Fibrosis quística en bebés y niños: qué es, cuáles son sus síntomas y qué tratamientos existen
La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria en la que el organismo produce un moco excesivamente espeso y viscoso, taponando los pequeños conductos que se encuentran en el organismo del bebé. Como consecuencia, aparecen graves infecciones que afectan el sistema respiratorio y el aparato digestivo.
Te contamos cuál es la causa de la fibrosis quística, cuáles son los síntomas que se presentan en la infancia y qué tratamientos existen.
Causas de la fibrosis quística
La causa de la fibrosis quística es una mutación en el gen que se encarga de producir la proteína reguladora del manejo de iones en las membranas (CFTR por sus siglas en inglés). Ese gen defectuoso es el responsable de producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso, que se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.
Esta enfermedad se transmite al bebé cuando alguno de los progenitores son portadores de dicho gen a pesar de que no sufran esta enfermedad. Si el bebé recibe la herencia genética de uno sólo de los padres, no sufrirá la enfermedad pero al igual que el padre o la madre, será portador de ella. En cambio, si ambos padres son portadores del gen, el bebé sufrirá fibrosis quística.
De acuerdo con datos de la Asociación Española de Pediatría (AEPED), actualmente una de cada 25 personas es portadora de la enfermedad y se han identificado unas 1.600 mutaciones, prevaleciendo una en el 75% de todos los pacientes a nivel mundial, aunque el resultado final es el mismo con todas las mutaciones.
Cómo se diagnostica
El Test del Sudor o ionotest, es la prueba para realizar el diagnóstico de fibrosis quística, que si da positivo, se confirma mediante un estudio genético, ya que se requiere la demostración de la existencia de dos mutaciones responsables de la alteración de la proteína CFTR. Una prueba diagnóstica alternativa o complementaria es la medición de la diferencia de potencial nasal (DPN) transepitelial.
En algunos países es posible detectar la fibrosis quística de forma temprana a través del cribado neonatal o prueba del talón, lo que permite intervenir el curso natural de la enfermedad, controlándola desde el inicio para disminuir las complicaciones y mejorar el pronóstico.
En caso de tener un hijo que padece la enfermedad, al quedar de nuevo embarazada se puede establecer un diagnótico del feto durante el embarazo mediante la amniocentesis. Es muy importante detectar la fibrosis quística cuanto antes, pues así se podrá aplicar el tratamiento para conseguir una mejora en la calidad de vida del enfermo.
Síntomas de fibrosis quística
Los síntomas de la fibrosis quística pueden aparecer en el bebé desde el momento en el que nace, aunque esto suele ser raro y regularmente aparecen durante la infancia temprana.
En el caso del recién nacido, uno de los síntomas más claros de fibrosis quística es la ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida, debido a una obstrucción intestinal causada por esta enfermedad, conocida como íleo meconial.
Los síntomas de la fibrosis quística pueden variar de acuerdo a la gravedad de la enfermedad, y pueden aparecer desde el nacimiento o ir apareciendo con el paso de los años. En casos leves, por ejemplo, se manifiestan hasta la adolescencia o en el inicio de la vida adulta.
Generalmente, los síntomas de fibrosis quística pueden dividirse en dos categorías: respiratorios y digestivos.
Los síntomas respiratorios de fibrosis quística incluyen:
- Tos persistente que produce moco espeso (esputo)
- Congestión nasal o fosas nasales inflamadas
- Dolor o presión sinusal, causada por pólipos nasales
- Sibilancias
- Fatiga o intolerancia al ejercicio
- Episodios recurrentes de infecciones pulmonares o neumonía, caracterizada por la presencia de fiebre, aumento de tos y mucosidad, dificultad respiratoria y pérdida del apetito.
- Sinusitis recurrente
Los síntomas digestivos de la fibrosis quística incluyen:
- Distensión o hinchazón abdominal, aumento de gases
- Dolor de abdomen, provocado por estreñimiento crónico o severo
- Náuseas
- Falta de apetito
- Diarrea
- Heces pálidas o de color arcilla, grasosas y con mal olor
Otros síntomas característicos de la fibrosis quística son la piel con sabor salado, debido a que se tiene un nivel superior de sal en el sudor, así como dificultad para aumentar de peso o para crecer en altura.
Tratamiento para la fibrosis quística
La fibrosis quística no tiene cura y los niños que son diagnosticados con ella la tendrán de por vida. Sin embargo, hay tratamientos que ayudan a mejorar los síntomas y a alargar la esperanza de vida.
El tratamiento que deberán seguir dependerá de lo leve o grave que sea la enfermedad, por lo que los médicos usarán diferentes medicamentos o procedimientos según las necesidades del paciente.
Por ejemplo, en el caso de afecciones respiratorias, los tratamientos se enfocan en ablandar y despejar las mucosidades, por lo que se podría incluir el uso de:
- Antibióticos
- Broncodilatadores
- Agentes que alteran las propiedades del esputo o mucosidad
- Antiinflamatorios
- Fisioterapia respiratoria
Cuando los síntomas son digestivos, es necesario asegurarse que los niños están recibiendo las vitaminas y nutrientes necesarios, por lo que los tratamientos pueden incluir:
- Suplementación enzimática para mejorar la absorción de los alimentos
- Tratamiento para la enfermedad hepática (en caso de presentarla)
- Tratamiento nutricional, que podría incluir suplementos según la gravedad de la enfermedad
Otros consejos para controlar y reducir los molestos síntomas de la fibrosis quística, son medidas de cuidado personal como:
- Realizar ejercicio un par de veces por semana.
- Evitar el humo, polvo, suciedad y vapores, así como algunos químicos de uso doméstico, moho y hongos.
- Lavado de manos frecuente para prevenir infecciones.
- Evitar el contacto con otras personas que padezcan fibrosis quística y que no sean miembros de la misma familia, pues pueden intercambiar infecciones.
Los niños que padecen fibrosis quística suelen tener una vida relativamente normal, que con el apoyo de un tratamiento les permite participar en actividades propias de su edad y asistir a la escuela. Gracias a los avances de la ciencia, la esperanza de vida ha aumentado mucho en relación a décadas anteriores, y esperamos que siga en aumento.
Además de los tratamientos para los síntomas de la fibrosis quística, es recomendable recurrir a grupos de apoyo de otros pacientes o familias que la padezcan, así como también tomar en cuenta la salud mental por lo duro que puede llegar a ser el padecer una enfermedad crónica y buscar ayuda en caso de ser necesario.
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