Las enfermedades raras son aquellas que padecen pocas personas, es decir, un número muy limitado de la población. De hecho, una enfermedad concreta se considera rara cuando su prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes.
En el 50 por ciento de los casos, las enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas que se engloban dentro de la denominación ‘enfermedad rara’.
Cada 25 de abril es el Día Mundial del Síndrome de Rett, por lo que hoy hablaremos acerca del diagnóstico, síntomas y tratamiento de esta enfermedad rara que afecta el desarrollo cerebral de las niñas.
Qué es el Síndrome de Rett y qué lo causa
El Síndrome de Rett es una de las enfermedades raras más frecuentes en la infancia y es la consecuencia de mutaciones en el cromosoma X, por lo que suele manifestarse en niñas, aunque en casos atípicos también puede darse en los niños.
Esta enfermedad no se muestra de forma tan evidente al momento de nacer, ya que quienes la padecen nacen después de un embarazo y parto normales, por lo que suelen crecer y desarrollarse como cualquier bebé sano, hasta que entre los seis meses y los tres años comienzan a aparecer los primeros síntomas.
Como mencionábamos, el Síndrome de Rett es causado por una mutación en el gen MECP2 que se encuentra en el cromosoma X, y el desarrollo y la gravedad de los síntomas de este síndrome depende de la ubicación y del tipo de mutación en dicho gen.
De acuerdo con información del Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos, en el 99,9% de los casos, el cambio genético que causa el síndrome de Rett es espontáneo, lo que significa que ocurre al azar. Esta mutación no suele ser hereditaria, aunque en alrededor de 1% de los casos se transmite a través de las mujeres portadoras.
Síntomas del Síndrome de Rett
Este síndrome se caracteriza por un retraso global importante del desarrollo que afecta al sistema nervioso cuyos síntomas son un retraso en la coordinación motriz y en el lenguaje. La apraxia (incapacidad de realizar funciones motoras) interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla.
Existen diversos tipos de este síndrome, siendo el más común su forma clásica, que se divide en cuatro etapas:
Etapa uno: Inicio prematuro
Es cuando comienzan a aparecer los primeros síntomas y el desarrollo repentinamente se detiene. En esta etapa los síntomas son tan sutiles que es posible que no sean identificados por los padres ni los médicos.
Etapa dos: Destrucción acelerada
En la segunda etapa, se sufre un retroceso y comienzan a perderse habilidades. El habla y los movimientos controlados de la mano, como la capacidad para tomar objetos, suelen ser las primeras habilidades que se pierden.
En esta etapa también comienzan a aparecer problemas respiratorios y movimientos compulsivos en las manos, como estrujarlas, apretarlas o retorcerlas, así como frotarlas (similar al movimiento que se hace al lavarse las manos) y los aplausos o golpes.
Etapa tres: Estabilización
En esta tercera etapa el retroceso comienza a hacerse más lento, lo que hace que puedan observarse mejoras en algunas de las áreas afectadas. Esta etapa, que es en la que pasan la mayor parte de sus vidas quienes padecen Síndrome de Rett, se acompaña de convulsiones y otros problemas de movimiento.
Etapa cuatro: Deterioro motor tardío
En la cuarta y última etapa, las personas que lo padecen pueden quedarse rígidas o perder tono muscular, llegando a perder en algunos casos la movilidad por completo.
Otro síntoma que suele aparecer en esta etapa es la escoliosis o curvatura anormal de la columna, para la cual se podría necesitar apoyarse con un soporte ortopédico, o en los casos más graves, cirugía.
Además de éstos, también hay otros síntomas que pueden presentarse a lo largo de las cuatro etapas, como los siguientes:
- Movimientos extraños de los ojos, como tener una mirada fija e intensa, parpadear con frecuencia, cruzar los ojos o cerrar un ojo a la vez.
- Problemas sociales y conductuales, como periodos de llanto o gritos que comienzan de forma repentina y sin causa aparente. También, pueden tener ciertos comportamientos anormales, como lamerse las manos o tocarse constantemente el cabello o la ropa.
- Alteraciones en el sueño, como horas de sueño irregulares o interrumpidas, somnolencia durante el día, o despertares nocturnos acompañados de gritos o llanto.
- Discapacidad intelectual.
Otros síntomas que no son tan frecuentes pero pueden llegar a presentarse son: manos y pies pequeños que suelen estar fríos, problemas intestinales como estreñimiento y reflujo gastroesofágico, caminar de puntillas o con las piernas separadas, problemas cardiacos o bruxismo.
Cuál es su tratamiento
El síndrome de Rett no tiene cura, por lo que su tratamiento consiste en ayudar a mejorar y tolerar los síntomas, así como en proporcionar apoyo para las habilidades que se han perdido a causa de esta enfermedad.
El tratamiento para el Síndrom de Rett es multidisciplinario, ya que son tantos los síntomas de la enfermedad que se requieren diferentes tipos de intervenciones, desde medicamentos y terapia, hasta cirugías.
Estos son algunos de los tratamientos más comunes para quienes padecen Síndrome de Rett:
- Medicamentos, para ayudar a controlar algunos de los síntomas derivados de este trastorno, como los problemas musculares y motores, así como las dificultades respiratorias y gastrointestinales, además de los problemas cardiacos.
- Terapia ocupacional, a través de la cual y con ayuda de terapistas, los niños pueden ayudar a mejorar sus habilidades para actividades autónomas como vestirse, alimentarse o realizar labores artesanales.
- Terapia de lenguaje, que ayude a quienes padecen este síndrome a encontrar otras formas de comunicarse al perder la habilidad del habla, mejorando su comunicación e interacciones sociales.
- Fisioterapia e hidroterapia, para ayudar a prolongar la movilidad y flexibilidad, así como a mejorar ciertas habilidades como caminar, tener un mejor equilibrio y una posición de sentado adecuada.
- Soportes médicos o yesos, para los problemas de escoliosis, así como las manos y articulaciones que necesiten apoyo.
Además de estos tratamientos, las personas con Síndrome de Rett necesitan atención médica durante toda su vida, para que dé seguimiento a los síntomas y cambios que se vayan presentando conforme evoluciona la enfermedad, así como una guía nutricional para ayudar a llevar un crecimiento normal y mejorar sus capacidades.
Fotos | iStock, Pixabay
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