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Señales de alarma en menores de dos años para detectar la atrofia muscular espinal, una grave patología neuromuscular

Señales de alarma en menores de dos años para detectar la atrofia muscular espinal, una grave patología neuromuscular
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El retraso psicomotor engloba problemas muy dispares en niños menores de dos años: desde retrasos madurativos globales a retrasos en áreas específicas del desarrollo. Pero además estos saltos en el desarrollo del niño pequeño pueden ser también indicadores de la presencia de alguna enfermedad neuromuscular de la infancia. Por ese motivo, los especialistas quieren alertar a padres y madres de la importancia de que conozcan cuáles son los hitos motores esperados en el desarrollo normal del niño sano.

Con esta información pueden identificar a tiempo determinadas señales de alarma en el desarrollo motor de los niños entre cero y dos años, como la atrofia muscular espinal (AME). Coincidiendo con que agosto es el mes de concienciación sobre esta enfermedad muy grave e incapacitante, hablamos de ella y de esos signos que ayudan a detectar este tipo de patologías en los primeros años de vida.

¿Cómo es el desarrollo motor de un niño sano entre cero y dos años?

Para detectar cuáles son los indicadores de desarrollo normales en niños hasta 24 meses es importante destacar la figura de los pediatras de Atención Primaria, que cuentan con escalas reconocidas por las sociedades de Pediatría de Atención Primaria (AEPap y SEPEAP) que permiten a padres y madres conocer de manera sencilla estos indicadores de desarrollo motor.

En el primer año de vida, podemos hablar de un desarrollo normal del niño si observamos, de manera progresiva, que el bebé mantiene la cabeza erguida cuando está en brazos, fija la mirada y la mueve siguiendo movimientos de un objeto o una persona, coge y agita objetos cercanos, se mantiene sentado sin apoyo, se lleva alimentos y objetos a la boca, gatea, da sus primeros pasos con ayuda o colabora en juegos de imitación, entre otras cuestiones.

Por otro lado, entre el año y los dos años de edad, el niño debe lograr ponerse de pie y dar pasos sin apoyo, reconozca partes de su cuerpo, comience a comer con cuchara, corra, suba y baje escaleras o sea capaz de chutar una pelota.

La doctora Imaculada Pitarch, neuropediatra y coordinadora del Área Pediátrica de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia señala cómo deben actuar los padres:

“Si los padres detectan algún signo de alarma que exprese la desviación de un patrón normal del desarrollo, el pediatra de Atención Primaria hará un seguimiento evolutivo más exhaustivo del niño, pues estos signos son una alerta para descartar trastornos neurológicos y para remitir al neuropediatra”.

¿Cuáles son estos signos de alarma durante los dos primeros años de vida?

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  • No sujetar la cabeza hacia los cuatro meses ni mantenerse sentado después de los nueve meses.

  • Ausencia de desplazamiento autónomo pasados los diez meses.

  • No coger objetos a partir de los cinco meses.

  • No sonreír a personas conocidas ni interesarse por lo que le rodea.

  • No llorar nunca ni protestar ante la ausencia de personas muy cercanas y familiares.

  • No caminar de manera autónoma a los 18 meses.

  • No señalar las principales partes del cuerpo ni se acerca ni muestra interés por jugar con otros niños.

  • No imitar acciones ni sonidos conocidos ni responde a su nombre.

La especialista señala que si los padres detectan que su bebé no está evolucionando a nivel motor según lo esperado "es clave que consulten cuanto antes con un especialista en Neurología Pediátrica, para que puedan descartar posibles enfermedades neuromusculares”.

El pronóstico de muchas de estas enfermedades neuromusculares depende del diagnóstico precoz, “puesto que existen múltiples tratamientos terapéuticos modificadores de la enfermedad”.

La doctora Pitarch destaca que, además de la parte motora, que se limita a los dos primeros años de vida, debe considerarse también en un normal desarrollo del niño pequeño otras áreas como la personal o social, el área del lenguaje o el área sensorial (visión y audición).

Y concluye que aunque el ritmo madurativo del niño en los primeros 24 meses de vida puede incluir cierta variación sin que se consideren patológicos, es importante estar atentos y consultar:

"Por ejemplo, el desarrollo de la marcha puede oscilar entre los 11 y los 18 meses de vida. No obstante, aunque su retraso en sí no sea patológico, puede ser considerado un signo de alarma que nos alerte de posibles patologías”.

Detección precoz de la atrofia muscular espinal

La AME es una enfermedad neuromuscular, hereditaria y degenerativa de las neuronas motoras, en la que el diagnóstico precoz es fundamental para el pronóstico, puesto que existen tratamientos terapéuticos modificadores de la enfermedad.

La atrofia muscular espinal es la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares. Afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos vivos, y una de cada 54 personas es portadora de la anomalía genética. Se estima que en España entre 300 y 400 familias cuentan con algún miembro afectado.

Hoy en día no existe una cura para la atrofia muscular espinal, pero en los últimos años se han desarrollado fármacos y terapias que han supuesto un paso importante para los pacientes con esta enfermedad y sus familias.

Por eso, la doctora Pitarch insiste en la importancia de detectarla a tiempo:

“Si los padres detectan que su bebé no está evolucionando a nivel motor según lo esperado, recomendamos que consulten cuanto antes con un especialista para encontrar una solución tan pronto como sea posible”.

Una recomendación que hacemos propia también desde Bebés y Más, coincidiendo con el mes de la concienciación de la atrofia muscular espinal.

Vía | Avexis

Fotos | iStock

En Bebés y Más | Matilde, la bebé portuguesa con atrofia medular espinal, recibe el medicamento más caro del mundo para frenar la enfermedad, ¿Cómo y cuánto crecen los niños? Las cuatro etapas de crecimiento

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