Son las grandes olvidadas en la medicina, pero aquellos que la sufren y sus familias las tienen muy presentes. Y deberían estar un poco más presentes en todos. Las enfermedades raras son aquellas que tienen baja incidencia en la población, afectando a un número muy limitado de personas.
El último día de febrero se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras, un día para la sensibilización sobre las patologías poco frecuentes y concienciación sobre las situaciones de falta de equidad e injusticia que viven las familias afectadas, muchas de las cuales se hacen oír esta jornada.
La campaña es llevada a cabo, entre otros, por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER).
Para que una enfermedad tenga la consideración de rara no se siguen los mismos criterios en todo el mundo. Por ejemplo, en Europa se considera rara a una enfermedad que afecta a una de cada 2000 personas. En Estados Unidos, se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas.
Aunque son pocas personas las que padecen una enfermedad rara en concreto, sí son muchas las que son consideradas como tales, de hecho, según la Organización Mundial de la Salud, existen cerca de 7.000 enfermedades mundiales que afectan a un 7% de niños y adultos de todo el mundo.
Las enfermedades raras abarcan de la fibrosis quística y la hemofilia al síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente un caso por 15.000 habitantes, al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes. Para estas enfermedades, el mayor problema es la falta de financiación para ser investigadas.
Once preguntas sobre las enfermedades raras
En este día hemos querido conocer un poco más acerca de las enfermedades raras a través de algunas preguntas frecuentes y sus respuestas, extraídas de la Sociedad Española de Odontología Pediátrica y especialmente dedicadas a los niños y otras referidas a los denominados "medicamentos huérfanos" y también a una sociedad pionera de referencia para las enfermedades raras y las familias de quienes las sufren.
¿Es cierto que hay un retraso en el diagnóstico de entre 5 y 10 años?
Solo unas 250 enfermedades poco habituales tienen asignado un código en la Clasificación Internacional de las Enfermedades (ICD) de la Organización Mundial de la Salud, lo que dificulta aún más su abordaje. A veces, son enfermedades poco conocidas, pero otras veces en cambio son conocidas, pero por su infrecuencia, en la práctica clínica no se tienen en cuenta como primer diagnóstico. Como consecuencia, si la enfermedad es grave y rápidamente evolutiva sin tratamiento puede causar la muerte de un recién nacido, o la aparición de secuelas importantes.
Gracias al test de cribado neonatal, se están diagnosticando casos que podrían pasar infradiagnosticados durante años o incluso en toda la vida del paciente.
¿Qué síntomas pueden hacer sospechar a los padres que su hijo tiene una ER?
En general, hay que pensar en ellas cuando los síntomas o una asociación de síntomas no son típicos de ninguna otra enfermedad o existe una asociación inexplicada de síntomas. En la infancia, hay que destacar que muchos errores congénitos del metabolismo se presentan con síntomas digestivos y neurológicos, ya sea de forma crónica o con fases agudas, por las que se acude al médico.
¿A partir de qué edad se puede detectar una ER?
Los síntomas pueden estar presentes desde el nacimiento, incluso en la vida fetal. Pero pueden aparecer a cualquier edad, sobre todo, en los dos primeros años de vida. Cuando se piense en estas enfermedades y se busquen, se pueden diagnosticar, incluso en la vida fetal, aunque es más difícil porque los estudios para realizar en estos periodos son mucho más complejos. Por otra parte, es cierto que, a veces, el médico sabe que está viendo un paciente con ER (porque existen casos familiares similares sin diagnosticar, o bien porque haya un examen que así lo sugiera).
¿Cuáles son los principales problemas a los que se enfrentan las familias de niños con alguna Enfermedad Rara?
Frustración, angustia, soledad y sensación de aislamiento son muy frecuentes. Pero además se añaden problemas socioeconómicos, y dada la cronicidad de la enfermedad y las necesidades no cubiertas, tales como: rehabilitación, fisioterapia, medidas ortopédicas especiales, educación especial, logopedia, etc... Si se diversifican los procedimientos médicos y se necesita un gran número de consultas, las repercusiones sobre el trabajo son muy graves. Precisan no sólo una atención médica, también soporte psicológico y social, y muchas veces medidas nutricionales. Estas últimas son absolutamente imprescindibles en muchos errores congénitos del metabolismo.
¿A quién deben recurrir los padres de niños con Enfermedades Raras?
Deben consultar con sus pediatras y ellos remitirán a los niños sospechosos a centros especializados, dependiendo de los síntomas que tengan. Generalmente, se recurre a investigadores y a centros de referencia con expertos en ER, pero aun así puede no llegarse a un diagnóstico etiológico.
¿Cuáles son las principales novedades en la investigación de las ER?
En los últimos años, se están logrando muchos avances, se está haciendo énfasis en estas enfermedades procurando medios para su abordaje. Se está trabajando en muchos campos simultáneamente: médico, social, investigación y en la obtención de nuevos tratamientos. Gracias a la mejora en técnicas de laboratorio y al mejor conocimiento de cada enfermedad, ha aumentado el número de diagnósticos y el desarrollo de nuevas técnicas, entre ellas la espectrometría de masas y las plataformas de alto rendimiento para el análisis de mutaciones, ha hecho posible que se puedan detectar más de 50 enfermedades genéticas diferentes en una única muestra de sangre en papel del recién nacido.
¿A cuántas personas afectan las ER?
Si se consideran en su conjunto afectan aproximadamente entre un 6 y 8% de la población. Hay alrededor de tres millones de afectados en España y unos 20 millones en la UE. Se estima que 2/3 del total comienzan antes de los dos años de edad, causando el 35% de los fallecimientos ocurridos durante el primer año de vida, el 10% de entre uno y cinco años, y el 12% de entre 5 y 15 años. Se ha dicho que 1/4.000 niños nacen enfermos. Un hecho importante que hay que tener en cuenta cuando se habla de ER, es que un defecto en un determinado gen pueden causar distintas enfermedades o incluso no dar síntomas, otras veces este defecto causa distintas enfermedades.
¿Cuáles son las Enfermedades Raras que más afectan a los niños?
 Como la definición de enfermedad rara está basada sólo en la frecuencia de una determinada enfermedad, dependiendo de cómo se obtengan los datos hay dificultad para conocer exactamente la incidencia de una enfermedad o grupo de enfermedades debidas a una causa común. Por otra parte, las migraciones poblacionales internacionales que hay en la actualidad contribuyen a modificar la prevalencia.
En la infancia, las patologías genéticas más frecuentes son las talasemias que son las enfermedades hereditarias más frecuente en el mundo con alrededor de 250 millones de personas afectadas. En España, afectan entre un 0,2 y un 2% de la población, pero solo hay alrededor de un centenar de casos diagnosticados de talasemia mayor.
También se considera frecuente la fibrosis quística para la que se había estimado una prevalencia entre 1/8.000 y 1 en 10.000 individuos, en Europa. No obstante, estudios de cribado neonatal en España han mostrado una prevalencia, de 1 por cada 3.449 recién nacidos, cifra superior a las referidas para ER.
Dentro de la familia de las miopatías congénitas, la enfermedad de Duchenne, más grave, afecta a 1 por cada 3.300 nacimientos de varones y la enfermedad de Becker, más infrecuente, 1 por cada 18.000 a 31.000 nacimientos de varones.
¿Las ER también afectan a los bebés tras su nacimiento?
Hay que destacar el grupo de los errores innatos del metabolismo (EIM) que, tomados de uno en uno, son muy raros pero que en su conjunto se estima que afectan entre 1/500 a 1/800 recién nacidos vivos. Los EIM son un grupo muy amplio de enfermedades que, gracias al “test de cribado neonatal ampliado” (CNA), se pueden diagnosticar y tratar precozmente. Por eso, es importante tenerlos en cuenta, pues son causas tratables, pudiéndose realizar un diagnóstico prenatal y administrar consejo genético.
¿Qué son los "medicamentos huérfanos"?
Reciben el nombre de medicamentos huérfanos aquellos productos medicinales destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de enfermedades que ponen en riesgo la vida, o muy graves o enfermedades que son raras. Se les llaman "huérfanos" porque la industria farmacéutica tiene poco interés, bajo las condiciones normales del mercado, para desarrollar y poner en el mercado productos dirigidos solamente a una pequeña cantidad de pacientes que sufren de condiciones muy raras.
¿Qué es Orphanet?
Orphanet es una asociación creada por expertos en enfermedades raras y la abogada Ségolène Aymé en 1997 con el objetivo de establecer una base de datos de acceso gratuito sobre enfermedades raras y medicamentos para tratarlas. En 2000 Orphanet creó un portal de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, y también está coordinando el Grupo Consultivo Temático sobre Enfermedades Raras de la Organización Mundial de la Salud, a cargo de la revisión de la Clasificación Internacional de Enfermedades.
Más información | EURORDIS, Odontología pediátrica
Fotos | iStock y AISD Vaccine en Flickr-CC
En Bebés y más | 29 de febrero, día de las enfermedades raras, pero no invisibles, ¿Qué piden los padres de niños con enfermedades raras para llevar una vida más fácil?, El precioso corto de Emilio Aragón sobre las enfermedades raras