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Su hijo mayor, que ahora tiene 15 años, nació con el síndrome de Lesch-Nyhan, una enfermedad rara congénita caracterizada por un comportamiento autodestructivo. El niño se muerde las yemas de las manos, se revienta los labios, e insulta y pega a las personas de su entorno.

Tras hacerse las pruebas para descartar el síndrome cuando quedó embarazada de su tercer hijo, y a pesar de que le dijeran que estaba sano, su bebé nació con la misma enfermedad que su hermano mayor. Un calvario para los padres por el que el servicio canario de salud fue condenado a pagarles una indemnización de 1,3 millones de euros por el "error".

Por primera vez en la historia, la edición genómica ha sido capaz de eliminar una enfermedad hereditaria del ADN de varios embriones humanos. La enfermedad en cuestión se llama miocardiopatía hipertrófica y es una dolencia cardiaca bastante frecuente que puede provocar muerte súbita en deportistas y personas jóvenes.

Pero esto es solo el principio, este experimento (que ya llaman "el estudio científico del año") abre la puerta para erradicar centenares de cánceres, decenas de enfermedades hereditarias y casi 10.000 enfermedades raras. El futuro era esto.

Esta semana los padres de Charlie Gard anunciaron que abandonaban la lucha jurídica por llevar a su hijo a Estados Unidos donde pudiera recibir un tratamiento experimental que, quizá, le salvara la vida.

Durante estos meses, hemos seguido la historia de la familia Gard paso a paso y nos hemos conmovido con cada una de las noticias que nos llegaban. Pero, afortunadamente, ya ha terminado. ¿Por qué era el momento de tirar la toalla?

Durante las últimas semanas hemos seguido una lucha que tiene a todo el mundo conmovido: darle oportunidad al pequeño Charlie Gard de viajar a los Estados Unidos para recibir un tratamiento experimental.

Pero este lunes tras escuchar la opinión de Michio Hirano, el médico que le haría el tratamiento, sus padres decidieron ponerle fin a la batalla legal y permitirle a su hijo morir con dignidad.

Hace dos semanas, os contamos la historia de Charlie Gard, un bebé inglés de 11 meses aquejado de una enfermedad genética y mortal que permanece a la espera de ser desconectado de las máquinas que le mantienen con vida. Sus padres han perdido la batalla frente al Tribunal Europeo de Derechos Humanos, que no autorizó su traslado a Estados Unidos para recibir un tratamiento experimental.

Este fin de semana numerosos medios de comunicación se han hecho eco de la carta que expertos y médicos de varios países, entre ellos España, han mandado al hospital londinense donde está ingresado el bebé, pidiendo que frenen la desconexión del niño por tener evidencias de un tratamiento que podría funcionarle.

El Tribunal Europeo de Derechos Humanos aprobó ayer la decisión de la Justicia británica de ofrecer una muerte digna a un bebé de 10 meses que padece una enfermedad genética incurable y mortal.

La decisión del Tribunal va en contra de la de los padres del bebé, que querían someter a su hijo a un tratamiento experimental en Estados Unidos, a pesar de que el hospital donde está ingresado no se lo recomendaba.

Durante el embarazo experimentamos muchos síntomas y molestias que no sentimos cuando no estamos esperando un bebé. Muchos de ellos los atribuimos automáticamente a nuestro embarazo, pero debemos estar atentas a cualquier señal de algo que no sea común.

Una madre compartió su historia al experimentar un extraño picor que se presentó durante su embarazo y que afortunadamente atendió a tiempo y salvó la vida de su bebé.

Son las grandes olvidadas en la medicina, pero aquellos que la sufren y sus familias las tienen muy presentes. Y deberían estar un poco más presentes en todos. Las enfermedades raras son aquellas que tienen baja incidencia en la población, afectando a un número muy limitado de personas.

El último día de febrero se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras, un día para la sensibilización sobre las patologías poco frecuentes y concienciación sobre las situaciones de falta de equidad e injusticia que viven las familias afectadas, muchas de las cuales se hacen oír esta jornada.

Toda España está conmovida con el Caso Nadia, el de una niña de 11 años (presuntamente) afectada con tricotiodistrofia, una enfermedad rara para la que no hay cura que le provoca envejecimiento prematuro. Pero la conmoción no se centra ya en la enfermedad de la niña y en la oleada solidaria que causó su (aparente) trágica enfermedad, sino en la supuesta estafa que habría cometido el padre de la niña, y posiblemente también la madre, al mentir exagerar la situación de su hija con lo que consiguió recaudar más de 300.000 mil euros.

Hace pocos días os contábamos las verdades y más que posibles mentiras del caso. Ahora os haremos un relato de cómo se fue gestando esta estafa a la solidaridad de la que habla todo el país.

A todos nos emocionan las historias de niños afectados por enfermedades raras que tienen difícil salir de su situación porque no se investiga sobre ellas, porque no hay dinero para avanzar en una posible cura, porque son niños desvalidos y vulnerables, que arrastran vivencias duras en las que a nadie nos gustaría vernos.

Por eso duele ver que se juegue con una de estas situaciones apelando a la generosidad de las personas si, en realidad, no se va a ayudar a un niño enfermo. Y sorprende que quien lo haga sea la propia familia afectada. Es lo que todo indica que ha sucedido con el caso de Nadia Nerea, una niña con tricotiodistrofia cuyo padre ha obtenido ayuda económica solidaria que supuestamente no se emplearía para la cura de la pequeña.