Las redes sociales e internet han cambiado tanto nuestras que vidas que un simple gesto, un simple click de ratón puede hacer maravillas, como nos muestra esta noticia que os traigo hoy, de un bebé que ha sido operado recientemente.

Se trata de Joey Powling, un niño de tres meses que ha tenido que ser operado a corazón abierto y cuya foto ha dado la vuelta al mundo gracias a Reddit y Facebook, donde ha recibido más de un millón de “Me gusta”, algo que ha animado mucho a los padres del bebé.

Cinco días después de ser operado de una malformación congénita en su corazón su madre, Sarah Powling, pudo ver por primera vez la cicatriz de su hijo, una cicatriz que como podéis observar alcanza el tórax y el abdomen del pequeño. El padre estaba jugando con el niño en ese momento, cuando la madre quiso hacerle una foto para inmortalizar a su pequeño con su gran cicatriz. La suerte quiso que Joey sonriera justo en ese momento.

El hermano de Sarah decidió subir la foto de su sobrino al portal británico Reddit.com acompañándola de la siguiente descripción:

Mi sobrino de tres meses tuvo una cirugía a corazón abierto. A las chicas les gusta eso ¿verdad?

Pocos días después explicó que la imagen llevaba más de un millon de “Me gusta” y que había recibido cientos de comentarios ofreciendo apoyo al niño y a la familia.

La madre, por su parte, explicó que se le hacía un poco extraño que tanta gente hablara de su hijo, pero que a la vez era algo muy emotivo. Además añadió que tantos mensajes de apoyo les ayudaron mucho a seguir adelante.

Está claro que tener un bebé con un problema tan importante como para requerir una intervención tan delicada debe ser algo muy estresante para los padres. Que todo haya ido bien tras la operación es algo que de por sí ya sirve de incentivo para que los padres dejen atrás sus preocupaciones y den paso a la esperanza y a la visión positiva del proceso, pero que millones de personas digan “Me gusta” a una foto de tu hijo con su gran cicatriz y que digan de él que es un bebé guapísimo, más valiente que los adultos y cosas similares, seguro que ayuda mucho.

Vía | Mexico CNN
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Todos sabemos de lo positivo y recomendable que es el contacto con los niños, los abrazos, las caricias, los masajes y los besos. Lo es, a menos que seas una de las catorce personas en el mundo que padecen una enfermedad muy extraña, en la que el contacto y los abrazos molestan sobremanera.

Es la enfermedad que padece Casen, un bebé que no puede ser abrazado, que se conoce como malformación glomovenosa congénita y que hace que sus vasos sanguíneos, su piel y sus músculos se endurezcan y que lo hagan cada vez más a medida que va creciendo.

Este endurecimiento progresivo es doloroso, tanto que el mero hecho de abrazarle o “achucharle” puede hacer que sufra hematomas en las zonas de piel que tiene más rígidas y que más dolor le producen y que ese mismo aumento del dolor le ocasione problemas para respirar. De hecho, si miráis la foto, podéis observar que su tórax está muy amoratado.

La madre se dio cuenta del cuadro que padecía su hijo cuando, ya al nacer, le notó unas lesiones en el cuello. Casen (y su madre) tuvieron la suerte de recibir un diagnóstico cuando sólo tenía nueve semanas de vida (enfermedades tan extrañas son a menudo desconocidas por muchos médicos), momento en que un genetista pudo explicar a los padres qué le pasaba a su hijo y a qué se debía: Casen carece de un gen que sí tenemos el resto de humanos, cuya ausencia le provoca la enfermedad.

De no ser tratado adecuadamente el endurecimiento de la piel, los músculos y los vasos sanguíneos le provocaría insuficiencia cardíaca y en adelante muchos más problemas que fácilmente podréis imaginar si hablamos de un cuerpo que pierde elasticidad paulatinamente.

Por suerte, en Bruselas hay especialistas que conocen la enfermedad y que disponen del tratamiento que Casen necesita. Los padres, de hecho, están valorando mudarse de EEUU a la mencionada ciudad para salvar a su hijo.

Desde aquí solo podemos desear que Casen pueda recibir el tratamiento que requiere y que pueda llevar una vida lo más normal posible o, como mínimo, una vida feliz, que no es poco.

Vía y Foto | Telecinco
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Hace unos días conocí la historia de este bebé que nació hace unos tres meses en Neiva, Colombia, con una extraña enfermedad que hace que tenga la sangre blanca y que dejó sorprendidos a los médicos y especialistas del Hospital.

Bien, la enfermedad no es tan extraña realmente, porque todos la conocéis, lo que es raro es nacer con ella. Se trata de una patología llamada hipercolesterolemia familiar y se debe a un desorden genético, un malvado capricho de la naturaleza o, para ser más sinceros, una alteración fruto de la relación de sus padres, que son primos entre sí.

El bebé es hijo de Margoth Alarcón Quibano y Vicente Jiménez Alarcón, y su enfermedad se debe a un trastorno genético en el cromosoma 19 que hace que su cuerpo no elimine la lipoproteína de baja intensidad (“colesterol LDL”, también conocido como “colesterol malo”). Al no eliminarla la cantidad de este colesterol en la sangre de este bebé es mucho mayor que la de cualquier otro bebé, siendo tan elevada la concentración que puede verse a simple vista, pues la grasa torna casi blanca su sangre.

El bebé nació dos semanas antes de lo previsto, con un peso de 1.900 gramos y una estatura de tan solo 36 cm. Uno puede pensar que cómo es posible que naciera tan pequeño teniendo tanta grasa en la sangre… probablemente porque la imagen que tenemos de las personas con colesterol alto es la de aquellas que comen de manera desequilibrada, viéndose tal desequilibrio también en la báscula. Sin embargo, en este caso, ese exceso de grasa circulante no ha ayudado al bebé a ser más grande, precisamente.

Se trata del segundo caso vivido en el Hospital Universitario de Neiva en los últimos 20 años. Según los estudios la probabilidad de padecer esta enfermedad es de una entre un millón de habitantes, aunque la causa de este caso tendría que hacernos pensar que debería haber más bebés con hipercolesterolemia familiar.

Como ya he comentado antes, la enfermedad se generó por mutación por cosanguinidad, al ser el bebé resultado de la unión entre familiares. Seguro que muchos conocéis casos de matrimonios en España que son primos hermanos y sus hijos no padecen esta enfermedad (aunque sí es posible que sus hijos hayan nacido con otro tipo de mutación, todo hay que decirlo).

Lo más curioso de todo es que la enfermedad no se vio en el hospital al nacer, sino que fue dos semanas después, cuando su madre decidió llevarlo al hospital al ver que estaba decaído, sin fuerzas.

No habiendo espacio en el hospital para ser ingresado fue derivado a un centro de salud. Allí decidieron hacerle una analítica de sangre, momento en que la enfermera observó que el color de la sangre del bebé era muy extraño. La mitad del tubo con la muestra era de color rojo y la otra mitad era de color blanco.

Ante semejante rareza el bebé fue remitido de nuevo al hospital, donde entonces sí fue ingresado en la UCI. Allí empezaron a hacerle pruebas hasta que dieron con la causa del malestar del bebé: padecía hipercolesterolemia familiar. En ese momento decidieron tomar algunas medidas para evitar mayores problemas, como suspender la lactancia materna, rica en grasas, para darle una alimentación sin grasa y disminuir el riesgo de taponamiento de sus arterias.

El bebé tendrá que tomar siempre una alimentación libre de grasas con el fin de evitar que los niveles de colesterol y triglicéridos de su sangre aumenten y, evidentemente, tendrá que medicarse siempre para tratar de mantener sus niveles lo más bajos posible.

Como se dice siempre en estos casos, esperemos que crezca sano y fuerte y que pueda llevar una vida normal, como los otros niños. Es un niño, lo merece.

Vía | Opanoticias a través de Uno más en la familia
Foto | HellN en Flickr
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Recientemente hemos hablado de que existen una serie de factores de riesgo prenatales que tienen una gran importancia en el óptimo desarrollo del feto. Pues bien, existen también unos factores de riesgo perinatales (es decir, durante el parto y el alumbramiento) que también es importante conocer.

Entre estos factores nos encontramos con la prematuridad y el bajo peso al nacer del bebé, problemas respiratorios, asfixia perinatal, problemas metabólicos o la hiperbilirrubinemia.

Veamos más detalladamente cada uno de estos factores que pueden comprometer el adecuado desarrollo motor, cognitivo, comunicativo, lingüístico y social del recién nacido.

• Prematuridad: para determinar si un bebé es prematuro o no, se deben diferenciar los tiempos de gestación debido a las distintas repercusiones que pueden tener para el recién nacido. Así, se entiende como parto a término aquel que se da entre las 37 y las 42 semanas de gestación; parto prematuro sería aquel que nace antes de las 37 semanas y parto postmaduro, aquel que nace con más de 42 semanas de gestación.
• Bajo peso al nacer: del mismo modo que hay que comprobar los tiempos de gestación para ver los posibles efectos en el desarrollo del bebé, también se debe tener en cuenta su peso. De este modo, diferenciamos niños con bajo peso (cuando nace con un peso comprendido entre los 1.500 y los 2.500 gramos), muy bajo peso (el bebé nace con un peso entre los 1.000 y los 1.500 gramos) y extremadamente bajo (un peso menor a 1.000 gramos).

Entre los factores que se observar como posibles causantes de la prematuridad del bebé y del bajo peso al nacer nos encontramos con embarazos múltiples, algún tipo de infección materna durante el embarazo, factores genéticos, consumo de drogas y tabaco o problemas de nutrición por parte de la madre.

• Problemas respiratorios: el problema más importante del niño prematuro es el Síndrome de Distress Respiratorio, el cual consiste en una insuficiencia respiratoria debida a la falta de una lipoproteína (que se comienza a producir en cantidades suficientes a partir de la semana 34) que recubre la superficie de los alvéolos pulmonares y evita que se colapsen durante la respiración normal.

  Tras recibir tratamiento para esta insuficiencia respiratoria, muchos niños desarrollan una enfermedad crónica denominada displasia broncopulmonar, teniendo más más probabilidad de padecerla aquellos niños que estén más de 30 días con respiración asistida o con un peso inferior a 1.250 gramos (además, suelen presentar algún tipo de retraso en el desarrollo o problemas de lenguaje según van creciendo).

  Por otro lado, los bebés prematuros también pueden sufrir apnea: un patrón respiratorio irregular que se caracteriza por pausas prolongadas debido a que el Sistema Nervioso Central aún está inmaduro o presenta algún tipo de daño.

• Asfixia perinatal: es debida a una disminución de la cantidad de oxígeno que se produce y se envía al flujo sanguíneo cerebral del bebé. Se evidencia dando una puntuación baja en el test de APGAR, mostrando el bebé cierta irritabilidad, respuestas exageradas o pérdida de sensibilidad y tono muscular bajo. También pueden aparecer convulsiones persistentes y graves e incluso el coma.

  Las causas pueden ser varias, entre las que se deben mencionar los problemas con la placenta o el cordón umbilical, parto difícil o bebé demasiado grande. Aquellos niños con un problema de este tipo pueden presentar desde cierta hipotonía general hasta retraso evolutivo y parálisis cerebral.

• Problemas metabólicos: son los niños que presentan bajo peso al nacer o prematuridad aquellos que son más susceptibles a padecer problemas de este tipo. Las deficiencias pueden darse en productos esenciales para el metabolismo cerebral (como la glucosa) o la insuficiencia de minerales como el calcio, potasio, sodio, fósforo, hierro y magnesio. No obstante, existen programas de screening para detectar estas posibles alteraciones metabólicas, como la prueba del talón.
• Hiperbilirrubinemia: la mayoría de los bebés desarrollan algún grado de ictericia, la cual se debe a una elevada cantidad de bilirrubina (pigmento amarillo que se produce cuando se descomponen los glóbulos rojos de la sangre). En el caso de bebés prematuros y bebés de bajo peso con niveles de bilirrubina elevados existe un mayor riesgo de parálisis cerebral e hipoacusia neurosensorial.

Estos son los factores de riesgo perinatales más importantes que nos podemos encontrar, pero aún hay uno a tener en cuenta, y es el de el ambiente en la unidad de cuidados intensivos neonatal. De éste hablaremos más profundamente, pues es un factor de vital importancia que en ocasiones se pasa por alto.

Foto | bengarrison en Flickr
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Hemos visto que los bebés en situación de riesgo para su desarrollo son aquellos que, debido a un determinado número de factores o circunstancias, tienen un mayor número de posibilidades de presentar algún tipo de deficiencia o alteración en su capacidad de comunicación, motriz, sensorial, cognitiva, afectiva, de conducta o una mezcla de ellas.

Dentro de los factores de riesgo más importantes, existen tres períodos clave: el período prenatal, el perinatal y el postnatal. Hoy vamos a centrarnos en aquellos factores de riesgo prenatales, es decir, los que se pueden desde la concepción hasta el momento del parto.

Hay que destacar que hay factores que se pueden encontrar en las tres etapas, por lo que aquellos niños en los que se combinan los factores biológicos y ambientales son los que se encuentran en mayor riesgo de tener problemas evolutivos en comparación con los que tienen sólo un tipo de factores.

La mayoría de los factores de riesgo que nos encontramos en la etapa prenatal tienen que ver con la salud y costumbres de la madre, siendo el ambiente del niño en el útero crítico para su desarrollo. Ésta es la razón, por la que, la edad de la madre, su estado general de salud y nutrición, y lo adecuado de su cuidado prenatal, son factores maternos que potencialmente pueden llegar a ser riesgos importantes.

Algunos problemas de salud suelen incrementar el riesgo de producir determinados efectos en el nacimiento (por ejemplo, la diabetes) o aumentar la probabilidad de un adelanto en el nacimiento (por ejemplo, las enfermedades de transmisión sexual). Del mismo modo, el consumo de tabaco, de alcohol y de otras drogas, son perjudiciales para el desarrollo del feto. Finalmente, las infecciones maternas, como de VIH o de hepatitis B se pueden transmitir al feto dando lugar a problemas de salud importantes.

Factores de riesgo prenatales

• Edad de la madre: aquellas mujeres mayores de 36 años y menores de 16 tienen una mayor probabilidad de tener un hijo con algún tipo de problema médico. En concreto, lo más común es un peso menor en el bebé, y especialmente las adolescentes.
• Atención prenatal: ocurre en determinadas situaciones que hay mujeres que, bien sea por desconocimiento o por opinión personal, no usan los servicios de asistencia sanitaria prenatal. Esta falta de atención prenatal puede ocasionar un mayor riesgo de que se rompan antes de tiempo las membranas amnióticas, dando lugar a un bebé prematuro y de bajo peso al nacer.
• Problemas de salud de la madre: existen una serie de enfermedades de la madre que aumentan considerablemente el riesgo de que el bebé, al nacer, tenga algún tipo de problema. Las más destacadas son la epilepsia, la diabetes o el VIH.
• Salud y nutrición de la madre: ambos aspectos tienen efectos considerables la salud del bebé (por ejemplo, una dieta rica en grasas y baja en proteínas puede provocar enfermedades cardiovasculares en el bebé). Una vitamina importante que la madre debe añadir en su dieta como suplemento alimenticio, principalmente durante el primer trimestre de la gestación, es el ácido fólico, ya que puede reducir la incidencia de un tipo de defecto como es la espina bífida.
• Consumo de tabaco, alcohol u otras drogas durante el embarazo: el tabaco es el factor de riesgo más importante para que el bebé tenga bajo peso al nacer, y aunque no está asociado con malformaciones importantes del feto, si que existe relación entre el consumo de tabaco por parte de las madres gestantes y un aumento del número de abortos y mortalidad perinatal, además de alteraciones del crecimiento, de la capacidad cognitiva y del desarrollo pulmonar del bebé.

  Por otra parte, el consumo excesivo de alcohol durante el embarazo puede dar lugar al llamado Síndrome Alcohólico fetal, que se caracteriza por una serie de alteraciones en el bebé tales como bajo peso al nacer, defectos en el corazón o microcefalia, entre otros.

  Finalmente, el consumo de drogas (como la cocaína y la metanfetamina) por parte de la mujer embarazada, también se asocia con problemas en el desarrollo del bebé, como pueden ser bajo peso al nacer o un menor perímetro craneal y tamaño del bebé. Puede ocurrir que también se den ciertas anomalías neurológicas o urogenitales, así como a nivel de la conducta.

• Infecciones: las cinco infecciones congénitas más comunes son: la toxoplasmosis, la rubéola, el citomegalovirus, el herpes y la sífilis.

Como podéis comprobar, existen multitud de factores de riesgo prenatales> que hay que tener en cuenta de cara al desarrollo óptimo del feto durante el embarazo. En breve os hablaremos de los factores de riesgo existentes para el bebé en el momento del parto y después del mismo.

Foto | karindalziel en Flickr
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A raíz de una noticia sobre un vídeojuego destinado a niños con una enfermedad metabólica, la fenilcetonuria, he indagado un poco más acerca de la enfermedad y os traemos interesantes recursos que facilitan el proceso de enseñanza y aprendizaje sobre hábitos de alimentación y vida a los niños que la padecen.

“Save the PKU Planet” es un proyecto internacional sin ánimo de lucro que coordina la Universidad de Granada y en el que participan otras instituciones, y ha creado un juego gratuito disponible en cuatro idiomas y adaptado para pacientes de España, Dinamarca, Estados Unidos y Reino Unido, con asesoramiento de médicos de estos países.

El juego, dirigido a niños de entre 4 y 11 años que tienen fenilcetonuria, incluye un cortometraje titulado “PKU Planet”, y se aprende a discriminar los alimentos permitidos frente a los prohibidos y se motiva a tomar un complemento nutricional necesario para completar una correcta alimentación.

Qué es la fenilcetonuria

La fenilcetonuria (PKU) es una patología producida por una alteración metabólica. Se trata de una enfermedad congénita hereditaria causada por la mutación de un gen cuyo defecto o ausencia impide que las personas afectadas puedan metabolizar el aminoácido esencial fenilalanina en tirosina.

La consecuencia es su incremento anormal en la sangre. El exceso de fenilalanina impide que el Sistema Nervioso Central capte aminoácidos vitales para su adecuado desarrollo, provocando daños cerebrales irreversibles. Por este motivo, es muy importante la detección precoz y el tratamiento adecuado.

Este trastorno no se identifica hasta la realización de las pruebas de detección de enfermedades congénitas que se hacen a los neonatos. La causa es que la fenilcetonuria (PKU) no se manifiesta hasta después del nacimiento, pues durante el período intrauterino la fenilalanina es metabolizada por la madre.

Una vez detectada se ha de proceder a su tratamiento inmediato, consistente en el seguimiento de una dieta que proporcione niveles adecuados de fenilalanina para el desarrollo normal del Sistema Nervioso Central y evite así los efectos perniciosos de su acumulación.

En la actualidad el tratamiento de los niños con fenilcetonuria se basa en una dieta que modifica de forma drástica la evolución de la enfermedad y previene el desarrollo del retraso mental. Afortunadamente, en la actualidad existe una variedad de alimentos especiales (sin fenilalanina o con un bajo contenido) en el mercado.

Juegos y materials didácticos en Fenilcetonuria.es

En la página web del Proyecto de Innovación Docente de la Universidad de Granada Fenilcetonuria.es se busca la enseñanza del manejo de la Fenilcetonuria en niños a través de materiales didácticos innovadores y el Proyecto actual tiene por nombre: “Adherencia a la dieta baja en fenilalanina en niños con Fenilcetonuria (PKU) y aprendizaje de sus características mediante el uso de juegos multimedia”.

Sus objetivos están relacionados tanto con la recopilación de información básica sobre la fenilcetonuria y su proceso de enseñanza aprendizaje en niños afectados, como con la creación y difusión de materiales lúdico-educativos atractivos sobre dicha enfermedad. Una web muy recomendable para las familias con miembros que padezcan este trastorno, incluso los más pequeños.

Destaca el apartado de fichas para niños de uno a tres años, para que los niños con fenilcetonuria puedan iniciarse, de la mano de sus padres o tutores, en el aprendizaje de la dieta baja en fenilalanina. Próximamente podremos ver otros libros de fichas hasta cubrir los primeros siete años de vida del niño con PKU.

Además encontramos una sección de vídeos amenos diseñados para niños con PKU con los que se pretende fomentar el aprendizaje de las características de la fenilcetonuria, así como el correcto manejo de la dieta que precisan. Al mismo tiempo, su exposición estimula la ingesta de frutas y verduras en bebés.

Los juegos son puzzles, busca parejas y otros juegos animados en los que combatir al “Doctor Protein”, que les envía a los niños alimentos con alto contenido en fenilalanina.

Estos materiales lúdicos y didácticos para niños con fenilcetonuria son muy interesantes, y estaremos atentos al nuevo vídeojuego que se acaba de presentar, porque seguro que también les ayuda a los niños y a sus familias a aprender más sobre esta enfermedad metabólica.

Vía | Ideal.es
Sitio Oficial | Fenilcetonuria.es
En Bebés y más | Fenilcetonuria, un trastorno metabólico

Se asocia el tabaco durante la gestación con diversos efectos nocivos en el bebé, especialmente durante las primeras semanas en las que se forman los órganos. Un estudio realizado en los Estados Unidos por científicos expertos en enfermedades congénitas asegura que fumar en el primer trimestre de embarazo está relacionado con defectos congénitos del corazón.

Muchas veces no se dimensionan los riesgos del tabaquismo en el embarazo, pero para que os hagáis una idea, cuando la madre fuma en los primeros tres meses del embarazo existe una probabilidad de entre 20 a 70 por ciento mayor de que el bebé nazca con ciertos tipos de defectos del corazón congénitos que si no fumara.

Encontraron que fumar durante el primer trimestre propicia en concreto ciertos tipos de defectos como la obstrucción del flujo del tracto del ventrículo derecho, una afección que obstruye el flujo de sangre del lado derecho del corazón hacia los pulmones, así como aperturas entre las cámaras superiores del corazón, denominado defectos del tabique auricular.

El primer defecto requiere de una intervención quirúrgica para sobrevivir, mientras que el segundo puede variar en severidad, pero puede llegar a necesitarse también.

Fumar es perjudicial en cualquier momento del embarazo, por lo que lo recomendable es dejar el hábito antes de buscar un bebé. Dejar de fumar antes del embarazo reduce el riesgo de parto prematuro y de que el bebé nazca con bajo peso, entre otras posibles complicaciones.

Los defectos congénitos del corazón son los defectos de nacimiento más frecuentes y dejar de fumar puede prevenir hasta 100 casos de obstrucción del flujo sanguíneo del ventrículo derecho y 700 casos de defectos del tabique auricular cada año, según han explicado los científicos.

Vía | Google News
Foto | axolo71 en Flickr
Más información | Pediatrics
En Bebés y más | Fumar en el embarazo aumenta el riesgo de niños con problemas de conducta, Fumar en el embarazo perjudica la salud de los futuros nietos

Una cardiopatía o mal funcionamiento del corazón o del resto del sistema cardiovascular puede poner en riesgo el embarazo. La cardiopatía congénita se da cuando la enfermedad se debe a un problema del desarrollo y maduración fetal, esto es, cuando las alteraciones del corazón y los grandes vasos existen desde el nacimiento.

Como señalábamos al hablar de las cardiopatías en la primera parte de esta serie, no se pueden generalizar los riesgos asociados al embarazo en el caso de mujeres con cardiopatías congénitas, ya que varían en función del tipo de cardiopatía.

Sin embargo, en un alto número de casos los embarazos transcurren con normalidad, y serán los especialistas (cardiólogo y ginecólogo) los que determinen el grado de riesgo que supone una gestación.

Trataremos de hacer un repaso por los conceptos fundamentales de las cardiopatías congénitas y sus riesgos para la embarazda y el feto.

Cardiopatías congénitas durante el embarazo

La mayoría de mujeres con defectos congénitos del corazón que no ha tenido síntomas antes del embarazo no tiene un riesgo mayor de complicación durante el mismo.

Las cardiopatías leves (por ejemplo, la comunicación interauricular o el canal auriculoventricular) normalmente implican un riesgo muy bajo para los embarazos, mientras que las cardiopatías cianóticas conllevan un mayor riesgo.

Las mujeres que tienen ciertos trastornos que afectan al lado derecho del corazón y a los pulmones (síndrome de Eisenmenger, hipertensión pulmonar primaria) corren el riesgo de sufrir un colapso y morir durante el parto o poco después de éste. La causa de la muerte es poco clara, pero el riesgo es lo bastante importante como para desaconsejar el embarazo.

Si una mujer con alguno de estos trastornos queda embarazada, el parto debe realizarse en las mejores condiciones posibles y con el equipo completo de reanimación preparado. El aborto después de las 20 semanas de embarazo también resulta peligroso para estas mujeres.

En cualquier caso, dado que cada corazón es distinto, se debe consultar al cardiólogo sobre los planes de embarazo para que nos informe de los riesgos y, en caso de que sea posible, si existe algún tratamiento.

Riesgos de las cardiopatías congénitas

Las siguientes afecciones que podrían suceder durante el embarazo de una mujer con cardiopatía congénita entrañan un grave riesgo para las mujeres o los fetos, incluso la muerte:

• Insuficiencia miocárdica (debilidad del músculo del corazón)
• Disrritmias cardiacas
• Síncope (pérdida repentina de la conciencia)
• Endocarditis (inflamación de las válvulas cardiacas)
• Trombosis y embolias
• Absceso cerebral
• Elevado riesgo de cianosis (coloración azulada de la piel, mucosas y lechos ungueales debida a la falta de oxígeno)
• Desgarro de la arteria principal
• Desgarro de las partes dilatadas de las principales arterias cardiacas o cerebrales

• Muerte cardiaca súbita

Para el feto, los peligros habituales son el nacimiento prematuro, el peso anormalmente bajo al nacer e incluso se puede producir la muerte fetal.

Junto a todos los problemas físicos que conllevan las cardiopatías durante el embarazo, hemos de tener en cuenta que las mujeres con cardiopatías congénitas muestran más ansiedad que otras mujeres embarazadas. A la preocupación natural por la salud del bebé se suma la de su propia afección cardiaca.

En definitiva, a pesar de que la gran mayoría de mujeres con cardiopatías congénitas puede tener hijos con independencia de la gravedad de su afección, las cardiopatías pueden complicar el embarazo. Hay muchos tipos de enfermedades relacionadas con el corazón y con la circulación sanguínea, de las que hablaremos en próximos artículos.

Más información | MSD, Corience
Foto | bcwood en Flickr-CC
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El embarazo es un proceso natural que no tiene por qué resultar peligroso para la salud de la mujer o del feto. Pero existen ciertas enfermedades que pueden complicar el embarazo y que debemos tener en cuenta a la hora de la planificación del mismo.

Algunas se pueden prevenir, otras son congénitas, en cualquier caso debemos tener un seguimiento de salud adecuado durante la gestación para detectar cualquier complicación.

Las cardiopatías, que pueden ser de muy diversos tipos (congénitas, adquiridas, isquémica, hipertensiva, valvular, miocardiopatía…), podrían suponer un riesgo para la salud, aunque en la actualidad y bajo la supervisión médica la mayoría de trastornos se controlan y el embarazo sale adelante.

Las cardiopatías durante el embarazo

El término cardiopatía puede englobar a cualquier padecimiento del corazón o del resto del sistema cardiovascular.

Durante el embarazo, la circulación sanguínea de la mujer sufre cambios normales, aumenta el volumen de sangre, por lo que el corazón tiene que trabajar más; se dificulta el riego, se incrementa el ritmo del pulso… En condiciones normales, estos procesos no provocan más que molestias (que podemos aliviar en mayor o menor grado), pero si la mujer sufre una cardiopatía puede haber un riesgo grave.

En los países desarrollados, las enfermedades del corazón son cada vez menos frecuentes en las mujeres en edad fértil. Alrededor del uno por ciento de las mujeres que tienen una enfermedad cardíaca grave antes de quedar embarazadas mueren como resultado del embarazo, por lo general, debido a una insuficiencia cardíaca.

La insuficiencia cardíaca es una afección en la cual el corazón ya no puede bombear suficiente sangre al resto del cuerpo, y aunque es una afección crónica y prolongada, algunas veces se puede presentar repentinamente.

Sin embargo, gracias a la mejora de los procedimientos diagnósticos y de los tratamientos, la mayoría de mujeres con enfermedades cardíacas pueden dar a luz normalmente y los recién nacidos están sanos.

Para prevenir riesgos, una mujer que está embarazada o está pensando en la posibilidad de estarlo debería comunicar a su médico si tiene o ha tenido alguna vez una enfermedad del corazón.

Cuando la enfermedad cardíaca no está diagnosticada es difícil detectarla durante la gestación. Esto es así porque el volumen de sangre aumenta y en ocasiones provocar soplos (sonidos causados por el repentino y turbulento paso de la sangre por el corazón) que pueden sugerir un trastorno cardíaco, incluso cuando realmente no exista.

Además, las venas se dilatan, aumenta la frecuencia cardíaca y el corazón tiene un aspecto diferente en las radiografías. Por todo ello conviene, si sospechamos de algún trastorno, consultar al especialista y hacerse las pruebas pertinentes antes de quedar embarazada.

Las cardiopatías durante el parto

Durante el parto, el sistema cardiovascular de la mujer también tiene que hacer un sobreesfuerzo. En la fase de alumbramiento la presión sanguínea y el pulso aumentan aún más durante las contracciones finales en el momento en que se empieza a empujar.

Es probable que el corazón lata más rápido y tenga que trabajar más de lo normal (las contracciones drenan la sangre del útero). Sigue siendo recomendable un parto vaginal y puede que debido al riesgo se decida utilizar algún instrumento como las ventosas obstétricas o fórceps para facilitar la salida del bebé.

La monitorización y la analgesia del dolor son recomendables, aunque cada caso es particular, hay que distinguir los riesgos graves de los leves y resulta imposible hacer una generalización en cuanto a las recomendaciones para los casos de madres con cardiopatías.

Durante el postparto inmediato los riesgos de descompensación por la distribución del flujo sanguíneo son más elevados, por lo que se ha de hacer un seguimiento continuo de la salud de la madre.

Tras el embarazo, en el transcurso de las primeras semanas, el cuerpo de la mujer volverá a la normalidad de forma gradual y el sistema circulatorio se recuperará, aproximadamente, tras las cuatro primeras semanas.

Como decimos, existen muchos tipos de cardiopatías que podrían complicar el embarazo y el parto, ya que el sistema cardiovascular está muy implicado en dichos procesos. Por ello es necesario conocer antes de quedarse embarazada, en la medida de lo posible, cómo puede afectar una cardiopatía concreta tanto a la madre como al feto. Seguiremos tratando este tema en próximos artículos.

Más información | MSD, Corience
Foto | superbez en Flickr-CC
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Una novedosa técnica desarrollada por científicos de la Universidad china de Hong Kong marca un antes y un después en el diagnóstico prenatal, pues permite reconstruir el genoma completo del feto partir de una muestra de sangre de la madre.

Con sólo analizar la sangre materna se podrá detectar cualquier enfermedad causada por alteraciones genéticas, muchas más que las que se detectan actualmente. Además, y no menos importante, para hacerlo no se necesitará utilizar medios invasivos, como la amniocentesis, que conllevan riesgos para la madre y el bebé.

A partir de las variaciones del código ADN en el genoma de un feto se podrá averiguar, varios meses antes del parto, si el bebé puede heredar enfermedades congénitas como fibrosis quística u otras dolencias.

Se había encontrado en estudios anteriores que el ADN flotante del feto presente en la sangre de la madre puede emplearse para detectar enfermedades hereditarias concretas, como el síndrome de Down. Pero este nuevo hallazgo amplía el abanico de posibilidades para detectar más enfermedades.

“Antes del presente trabajo, no estaba claro si el genoma fetal completo está representado en el plasma materno, ni si las proporciones relativas del ADN fetal y maternal son constantes”.

Que se pueda descifrar el genoma del feto a partir de una muestra de sangre de la madre es un gran avance en el campo de la medicina prenatal, sin embargo advierten que la técnica está aún en fase experimental. Se necesita ponerla en práctica a gran escala para comprobar realmente su eficacia y bastante tiempo hasta que se convertirse en una realidad al alcance de las embarazadas.

“Aunque todavía en fase de prueba de concepto, este estudio muestra que secuenciar el ADN del plasma maternal facilita una forma no invasiva de escanear todo el genoma en busca de problemas genéticos”.

Todo parece indicar que las pruebas invasivas en el embarazo, como la amniocentesis y el análisis de vellosidades coriónicas, tienen los días contados. Y que en el futuro será más accesible para todas las embarazadas, no sólo las de grupos de riesgo, detectar posibles enfermedades congénitas en el feto.

Vía | La Vanguardia
Foto | Lori Greig