enfermedades raras

El síndrome de West, también conocido como síndrome de espasmos infantiles, es una enfermedad grave pero poco frecuente que suele dar la cara entre los tres y los siete meses de vida del bebé. Se caracteriza por espasmos epilépticos,...

Connor Dobbyn ya ha ido olvidando lo poco que ha aprendido en su corta vida y cada vez pierde un poco más. ¿La causa? Una enfermedad conocida como Sanfilippo que genera un trastorno genético parecido al del Alzheimer. Según asegura su...

Hace dos años os hablábamos de Amelia, un bebé de solo una año, que llevaba desde su nacimiento luchando contra la ictiosis laminar, una enfermedad dermatológica rara conocida como "piel de pez". Además de fuertes dolores y retraso en el...

En tiempos tan duros como los que nos están tocando vivir, donde el coronavirus parece llenar todos los titulares, necesitamos más historias como las de Yassine, un niño de 15 años y con fallo intestinal que ha salvado la vida gracias a...

Recuerdo ahora la película "Wonder", interpretada por Julia Roberts, una historia sobre acoso escolar, aceptación e integración basada en la novela juvenil "La lección de August", de la escritora estadounidense Raquel Palacio. Cuenta la...

Iker tiene que ir siempre en silla de ruedas, porque le falta casi la mitad de la columna, no tiene sacro y sufre malformaciones en sus piernas a causa de su displasia caudal. Pero, tras años de visitas continuas al hospital en busca de...

El retraso psicomotor engloba problemas muy dispares en niños menores de dos años: desde retrasos madurativos globales a retrasos en áreas específicas del desarrollo. Pero además estos saltos en el desarrollo del niño pequeño pueden ser...

Muchas enfermedades raras tienen un origen genético por lo que la angustia de los padres cuando se enfrentan a un segundo embarazo tras saber que son portadores de la enfermedad, es completamente entendible. Y más si ya tienen un hijo que...

Víctor es de Barcelona. Tiene tres años y dos meses de vida, y se ha pasado dos años y medio esperando un donante compatible. Nació con un fallo intestinal que le ha tenido conectado 18 horas al día a máquinas de alimentación parenteral...

Noa y Carla son unas gemelas de cinco años que padecen piel de mariposa o epidermólisis bullosa, una enfermedad rara caracterizada por una extrema fragilidad de la piel y las mucosas. Las proteínas cutáneas, que proporcionan la...

Hoy se celebra el Día Europeo de la Narcolepsia, una enfermedad neurológica caracterizada por somnolencia diurna excesiva, cataplejía, sueño nocturno perturbado y alucinaciones antes de dormir o al despertar. La Sociedad Española de...

El Lupus es una enfermedad autoinmunitaria crónica y compleja, cuyos síntomas son altamente variables. De entre las diferentes manifestaciones que presenta, el Lupus Eritematoso Sistémico es la más habitual entre la población adulta,...