Hoy, 7 de septiembre, se celebra el Día Mundial de la concienciación del Síndrome de Duchenne, también llamado Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 5.000 niños.
Y es que, cada año 20.000 niños son diagnosticados de este síndrome; por eso y por su condición de "enfermedad rara" creemos importante visibilizarla y darla a conocer. Hablamos de su origen, sus síntomas más importantes para estar alerta y los tratamientos actuales.
Síndrome de Duchenne o Distrofia Muscular de Duchenne: ¿qué es?
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria que, según un artículo (2011) de Diego Chaustre y Willington Chona (2011), le debe su nombre al médico y fotógrafo francés Duchenne Boulogne.
Sin embargo, fue Edward Meryon quien hizo las primeras descripciones de la enfermedad en 1852, al observar las biopsias musculares realizadas a cuatro hermanos que presentaban distrofia muscular.
Se trata de una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Es la distrofia muscular más común diagnosticada en la infancia, que limita de forma importante los años de vida de los afectados.
Concretamente, afecta a 250.000 niños a nivel mundial, especialmente a varones. Las cifras varían un poco, pero según datos de la entidad Duchenne España, la enfermedad se presenta en 1 de cada 5.000 niños en todo el mundo. Esto se traduce en una incidencia de 20.000 casos nuevos cada año.
Pero, ¿por qué afecta más a los niños que a las niñas? Esto se debe a la forma en la que se hereda la enfermedad (como explicaremos a continuación).
Causa del Síndrome de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina, que es una proteína de los músculos. Sin embargo, aunque tiene este origen genético, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
Y lo que ocurre es los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad, que son mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas, tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad, mientras que las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
De esta forma, en ocasiones muy poco frecuentes, una mujer puede ser afectada por la enfermedad.
Síntomas
Los síntomas suelen aparecer antes de los 6 años de edad; en algunos casos, incluso, empiezan durante el período de lactancia, cuando el niño aún es un bebé. Sin embargo, esto es poco frecuente, y lo habitual es que los niños no muestren síntomas en los primeros años de vida.
Los síntomas de Duchenne incluyen:
- Debilidad muscular (que empeora rápidamente).
- Fatiga.
- Problemas de aprendizaje (con un CI que puede estar por debajo del 75)
- Discapacidad intelectual (que no siempre aparece).
Vamos a describir con mayor detalle dos de sus síntomas centrales: la debilidad muscular y la dificultad progresiva para caminar.
Debilidad muscular
- Empieza en las piernas y la pelvis. A veces también en brazos, cuellos y otras zonas del cuerpo (en menor gravedad).
- Dificultades en las habilidades motoras, como correr, saltar, trotar, subir escaleras, mantener el equilibrio, etc.
- Dificultades para levantarse de una posición acostado.
- Dificultades para tragar y respirar e inflamación de los pies como consecuencia de la debilidad del músculo cardíaco (la enfermedad cardíaca empieza a los 20 años aproximadamente).
- Caídas recurrentes.
- Empeoramiento progresivo de la debilidad muscular.
Dificultad progresiva para caminar
La capacidad de la marcha se va perdiendo progresivamente, siendo su pérdida total hacia los 12 años de edad, aproximadamente. Esto conlleva que el niño deba usar una silla de ruedas debido a esta discapacidad física adquirida.
Tratamiento del Síndrome de Duchenne
Actualmente no existe un tratamiento que cure esta enfermedad. Los tratamientos actuales están destinados a controlar (y mejorar) la sintomatología para optimizar la calidad de vida de la persona.
Se usan esteroides para disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando recibe el diagnóstico, o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.
Otros tratamientos para la enfermedad pueden incluir:
- Albuterol (fármaco broncodilatador).
- Aminoácidos.
- Carnitina (un tipo de aminoácido).
- Vitamina E.
- Creatina (compuesto químico).
- Aceite de pescado.
- Coenzima Q10.
- Extractos de té verde.
A pesar de que se utilicen estos tratamientos, sus efectos no han sido demostrados por la ciencia.
Terapias genéticas
Como líneas futuras, se plantean las terapias genéticas (algunas ya se usan y pueden ser útiles para algunos pacientes, según su causa genética) y las terapias con células madre.
Otros tratamientos
Otros tratamientos para el Síndrome de Duchenne, no solo médicos, según los síntomas y complicaciones del niño, incluyen:
- Ventilación asistida durante el día o la noche.
- Fármacos para ayudar a la actividad cardíaca.
- Aparatos ortopédicos (tales como corsés y sillas de ruedas) para mejorar la movilidad.
- Cirugía de la columna, para tratar escoliosis progresiva en algunas personas.
- Fisioterapia y terapia ocupacional.
- Psicoterapia para niños y padres y grupos de apoyo (para trabajar la parte emocional).
Otra distrofia importante: Distrofia Muscular de Becker
Existe también la Distrofia Muscular de Becker (DMB), que es menos grave que la de Duchenne. Se produce cuando la distrofina (la proteína mencionada) se fabrica, pero no en la forma ni cantidad normal.
La diferencia principal entre una distrofia y otra es que, en el caso de la DMB, la evolución de la enfermedad es mucho más lenta y es menos común. En este caso, se manifiesta en aproximadamente 3-6 de cada 100.000 nacimientos.
Fotos | Portada (Unsplash)