susceptibles de contagiarse, siendo especialmente peligroso en el caso de las mujeres embarazadas.

Complicaciones de la rubeola en el embarazo

Las lesiones que presentan los bebés nacidos de madres que se han infectado de rubeola durante el embarazo abarcan desde importantes retrasos de crecimiento y desarrollo, hasta microcefalia, cataratas, alteraciones hepato-esplenomegalia, defectos cardiacos, sordera o meningoencefalitis, entre otras.

• Si la infección se produce en el primer trimestre, la posibilidad de transmitírselo al bebé es es del 90%, según indica la OMS
• Si la enfermedad se contrae entre la semana 13-16 de embarazo, las lesiones se presentan en un 16,7% de los bebés
• Si se contrae entre las semanas 17-20, el 5,9% de los bebés presentará defectos congénitos
• Si se contrae después de la semana 20, el porcentaje disminuye al 1,7%

No existe cura para el síndrome de rubeola congénita del bebé, aunque sí se pueden tratar los síntomas específicos que presente, en función de su grado y tipo de afectación. En este sentido, podría ser necesario ponerse en manos oftalmólogos, especialistas en audición, gastroentorólogos, cardiológos, hematológos...

Tratamiento de la mujer embarazada que contrae la rubeola

Si la mujer se infecta de rubeola durante el embarazo, el médico debe informarle de manera detalla de los riesgos que esto supone para el feto. El diagnóstico de infección en el bebé se puede realizar de dos formas:

• Antes del nacimiento, mediante la presencia de anticuerpos IgM específica en la sangre fetal (esta prueba tiene su máximo rendimiento en la semana 22 de gestación), aunque un resultado negativo no descarta la infección. También se puede hacer un estudio del ARN viral del líquido amniótico o sangre fetal.

• Después del nacimiento, por la presencia de anticuerpos en sangre. En el caso de lactantes con persistencia de anticuerpos IgG específica de rubéola después de 6 a 12 meses, también sugiere infección congénita.

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Cómo prevenir defectos congénitos en el embarazo

En cualquier caso, no existe un tratamiento específico para evitar la rubéola congénita. El único tratamiento existente es el sintomático, destinado a aliviar los síntomas de la madre. En los casos en los que la embarazada se haya visto expuesta a la enfermedad sin inmunidad en etapas tempranas de la gestación, se podría indicar un tratamiento con gammaglobulina, aunque sus efectos beneficiosos no están claros.

¿Cuál es la incidencia de la enfermedad en el embarazo?

Antes de la comercialización de la vacuna en 1969, hasta cuatro niños de cada 1.000 nacidos vivos nacían con síndrome de rubéola congénita. Pero poco a poco la incidencia ha ido cayendo gracias a la vacunación.

Así, en Estados Unidos la rubeola fue declarada eliminada en el año 2004, y salvo algún caso aislado, no se han visto cuadros de rubeola congénita en bebés. En nuestro país, la tasa de inmunidad frente al virus de la rubéola en mujeres adultas se sitúa por encima del 90%, alcanzando hasta el 98% en algunas áreas geográficas.

En cualquier caso, es importante destacar que la vacuna de la rubeola no se introdujo de forma sistémica en España hasta 1980, alcanzando una cobertura vacunal superior al 80% en 1985. Por ello, hay todavía mujeres en edad fértil que no fueron vacunadas en su infancia frente a la rubeola y que de no haber pasado la enfermedad, están en riesgo si se quedan embarazadas.

Según la OMS, el mayor riesgo de síndrome de rubéola congénita se registra en los países en los que las mujeres en edad fértil no tienen inmunidad contra la infección, bien porque no han pasado la enfermedad o bien porque no han sido vacunada.

La vacuna contra la rubeola es la mejor prevención

La vacuna frente a la rubeola es la medida más eficaz para prevenir esta enfermedad, y afortunadamente está incluida en los calendarios de vacunación de la mayoría de países del mundo.

La vacuna de la rubeola forma parte de la triple vírica, junto con el sarampión y la parotiditis, y se administra en dos dosis: una primera dosis a la edad de 12 meses, y una segunda dosis de recuerdo entre los tres y cuatro años.

Si estás en edad fértil y no sabes si recibiste la vacuna en tu infancia y tampoco recuerdas haber pasado la enfermedad, acude a tu médico en el momento en que planees el embarazo. Mediante un análisis serológico determinará la presencia o no de anticuerpos en sangre. En caso de que no tuvieras anticuerpos, deberás vacunarte, teniendo en cuenta que no podrás quedarte embarazada en un plazo de cuatro semanas posteriores a recibir la vacuna.

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Vacunación durante el embarazo: qué vacunas están recomendadas y cuáles hay que evitar

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Vía | Guía de práctica clínica de atención en el embarazo y puerperio - Ministerio de Sanidad, OMS, Redacción Médica, CDC - Rubeola y embarazo

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Aunque no es posible prevenir todos los defectos de nacimiento, muchos de ellos sí pueden ser prevenidos y es posible reducir la probabilidad de que los niños nazcan con esos defectos.

Uno de cada 30 bebés nace con algún defecto de nacimiento o defecto congénito. Se trata de un problema que ocurre mientras el bebé se desarrolla dentro del cuerpo de su madre.

Hay muchos tipos de defectos, entre los más comunes están el labio y paladar partidos, dedos adicionales o pegados, espina bífida, miembros pequeños o deformes, cardiopatías congénitas...

¿Qué son las anomalías congénitas?

Las anomalías congénitas forman un grupo heterogéneo de patologías de origen prenatal, siendo la mayoría de ellas de baja frecuencia.

Las anomalías congénitas pueden ser estructurales o funcionales. Las primeras involucran alteraciones morfológicas, afectando a algún tejido, órgano o conjunto de órganos del cuerpo, como las que acabamos de mencionar.

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Tomar ciertos antibióticos durante el primer trimestre de embarazo aumentaría el riesgo de defectos de nacimiento

Por otra parte, las anomalías congénitas funcionales son aquellas que interrumpen procesos biológicos peor que no implican un cambio de forma; involucran alteraciones metabólicas, hematológicas, del sistema inmune... Algunos ejemplos son: hipotiroidismo congénito, discapacidad intelectual, tono muscular disminuido, ceguera, sordera...

Las malformaciones congénitas también se pueden clasificar atendiendo a los órganos o sistemas a los que afectan, hablamos entonces de malformaciones congénitas del sistema nervioso, del sistema circulatorio, del sistema respiratorio, del sistema digestivo, de la cara y cuello, de los órganos genitales, del sistema urinario, del sistema muscular...

El origen de muchas de estas anomalías se desconoce, y también se habla de un conjunto amplio y complejo de causas diferentes. Pero sí que se sabe que los efectos producidos por el consumo de alcohol, de tabaco, de ciertos medicamentos, las radiaciones, infecciones como la rubeola y el citomegalovirus o enfermedades maternas como la epilepsia y la diabetes aumentan el riesgo de anomalías congénitas.

Cómo evitar defectos congénitas

Por qué algunos bebés se forman de manera diferente en el vientre de la madre es un misterio. Sin embargo, sí hay algunas cosas que las mujeres embarazadas pueden hacer para evitar los defectos de nacimiento de su bebé o reducir sus probabilidades de aparición, fundamentalmente manteniéndose saludables y evitando ciertos peligros. También existen consejos para las mujeres que aún no están embarazadas pero planean estarlo próximamente.

• Comer bien durante el embarazo y antes del embarazo. Comer suficientes alimentos buenos da fuerza, previene infecciones, desarrolla un bebé sano y ayuda a prevenir complicaciones durante el parto, el sangrado abundante... La dieta del padre antes del embarazo también es importante para evitar defectos en el bebé.
• Ácido fólico. Hay que asegurarse de comer alimentos que tengan ácido fólico y el ginecólogo nos dará un suplemento con este componente. Para las mujeres que estén planeando quedarse embarazadas y para las embarazadas se recomienda una suplementación con una dosis farmacológica de ácido fólico diaria.
• Yodo. También es importante el yodo, ya que una deficiencia de yodo durante el embarazo y primera infancia puede producir una hipotiroxinemia que afecte negativamente al cerebro en desarrollo. Se sugiere la recomendación de suplementos en aquellas mujeres embarazadas que no alcanzan las cantidades recomendadas de yodo con su alimentación.
• Evitar todas las medicinas y drogas durante el embarazo (incluso las que se venden sin receta) a menos de que esté segura que no van a dañar al bebé. Las drogas tienen una estrecha relación con los defectos congénitos del bebé.
• Ni una gota de alcohol. No se conoce qué cantidad mínima de alcohol empieza a hacer daño al bebé, por lo que lo mejor es evitarlo por completo. Sigue siendo necesario concienciar a la población sobre los riesgos del alcohol en el embarazo, ya que es habitual decir que "por una copa no pasa nada".
• Sin tabaco. No solo no ha de fumar la embarazada para prevenir defectos congénitos, sino que tampoco ha de hacerlo su entorno y debe evitar permanecer en lugares con humo.

• Evitar el contacto con los plaguicidas, productos químicos y otros venenos. Si alguien de la familia o cercano usa plaguicidas o venenos, se debe lavar su propia ropa por separado y prevenir que la mujer embarazada sea expuesta a los productos químicos.
• Si ya ha nacido uno o más niños con algún defecto de nacimiento, es más probable que tenga otro, de modo que se hace necesario el asesoramiento genético y es probable que el ginecólogo indique que conviene no tener más.

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Pruebas en el embarazo: detección de anomalías cromosómicas

• Durante el embarazo hay que mantenerse alejada de personas con rubéola o varicela si nunca se han pasado antes y no están vacunadas. Hay que procurar estar al día de la vacunación antes de quedar embarazada y también hay vacunas recomendables y seguras durante la gestación.
• Tener sífilis o herpes durante el embarazo puede causar que el bebé nazca con defectos de nacimiento. Si existen sospecha de estas enfermedades hay que hacerse un examen y tratar las infecciones sexuales lo antes posible.
• Acudir a un profesional de atención médica antes de quedar embarazada para que pueda asesorar sobre la dieta y el ejercicio, comprobar el historial médico de la pareja, el riesgo de defecto congénito, el estado de vacunación de la madre...
• Después de los 35 o 40 años hay un mayor riesgo de anomalías cromosómicas, por tanto planificar el embarazo en edades más tempranas contribuye a la prevención de estas.
• Las mujeres con alguna enfermedad crónica también deben planificar el embarazo y en estos casos es especialmente importante la visita preconcepcional al ginecólogo.

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En Bebés y más |Andalucía incluye el Test Prenatal no Invasivo para detectar anomalías congénitas, más seguro que la amniocentesis

El cribado neonatal, pesquisa neonatal o prueba del talón es un análisis de sangre que pretende diagnosticar de manera precoz enfermedades que puede presentar el recién nacido y que si se detectan pronto tienen un buen diagnóstico.

Esta prueba detecta enfermedades metabólicas como el hipotiroidismo, fenilcetonuria o la fibrosis quística… Ahora, el Gobierno ha anunciado que incorporará tres enfermedades endocrinometabólicas al Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud, elevando la detección precoz al nacer a un total de 10 enfermedades.

El nuevo cribado neonatal incorpora el déficit de biotinidasa, la homocistinuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Te explicamos en qué consisten para quepuedeas entender mejor estas denominaciones tan complicadas.

Un solo pinchazo que salva vidas

A las 48 horas de nacer, al bebé le harán la prueba del talón en la maternidad, antes de que reciba el alta. Consiste en un pequeño pinchazo en el talón rápido y superficial que debe repetirse entre los cuatro y los siete días de vida en la misma maternidad, el centro de salud o en el pediatra particular.

El resultado de las pruebas será enviado por correo a los padres, salvo cuando sea positivo, que se les llama por teléfono para indicarles cuanto antes los pasos a seguir, porque un tratamiento temprano puede salvar vidas.

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Prueba del talón en el recién nacido: para qué sirve y qué enfermedades detecta

El problema, al igual que ocurre con las vacunas, es que no todas las Comunidades Autónomas incluyen las mismas enfermedades en el cribado. Por eso, el Ministerio de Sanidad está trabajando en el desarrollo de protocolos con el objetivo de conseguir un abordaje homogéneo y de acuerdo a criterios de calidad del programa en todo el territorio.

Como primer paso se ha publicado el documento 'Requisitos y Recomendaciones para el desarrollo del Programa de Cribado Neonatal de enfermedades endocrinometabólicas en el SNS', al que, en breve, se irán añadiendo los protocolos específicos para cada una de las enfermedades que forman parte del programa.

A la par, va a iniciar el desarrollo de la nueva norma que se presentará al Consejo Interterritorial del SNS y que propone incorporar estas tres enfermedades, tal y como se ha acordado en la Comisión de Salud Pública y en la Comisión de Prestaciones, Aseguramiento y Financiación.

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También, señalan desde el Ministerio que con el objetivo de avanzar en la mejora de la calidad del programa, anualmente se realiza un informe de evaluación con el que se ofrece una visión general del programa y que permite extraer conclusiones, reflexiones y propuestas de mejora.

En qué consisten estas tres nuevas enfermedades de cribado

Déficit de Biotinidasa

Se trata de un error congénito del metabolismo que, si no se trata, puede provocar convulsiones, dificultad para respirar, hipotonía, erupciones en la piel, alopecia, pérdida de audición y retraso en el desarrollo.

Es una enfermedad hereditaria y su pronóstico es bueno siempre que el niño siga un tratamiento antes de la aparición de los síntomas con la terapia de biotina vía oral de por vida.

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Homocistinuria

Las proteínas están formadas por componentes básicos más pequeños llamados aminoácidos. Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos aminoácidos y que el cuerpo los use. Si hay ausencia de algunas enzimas o que no desempeñen su función apropiadamente, no pueden procesar algunos de ellos. Por eso, se pueden acumular en el cuerpo junto con otras sustancias tóxicas y causan problemas.

Es el caso de la homocistinuria. Quienes sufren esta enfermedad tienen dificultades para descomponer un aminoácido llamado metionina en los alimentos. Aparece cuando una enzima llamada “cistationina beta-sintasa” (CBS) está ausente o no desempeña su función correctamente. Su trabajo es descomponer la metionina, por lo que si no funciona adecuadamente, la metionina y otro aminoácido, la homocistina, se acumulan en la sangre.

Si no se trata puede causar retrasos en el crecimiento y en el aprendizaje. También puede afectar la vista, los huesos, el corazón y los vasos sanguíneos. Pero con un tratamiento de por vida, los niños gozan de un crecimiento y una inteligencia normales.

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA)

Es un trastorno por el que el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina de quienes padecen esta enfermedad puede oler a jarabe de arce. De ahí su nombre.

Quienes la sufren no pueden metabolizar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina, lo que lleva a una acumulación de estos químicos en la sangre.

En su forma más grave, esta enfermedad puede dañar el cerebro durante momentos de estrés físico (como infección, fiebre o no consumir alimentos por un tiempo prolongado).

Sin tratamiento, esta enfermedad es potencialmente mortal, pero con una dieta estricta, los niños crecen hasta alcanzar la edad adulta y mantenerse sanos.

Las siete enfermedades que detecta la prueba de talón hoy

El Grupo de Trabajo de Cribado de la Sociedad Española de Epidemiología realizó una propuesta que fue aprobada por el Consejo Interterritorial del SNS y publicada en la Orden 3 SSI/2065/2014 de 6 de noviembre, de la inclusión de siete patologías en la Cartera Común Básica de Servicios del SNS.

Hipotiroidismo congénito (HTC)

Consiste en la secreción insuficiente de hormonas tiroideas, que ocurre en uno de cada 2.000 bebés.

La hormona tiroidea es importante para el desarrollo del cerebro de su bebé así como para su crecimiento. Por tanto, si el bebé con hipotiroidismo congénito no recibe tratamiento puede sufrir discapacidades intelectuales y un retraso del crecimiento.

Sin embargo, con un diagnóstico y un tratamiento tempranos, lo más probable es que lleve una vida normal.

Fenilcetonuria (PKU)

La hiperfenilalaninemia se debe a la incapacidad, parcial o total, del organismo de transformar uno de los constituyentes de los alimentos, la fenilalanina, cuyo aumento excesivo en sangre puede dar lugar a retraso mental y problemas neurológicos severos. Su incidencia abarca a uno de cada 11.200 nacidos vivos.

El tratamiento del bebé debe comenzar antes del mes de vida para que la fenilalanina no se deposite en el cerebro.

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La emotiva fotografía de una madre con fibrosis quística, a quien le habían dicho que no podría tener hijos

Fibrosis Quística (FQ)

Es una enfermedad hereditaria en la que el organismo genera mucosidad muy espesa y pegajosa que provoca problemas en los pulmones, el páncreas y otros órganos. De no tratarse de manera precoz, los niños sufrirán infecciones pulmonares frecuentes, dificultades para respirar y problemas digestivos que hacen que les resulte difícil subir de peso.

Los niños con fibrosis quística la tendrán de por vida. Los médicos usan diferentes medicamentos según las necesidades.

Deficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCADD)

Esta enfermedad hereditaria se caracteriza porque el organismo tiene dificultades para descomponer ciertas grasas, de los alimentos que comemos y de la grasa almacenada en el cuerpo, y transformarlas en energía. Ocurre cuando falta o no funciona bien una enzima, llamada “acil-CoA deshidrogenasa de cadena media” (MCAD, por sus siglas en inglés).

Si aparecen de manera repetida pueden causar daño cerebral permanente, lo que implica problemas de aprendizaje, retraso mental y rigidez en los músculos.

Deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)

Se trata de una mutación genética que provoca que el organismo tenga dificultad para obtener energía para el cuerpo a partir de la oxidación de los ácidos grasos por un déficit en esta enzima. Como consecuencia también se acumulan demasiados ácidos grasos inutilizados en el cuerpo.

Afecta a uno de cada 75.000 recién nacidos y si se detecta de manera precoz, no desarrollan ni daño retiniano grave ni el deterioro de las funciones nerviosas periféricas.

De hecho, aunque la enfermedad es muy grave, rara vez pone en peligro la vida cuando se inicia el tratamiento de forma temprana.

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Acidemia glutárica tipo I (AG-I)

En este tipo de enfermedad las personas no pueden descomponer las proteínas correctamente. Esto causa la acumulación de sustancias dañinas en la sangre y en la orina que pueden afectar a la salud, el crecimiento y el aprendizaje.

Los síntomas suelen comenzar entre los dos meses y los cuatro años de edad. El 74% de los casos que tienen más riesgo de crisis son los de niños que nacen con una cabeza más grande que la media. Si no reciben tratamiento, pueden aparecer otros síntomas como tics o espasmos musculares, movimientos violentos involuntarios de los brazos y las piernas, poca coordinación, problemas de equilibrio, convulsiones, inflamación o sangre en el cerebro...

Y es que los niños con síntomas de crisis metabólica de Acidemia necesitan tratamiento médico de inmediato, generalmente en el hospital.

Anemia falciforme (AF)

Los glóbulos rojos suelen tener el aspecto de discos redondeados, pero en la enfermedad de células falciformes tienen forma de luna creciente o de una antigua herramienta de labranza llamada hoz (de hecho, "falciforme" significa en forma de hoz).

Estas células en forma de hoz se pegan entre sí con facilidad, y obstruyen vasos sanguíneos estrechos. Cuando la sangre no puede llegar adonde debería llegar, puede generar dolor en cualquier parte del cuerpo y lesiones en los órganos. Las crisis pueden ser desencadenadas por el frío, el estrés, una enfermedad o la deshidratación.

El trasplante de células madre o de médula ósea es la única cura conocida. Pero quienes la padecen puede llevar vidas prácticamente normales si sigue su plan de tratamiento.

Además de las siete enfermedades señaladas, las Comunidades Autónomas van añadiendo más a sus programas de cribado, por lo que las pruebas de talón no son homogéneas en toda España. De ahí, que el Ministerio de Sanidad pretenda unificar criterios a nivela nacional para que todos los recién nacidos tengan las mismas posibilidades.

Vía | Ministerio de Sanidad

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El último día de febrero se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras, un día para la sensibilización sobre las patologías poco frecuentes y concienciación sobre las situaciones de falta de equidad e injusticia que viven las familias afectadas, muchas de las cuales se hacen oír esta jornada.

Hoy hablaremos de ellas y responderemos once preguntas para conocer mejor a las enfermedades raras.

¿Qué son las enfermedades raras?

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”

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Para que una enfermedad tenga la consideración de rara no se siguen los mismos criterios en todo el mundo. Por ejemplo, en Europa se considera rara a una enfermedad que afecta a una de cada 2.000 personas. En Estados Unidos, se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas.

¿Cuántas enfermedades raras existen?

Se estima que existen más de 6.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

¿A cuántas personas afectan?

Entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

¿A partir de qué edad se puede detectar una ER?

Los síntomas pueden estar presentes desde el nacimiento, incluso en la vida fetal. Pero pueden aparecer a cualquier edad, sobre todo, en los dos primeros años de vida (2 de cada 3 enfermedades raras se manifiestan antes de los dos años).

Cuando se piense en estas enfermedades y se busquen, se pueden diagnosticar, incluso en la vida fetal, aunque es más difícil porque los estudios para realizar en estos periodos son mucho más complejos. Por otra parte, es cierto que, a veces, el médico sabe que está viendo un paciente con ER (porque existen casos familiares similares sin diagnosticar, o bien porque haya un examen que así lo sugiera).

¿Cuál es el origen y las características de las enfermedades raras?

Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas. Por ejemplo, existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades permanece desconocida.

Las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas. En la mayoría de las enfermedades raras, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, la condrodisplasia o el síndrome de Rett. Sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta, como sucede con la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.

¿Por qué se retrasa tanto su diagnóstico?

Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.

Solo unas 250 enfermedades poco habituales tienen asignado un código en la Clasificación Internacional de las Enfermedades (ICD) de la Organización Mundial de la Salud, lo que dificulta aún más su abordaje. A veces, son enfermedades poco conocidas, pero otras veces en cambio son conocidas, pero por su infrecuencia, en la práctica clínica no se tienen en cuenta como primer diagnóstico. Como consecuencia, si la enfermedad es grave y rápidamente evolutiva sin tratamiento puede causar la muerte de un recién nacido, o la aparición de secuelas importantes.

Gracias al test de cribado neonatal, se están diagnosticando casos que podrían pasar infradiagnosticados durante años o incluso en toda la vida del paciente.

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¿Qué síntomas pueden hacer sospechar a los padres que su hijo tiene una ER?

En general, hay que pensar en ellas cuando los síntomas o una asociación de síntomas no son típicos de ninguna otra enfermedad o existe una asociación inexplicada de síntomas. En la infancia, hay que destacar que muchos errores congénitos del metabolismo se presentan con síntomas digestivos y neurológicos, ya sea de forma crónica o con fases agudas, por las que se acude al médico.

¿Cuáles son los principales problemas a los que se enfrentan las familias de niños con alguna Enfermedad Rara?

Frustración, angustia, soledad y sensación de aislamiento son muy frecuentes. Pero además se añaden problemas socioeconómicos, y dada la cronicidad de la enfermedad y las necesidades no cubiertas, tales como: rehabilitación, fisioterapia, medidas ortopédicas especiales, educación especial, logopedia, etc...

Si se diversifican los procedimientos médicos y se necesita un gran número de consultas, las repercusiones sobre el trabajo son muy graves. Precisan no sólo una atención médica, también soporte psicológico y social, y muchas veces medidas nutricionales. Estas últimas son absolutamente imprescindibles en muchos errores congénitos del metabolismo.

¿A quién deben recurrir los padres de niños con Enfermedades Raras?

Deben consultar con sus pediatras y ellos remitirán a los niños sospechosos a centros especializados, dependiendo de los síntomas que tengan. Generalmente, se recurre a investigadores y a centros de referencia con expertos en ER, pero aun así puede no llegarse a un diagnóstico etiológico.

¿Cuáles son las Enfermedades Raras que más afectan a los niños?

En la infancia, las patologías genéticas más frecuentes son las talasemias que son las enfermedades hereditarias más frecuente en el mundo con alrededor de 250 millones de personas afectadas. En España, afectan entre un 0,2 y un 2% de la población, pero solo hay alrededor de un centenar de casos diagnosticados de talasemia mayor.

También se considera frecuente la fibrosis quística para la que se había estimado una prevalencia entre 1/8.000 y 1 en 10.000 individuos, en Europa. No obstante, estudios de cribado neonatal en España han mostrado una prevalencia, de 1 por cada 3.449 recién nacidos, cifra superior a las referidas para ER.

Dentro de la familia de las miopatías congénitas, la enfermedad de Duchenne, más grave, afecta a 1 por cada 3.300 nacimientos de varones y la enfermedad de Becker, más infrecuente, 1 por cada 18.000 a 31.000 nacimientos de varones.

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Prueba del talón en el recién nacido: para qué sirve y qué enfermedades detecta

¿Cuáles son las principales novedades en la investigación de las ER?

En los últimos años, se están logrando muchos avances, se está haciendo énfasis en estas enfermedades procurando medios para su abordaje. Se está trabajando en muchos campos simultáneamente: médico, social, investigación y en la obtención de nuevos tratamientos. Gracias a la mejora en técnicas de laboratorio y al mejor conocimiento de cada enfermedad, ha aumentado el número de diagnósticos y el desarrollo de nuevas técnicas, entre ellas la espectrometría de masas y las plataformas de alto rendimiento para el análisis de mutaciones, ha hecho posible que se puedan detectar más de 50 enfermedades genéticas diferentes en una única muestra de sangre en papel del recién nacido.

Con los avances científicos se progresa en el conocimiento de las enfermedades, con el objetivo de encontrar tratamientos más eficaces, que aunque no sean curativos para ciertas enfermedades, sí mejoran la calidad de vida de los afectados.

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