Publicidad
Publicidad

RSS Enfermedades congénitas

Indemnizan a unos padres con 1,3 millones de euros por no haber detectado una enfermedad congénita en su bebé

Comentar
Indemnizan a unos padres con 1,3 millones de euros por no haber detectado una enfermedad congénita en su bebé

Su hijo mayor, que ahora tiene 15 años, nació con el síndrome de Lesch-Nyhan, una enfermedad rara congénita caracterizada por un comportamiento autodestructivo. El niño se muerde las yemas de las manos, se revienta los labios, e insulta y pega a las personas de su entorno.

Tras hacerse las pruebas para descartar el síndrome cuando quedó embarazada de su tercer hijo, y a pesar de que le dijeran que estaba sano, su bebé nació con la misma enfermedad que su hermano mayor. Un calvario para los padres por el que el servicio canario de salud fue condenado a pagarles una indemnización de 1,3 millones de euros por el "error".

Leer más »

Avance histórico: por primera vez hemos sido capaces de eliminar una enfermedad hereditaria en embriones humanos

1 Comentario
Avance histórico: por primera vez hemos sido capaces de eliminar una enfermedad hereditaria en embriones humanos

Por primera vez en la historia, la edición genómica ha sido capaz de eliminar una enfermedad hereditaria del ADN de varios embriones humanos. La enfermedad en cuestión se llama miocardiopatía hipertrófica y es una dolencia cardiaca bastante frecuente que puede provocar muerte súbita en deportistas y personas jóvenes.

Pero esto es solo el principio, este experimento (que ya llaman "el estudio científico del año") abre la puerta para erradicar centenares de cánceres, decenas de enfermedades hereditarias y casi 10.000 enfermedades raras. El futuro era esto.

Leer más »
Publicidad

Finalizan los padres de Charlie Gard la batalla legal para tratarle en Estados Unidos

Comentar
Finalizan los padres de Charlie Gard la batalla legal para tratarle en Estados Unidos

Durante las últimas semanas hemos seguido una lucha que tiene a todo el mundo conmovido: darle oportunidad al pequeño Charlie Gard de viajar a los Estados Unidos para recibir un tratamiento experimental.

Pero este lunes tras escuchar la opinión de Michio Hirano, el médico que le haría el tratamiento, sus padres decidieron ponerle fin a la batalla legal y permitirle a su hijo morir con dignidad.

Leer más »

Un niño de seis años con una enfermedad similar a la de Charlie mejoró gracias al tratamiento experimental que piden para el bebé

Comentar
Un niño de seis años con una enfermedad similar a la de Charlie mejoró gracias al tratamiento experimental que piden para el bebé

A Arthur y Olga Estopiñán también les dijeron que no había un tratamiento para salvar la vida de su bebé. Su hijo Arturito nació sano, pero tras cumplir un año desarrolló una enfermedad rara muy similar a la que padece Charlie Gard. Viven en Miami, pero están seguros de que si vivieran en el Reino Unido, su hijo probablemente estaría muerto

Arturito fue la primera persona con síndrome de depleción mitocondrial que recibió en los Estados Unidos la terapia experimental que los padres de Charlie, Connie Yates y Chris Gard, piden para su hijo de 11 meses.

Leer más »

Científicos y expertos internacionales piden que se frene la "desconexión" de Charlie, el bebé inglés aquejado de una enfermedad genética y mortal

Comentar
Científicos y expertos internacionales piden que se frene la "desconexión" de Charlie, el bebé inglés aquejado de una enfermedad genética y mortal

Hace dos semanas, os contamos la historia de Charlie Gard, un bebé inglés de 11 meses aquejado de una enfermedad genética y mortal que permanece a la espera de ser desconectado de las máquinas que le mantienen con vida. Sus padres han perdido la batalla frente al Tribunal Europeo de Derechos Humanos, que no autorizó su traslado a Estados Unidos para recibir un tratamiento experimental.

Este fin de semana numerosos medios de comunicación se han hecho eco de la carta que expertos y médicos de varios países, entre ellos España, han mandado al hospital londinense donde está ingresado el bebé, pidiendo que frenen la desconexión del niño por tener evidencias de un tratamiento que podría funcionarle.

Leer más »

Los tribunales autorizan la retirada del soporte vital de un bebé británico que padece una enfermedad incurable

1 Comentario
Los tribunales autorizan la retirada del soporte vital de un bebé británico que padece una enfermedad incurable

El Tribunal Europeo de Derechos Humanos aprobó ayer la decisión de la Justicia británica de ofrecer una muerte digna a un bebé de 10 meses que padece una enfermedad genética incurable y mortal.

La decisión del Tribunal va en contra de la de los padres del bebé, que querían someter a su hijo a un tratamiento experimental en Estados Unidos, a pesar de que el hospital donde está ingresado no se lo recomendaba.

Leer más »
Publicidad

Una niñera dona parte de su hígado para salvar la vida de la niña que cuidaba

Comentar
Una niñera dona parte de su hígado para salvar la vida de la niña que cuidaba

Cuando por alguna razón, llámese trabajo o escuela, debes dejar a tus hijos en casa, conseguir una buena niñera puede convertirse en una odisea, ya que no es fácil encontrar alguien para que los cuide. Necesitas encontrar a una persona que muestre seriedad y compromiso, cuide bien a tus pequeños y que además te inspire confianza.

Encontrar una buena niñera es casi como ganarse la lotería para algunos padres. Pero sin duda George y Farra Rosko de Jackson, Nueva Jersey nunca imaginaron lo afortunados que serían al encontrar la suya.

Leer más »

Ángel, un niño con acondroplasia que nos da una lección de grandeza

Comentar
Ángel, un niño con acondroplasia que nos da una lección de grandeza

Ángel es un niño de nueve años con acondroplasia y las cosas muy claras. Hace unos días, su hermana mayor lo entrevistó para un trabajo del colegio y sus respuestas dejaron a todos sorprendidos por la madurez y la naturalidad con la que habla de su condición. En pocas palabras, nos da a todos una lección de grandeza.

Quizás no es consciente de ello, pero gracias a él, muchas personas podrán conocer más sobre la acondroplasia, un trastorno genético de extraño nombre que afecta al crecimiento óseo y se da en uno de cada 25.000 recién nacidos.

Leer más »

Nace el primer bebé en el mundo con el ADN de dos madres y un padre

2 Comentarios
Nace el primer bebé en el mundo con el ADN de dos madres y un padre

Los grandes avances de los últimos años en reproducción asistida apenas nos dejan tiempo para asimilarlos. la revista científica británica "New Scientist" ha divulgado un caso realmente extraordinario, el de el primer bebé en el mundo que lleva el ADN de dos madres y un padre

Abrahim Hassa, un bebé nacido hace cinco meses en México, hijo de padres jordanos, fue concebido gracias a una novedosa técnica de reproducción asistida que emplea el ADN de tres personas diferentes, el padre, la madre y una "segunda madre" donante.

Leer más »

Una extraña condición dejó su pierna izquierda al doble de su tamaño tras el embarazo: ¿qué es un linfedema?

Comentar
Una extraña condición dejó su pierna izquierda al doble de su tamaño tras el embarazo: ¿qué es un linfedema?

Sarah Buller es modelo, vive en Niza y es madre de dos niños. Cuando estaba embarazada de tres meses de su primer hijo comenzó a notar la inflamación en su pierna izquierda, pero pensó que sería de un síntoma normal del embarazo (a muchas mujeres se les hinchan las piernas durante la gestación). Sin embargo, la hinchazón iba a más, así que decidió acudir a un especialista.

Le realizaron estudios, escáneres y pruebas y le dijeron que posiblemente se fuera tras el embarazo, pero desafortunadamente no fue así. A los pocos meses le diagnosticaron un linfedema primario, una extraña condición que no tiene cura y dejó su pierna izquierda al doble de su tamaño normal.

Leer más »
Publicidad
Inicio
Inicio

Ver más artículos