La reproducción asistida ha avanzado mucho en los últimos años, durante los cuales ha ido mejorándose y perfeccionándose continuamente, abriendo paso a nuevos y modernos tratamientos que ayudan a muchas parejas a cumplir su sueño de ser...
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Hoy, 7 de septiembre, se celebra el Día Mundial de la concienciación del Síndrome de Duchenne, también llamado Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 5.000 niños. Y es que, cada año 20.000 niños son...
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Nos hemos hecho eco en algunas ocasiones de noticias de niños diagnosticados con atrofia muscular espinal (AME) que pedían ayuda para conseguir el medicamento más caro del mundo lo antes posible para poder seguir viviendo. Ahora...
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El Síndrome de Turner es una enfermedad genética que solamente padecen las mujeres. Afecta a una de cada 2500 o 3000 nacimientos y son las niñas las portadoras de esta anomalía que consiste en la pérdida total o parcial de uno de los...
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El Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que afecta a una de cada 25 mil recién nacidos, caracterizado por una disfunción en el hipotálamo que genera hiperfagia, es decir, un apetito insaciable. También produce...
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El síndrome de Treacher Collins era un síndrome prácticamente desconocido hasta la película 'Wonder', maravillosa película basada en la novela 'La lección de August', que nos enseña a mirar más allá de la apariencia física. Su protagonista...
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La varicela y la rubeola son dos enfermedades víricas extremadamente peligrosas si se contraen durante el embarazo, pues la infección pasa a través de la placenta y puede comprometer el correcto desarrollo del bebé e incluso poner en...
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Aunque no es posible prevenir todos los defectos de nacimiento, muchos de ellos sí pueden ser prevenidos y es posible reducir la probabilidad de que los niños nazcan con esos defectos. Uno de cada 30 bebés nace con algún defecto de...
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El cribado neonatal, pesquisa neonatal o prueba del talón es un análisis de sangre que pretende diagnosticar de manera precoz enfermedades que puede presentar el recién nacido y que si se detectan pronto tienen un buen diagnóstico. Esta...
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El último día de febrero se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras, un día para la sensibilización sobre las patologías poco frecuentes y concienciación sobre las situaciones de falta de equidad e injusticia que viven las...
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La atrofia muscular espinal (AME) es una de las enfermedades raras más frecuentes, cuya detección temprana en los primeros meses de vida es clave para iniciar un tratamiento lo antes posible, ralentizar la enfermedad y mejorar la calidad...
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Las enfermedades raras son aquellas que padecen pocas personas, es decir, un número muy limitado de la población. De hecho, una enfermedad concreta se considera rara cuando su prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000...
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Desde hace un año vivimos una pandemia mundial a causa del Covid que acapara toda la atención, pero cada caso merece ser debidamente atendido. Hugo Dato es un bebé de Cartagena (Murcia) que nació completamente sano en noviembre de 2019....
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Las cardiopatías congénitas son las patologías más frecuentes en España desde el nacimiento: cada día 10 recién nacidos presentan malformaciones en el corazón. Para conmemorar el Día Internacional de las Cardiopatías Congénitas, hoy 14 de...
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Hace dos años os hablábamos de Amelia, un bebé de solo una año, que llevaba desde su nacimiento luchando contra la ictiosis laminar, una enfermedad dermatológica rara conocida como "piel de pez". Además de fuertes dolores y retraso en el...
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En tiempos tan duros como los que nos están tocando vivir, donde el coronavirus parece llenar todos los titulares, necesitamos más historias como las de Yassine, un niño de 15 años y con fallo intestinal que ha salvado la vida gracias a...
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Iker tiene que ir siempre en silla de ruedas, porque le falta casi la mitad de la columna, no tiene sacro y sufre malformaciones en sus piernas a causa de su displasia caudal. Pero, tras años de visitas continuas al hospital en busca de...
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Muchas enfermedades raras tienen un origen genético por lo que la angustia de los padres cuando se enfrentan a un segundo embarazo tras saber que son portadores de la enfermedad, es completamente entendible. Y más si ya tienen un hijo que...
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La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular y de carácter genético, que se produce por una degeneración de las motoneuronas, conduciendo a la debilidad y atrofia progresiva muscular. Se calcula que afecta a uno de...
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La bronquiolitis es una infección de las vías respiratorias causada por el virus respiratorio sincitial (VRS), un virus común y muy contagioso que provoca entre el 60 al 80 por ciento de las infecciones respiratorias graves en bebés,...
Leer más »Enfermedades congénitas:Reino Unido ha encontrado la solución para desactivar las enfermedades hereditarias graves: bebés concebidos con el ADN de tres padres.Conoce el...