Patricia es madre de Marta, una niña de 15 años con Idic 15 o Síndrome de inversión-duplicación del cromosoma 15q, una enfermedad rara que...
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Desde que comenzó a crecerle el pelo a Layla, su madre detectó que era especial. Sin embargo, no fue hasta que empezaron a aparecer...
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Las enfermedades en niños que vienen acompañadas de una erupción en la piel suelen resultar preocupantes para los padres, especialmente...
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El Reino Unido ha anunciado el mes pasado la puesta en marcha del programa más grande del mundo hasta la fecha que permitirá secuenciar el...
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Hoy, 7 de septiembre, se celebra el Día Mundial de la concienciación del Síndrome de Duchenne, también llamado Distrofia Muscular de...
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Irina tiene poco más de dos añitos, y tal y como su madre la define es una niña muy activa, exploradora, risueña y feliz. Solo con ver sus...
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La viruela del mono o viruela símica (monkeypox) se expande por el mundo, y hasta el momento se han confirmado 85 casos en ocho países de...
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Las enfermedades raras son aquellas que padecen pocas personas, es decir, un número muy limitado de la población. De hecho, una enfermedad...
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Nos hemos hecho eco en algunas ocasiones de noticias de niños diagnosticados con atrofia muscular espinal (AME) que pedían ayuda para...
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Recuerdo ahora la película "Wonder", interpretada por Julia Roberts, una historia sobre acoso escolar, aceptación e integración basada en...
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La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria en la que el organismo produce un moco excesivamente espeso y viscoso,...
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El cribado neonatal o prueba del talón es un análisis de sangre que pretende diagnosticar de manera precoz enfermedades que puede presentar...
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El Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que afecta a una de cada 25 mil recién nacidos, caracterizado por una...
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El síndrome de Treacher Collins era un síndrome prácticamente desconocido hasta la película 'Wonder', maravillosa película basada en la...
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El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es un trastorno genético que implica una mutación del cromosoma 22 por una alteración del gen SHANK3....
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El último día de febrero se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras, un día para la sensibilización sobre las patologías poco...
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La atrofia muscular espinal (AME) es una de las enfermedades raras más frecuentes, cuya detección temprana en los primeros meses de vida es...
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enfermedades raras:"Es todo burocracia, negativas, y búscate la vida". Patricia, madre de una niña con una enfermedad rara, denuncia el nulo apoyo a los..