Síndrome Prader-Willi: la enfermedad rara que genera un apetito insaciable

Síndrome Prader-Willi: la enfermedad rara que genera un apetito insaciable
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El Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que afecta a una de cada 25 mil recién nacidos, caracterizado por una disfunción en el hipotálamo que genera hiperfagia, es decir, un apetito insaciable.

También produce una disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales, trastornos endocrinos, y como decimos, una sensación constante de hambre. Las personas con este síndrome nunca se sienten satisfechas, y comen de manera excesiva.

Debe su nombre a que fue descrita por primera vez en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi.

Síntomas de Prader-Willi

Se lo conoce como el síndrome de los mil síntomas porque a pesar de que la hiperfagia y los problemas conductuales son los más notorios, las personas con SPW presentan múltiples manifestaciones.

En los bebés con Prader-Willi se observan dificultades para mamar (reflejo de succión deficiente), así como poco tono muscular (hipotonía) y flacidez. Además, los niños presentan:

  • Antojo constante de alimentos: algunos tienen conductas inusuales, como acumular alimentos de forma compulsiva o ingerir comida congelada o incluso desperdicios.
  • Aumento de peso: comen de forma constante y abundante lo que provoca un rápido aumento de peso.
  • Talla baja: crecimiento y desarrollo físico deficiente. Más del 80 por ciento de los niños con SPW presentan un déficit de hormona de crecimiento.
  • Retraso del desarrollo motor: tardan en sentarse, en dar los primeros pasos...
  • Órganos sexuales poco desarrollados.
  • Discapacidad mental leve y discapacidades en el aprendizaje
  • Problemas de comportamiento: conductas compulsivas, inflexibilidad mental, poca tolerancia a la frustración, repeticiones verbales.
  • Pueden tardar en comenzar a hablar y presentar problemas del habla
  • Trastornos del sueño

Causas del Síndrome Prader-Willi

prader-willi

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética multisistémica y compleja causada por la pérdida o inactivación de genes paternos en el cromosoma 15.

Un defecto en el cromosoma 15 interrumpe las funciones normales de una parte del cerebro llamada hipotálamo, que controla la liberación de hormonas. Cuando el hipotálamo no funciona adecuadamente, puede interferir en procesos que provocan problemas de hambre, crecimiento, desarrollo sexual, temperatura corporal, estado de ánimo y sueño.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Prader-Willi se produce por un error genético aleatorio, por lo que no se hereda. Determinar qué defecto genético provocó el síndrome de Prader-Willi puede ser útil para el asesoramiento en genética.

Cómo se detecta

El diagnóstico puede sospecharse en el último trimestre de gestación en base a la detección de polihidramnios, disminución de los movimientos fetales y posiciones anormales de manos y pies con o sin restricción del crecimiento fetal.

La falta de movimiento incluso antes de nacer se ve reflejada por su hipotonía (disminución del tono muscular), que se mantiene durante los dos primeros años de vida del pequeño. En principio, su desarrollo va más lento, por lo que en muchos casos dan sus primeros pasos sobre los dos años.

hipotonia
Entre los dos y los cuatro años aparece el síntoma característico de este síndrome: el hambre constante y la falta de control ante la comida.

El niño con Prader-Willi

Quien padece el SPW nunca se siente satisfecho tras comer, ya que falla el centro de saciedad del hipotálamo, comen todo lo que encuentran y si es necesario inventan y mienten para seguir comiendo. Esto da lugar a un mayor riesgo de obesidad, así como a las enfermedades asociadas a ella como diabetes, problemas cardiovasculares, etc.

Afortunadamente, cada vez se anticipa más el diagnóstico neonatal, pudiendo modificar y controlar el problema, aunque no existe tratamiento todavía, se consigue mejorar la calidad de vida. Los profesionales y especialistas que colaboran en el tratamiento de este síndrome son neonatólogos, pediatras, endocrinólogos, neurólogos, psicólogos y genetistas.

En la rutina diaria, todos los ámbitos que rodean al niño deben estar informados sobre su problema. Incluso en casa, será conveniente que toda la familia lleve una dieta similar, preferiblemente baja en calorías. La escuela debe tener muy en cuenta las pautas a seguir y los mismos pacientes deben ser conscientes de su problema una vez que puedan comprenderlo, el retraso mental que padecen es leve, explicarles los problemas en los que puede desembocar una excesiva alimentación les ayudará a poner de su parte.

Es necesario que tengan unas pautas alimentarias claras que ayudarán a disminuir la ansiedad por la comida, pero no la erradicarán. A pesar de que se mantengan a raya con su dieta, el apetito insaciable permanecerá activo de por vida.

Cómo se trata

No existe una cura para el síndrome de Prader-Willi, por lo que el tratamiento va dirigido a la asistencia nutricional y el ejercicio para controlar el peso. También el médico puede sugerir un tratamiento con hormonas sexuales. La mayoría de las personas con esta afección necesitará cuidados especiales y supervisión constante durante sus vidas.

Os dejamos el siguiente vídeo de la Asociación Española Prader-Willi (AESPW) titulado "No es porque quiero" para que conozcáis mejor esta enfermedad:

Más información | Asociación Española Prader-Willi (AESPW)

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