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El primer triple trasplante pediátrico en España salva la vida a una niña de 10 años que sufre una rara enfermedad

El primer triple trasplante pediátrico en España salva la vida a una niña de 10 años que sufre una rara enfermedad
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Se llama Íria y con solo diez años ha sido trasplantada en el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona de corazón, hígado y riñón.

La niña sufre una enfermedad muy rara: una mutación en el gen NEK8 que provoca fibrosis y cicatrización de los órganos que dejan de funcionar, del sistema nervioso, y alteraciones óseas.

El caso de Íria es muy excepcional ya que nadie en el mundo ha vivido tanto tiempo con esta enfermedad ni ha recibido un triple trasplante.

Un final feliz

No fue hasta 2017, cuando Íria empezó a tener problemas en hígado y riñón, que los médicos detectaron la mutación genética. La niña empezó a recibir diálisis, un tratamiento “no curativo” y que está ideado como una fase previa al trasplante.

Así lo ha explicado la doctora Mercedes López, del servicio de nefrología pediátrica del hospital, quien señala que "llegó un momento en que el doble trasplante de hígado y riñón se convirtió en el único tratamiento posible”.

Pero Íria ya sabía lo que era un trasplante. Según señala el doctor Ferran Gran, cardiólogo pediátrico y coordinador médico de Trasplante Cardíaco Pediátrico:

“En 2009, pocos meses después de nacer, vimos que la paciente sufría una miocardiopatía hipertrófica que era incompatible con la vida. Se hizo un estudio genético y no se encontró la causa. Como la situación era muy grave, decidimos hacer un trasplante cardíaco”.

El trasplante de corazón, cuando era solo un bebé de seis meses, fue un éxito, e Íria evolucionó favorablemente. Se convirtió en la primera paciente en todo el mundo con esta enfermedad que recibía un trasplante de corazón.

Pero en 2017, la niña empezó a tener problemas en el hígado y los médicos comprobaron que este órgano era demasiado grande para su edad y que presentaba signos de fibrosis. Así lo explica el doctor Ramón Charco, jefe del Servicio de Cirugía Hepatobiliopancreática y Trasplantes de Vall d’Hebron, quien añade que “es la presión elevada en la vena porta y que condiciona un alto riesgo de hemorragia por varices esofágicas".

“Ya se habían realizado dobles trasplantes de hígado y riñón en pacientes pediátricos, pero era la primera vez que se hacía un doble trasplante de hígado y riñón en un paciente pediátrico que había recibido un trasplante de corazón”.

Son palabras del jefe de Servicio del Hospital Universitario Vall d’Hebron, el único de Cataluña que ofrece trasplante pediátrico para todos los órganos.

Una enfermedad 'ultra rara'

Transplante

La mutación en este gen es una enfermedad de las llamadas 'ultra raras'. Cómo explica el doctor Jesús Quintero, de la Unidad de Trasplante Hepático, solo hay diez casos descritos en todo el mundo.

Añade que cuando le hicieron el trasplante de corazón a la niña, todavía no se sabía qué patología específica tenía, puesto que no existían las técnicas de secuenciación masiva de genes actuales. Pero desde hace unos años, las nuevas técnicas permiten secuenciar y analizar muchos genes al mismo tiempo:

“Así, recientemente, cuando el hígado y los riñones empezaron a fallar, se descubrió que la paciente sufría una mutación en el gen NEK8”.

El doble trasplante, realizado en octubre, ha sido un éxito y la paciente se encuentra en buen estado de salud. Actualmente, continúa en seguimiento por parte del Servicio de Cardiología Pediátrica, la Unidad de Trasplante Hepático Pediátrico y el Servicio de Nefrología Pediátrica.

El corazón mantiene una función óptima y el hígado y los riñones funcionan de forma normal en una paciente trasplantada.

Iria se ha convertido en la persona más longeva conocida que ha sufrido o sufre la mutación NEK8.

De hecho, Antonio Román, director general de Vall d’Hebron ha señalado que es importante que Íria tenga “las expectativas de un niño normal”.

Vía y fotos | Vall d'Hebron

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