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"La atrofia muscular espinal es una carrera contra el reloj": qué es, síntomas en bebés y tratamiento de esta enfermedad rara

"La atrofia muscular espinal es una carrera contra el reloj": qué es, síntomas en bebés y tratamiento de esta enfermedad rara
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La atrofia muscular espinal (AME) es una de las enfermedades raras más frecuentes, cuya detección temprana en los primeros meses de vida es clave para iniciar un tratamiento lo antes posible, ralentizar la enfermedad y mejorar la calidad de vida del niño. Ganar tiempo es esencial en una enfermedad que avanza muy rápido.

Hemos hablado con el doctor Jesús Eirís Puñal, neuropediatra del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, quien nos ha explicado todo lo que deben conocer los padres sobre esta enfermedad.

¿Qué es la AME, qué tipos hay y cómo afecta esta enfermedad?

Dr.Eiris

La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular de origen hereditario, es decir que pasa de padres a hijos, y que afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 nacidos vivos. También conocida por sus siglas, la AME forma parte de las denominadas enfermedades raras, aunque, dentro de estas patologías minoritarias, es bastante frecuente. De hecho, se estima que, en España, entre 300 y 400 familias cuentan con algún miembro afectado.

Como otras enfermedades genéticas, la AME está causada por la ausencia o la anomalía de un gen, en concreto el SMN1. Este defecto provoca en los niños que la sufren la pérdida rápida e irreversible de un tipo de neuronas (motoneuronas), lo que afecta a funciones tan relevantes como la respiración, la deglución y el movimiento. Dependiendo sobre todo de su gravedad, podemos hablar de varios tipos de AME.

En el tipo 1, el más grave, la pérdida de estas neuronas comienza antes incluso del nacimiento y evoluciona con rapidez, hasta el punto de que los bebés de apenas 6 meses han perdido ya más del 95% de las motoneuronas, con las consecuencias que conlleva.

¿Cuáles son los síntomas tempranos en bebés que pueden alertar a los padres?

Existen varios signos de alerta a los que los padres deben prestar especial atención. Recientemente, ha visto la luz una plataforma web, que se llama
signostempranosame.es, que de forma muy sencilla explica a los padres los signos más característicos de la AME. Así, entre los 0 y los 6 meses, algunas de las señales de alerta más frecuentes de que el desarrollo psicomotor del bebé no está yendo bien son: la falta de capacidad para controlar la cabeza, la debilidad en brazos y piernas, la respiración abdominal acelerada, la dificultad para alimentarse y tragar, la tos y el llanto débiles. Entre los 6 y los 18 meses son también signos de alerta: la imposibilidad para sentarse sin ayuda o para darse la vuelta si está tumbado, el temblor de manos o el retraso o pérdida en el desarrollo físico.

Las señales de alerta más frecuentes son la falta de capacidad para controlar la cabeza, la debilidad en brazos y piernas, la respiración abdominal acelerada, la dificultad para alimentarse y tragar, la tos y el llanto débiles.
AME-sintomas

¿Por qué es tan importante la detección precoz?

Porque la AME es una carrera contra el reloj en la que el tiempo es oro. La detección y diagnóstico precoz es la mejor arma para luchar contra la enfermedad. Es muy importante que los padres y madres sean capaces de detectar estos signos de los que hablábamos, porque --y esta es una buena noticia-- hoy contamos con tratamientos que incluso en el tipo 1 pueden mantener al niño con vida y evitar o controlar las peores consecuencias de la enfermedad si se aplican con rapidez.

atrofia-muscular-espinal-AME

Desde hace ya tiempo, los neuropediatras venimos reclamando a las administraciones públicas la puesta en marcha de un programa estatal de cribado neonatal, de manera que se incluya la determinación de la AME en la denominada prueba del talón, que se realiza a todos los recién nacidos de España. Los beneficios del cribado son extraordinarios y están plenamente justificados porque estamos hablando, sencilla y llanamente, de salvar vidas.

¿Qué deben hacer los padres si detectan alguno de estos síntomas en su bebé?

Como comentaba, en la AME, como en otras enfermedades, el factor tiempo es decisivo. Si los padres tienen la menor sospecha de que su hijo no se está
desarrollando bien, mi consejo es que pidan de inmediato y sin demora una consulta con su pediatra. Hoy sabemos que los tratamientos son más efectivos si comienzan en las primeras semanas. Nadie conoce tan bien a su bebé como un padre o una madre.

Es importante que sean capaces de trasladar a su pediatra estos signos de alerta para que, ante la menor sospecha, el bebé pueda ser derivado a un neuropediatra, que realizará una exploración más exhaustiva y llevará a cabo las pruebas necesarias para confirmar o descartar la enfermedad.

¿Qué pronóstico tiene la enfermedad?

Hasta la aparición de estos tratamientos, la AME tipo 1 lamentablemente era una enfermedad devastadora. Le daré un dato bastante ilustrativo: nueve de cada diez niños con AME tipo 1 mueren o necesitan ventilación mecánica permanente antes de los 2 años de vida si no reciben tratamiento. Estamos hablando, por lo tanto, de una enfermedad muy grave, potencialmente mortal, que impacta enormemente sobre las familias y la sociedad en su conjunto.

La buena noticia es que, si los pequeños reciben el tratamiento adecuado, cuanto antes mejor, somos capaces de controlar sus síntomas y conseguir que hagan una vida lo más normal posible.

¿En qué consiste el tratamiento?

En este momento, los neuropediatras disponemos de un tratamiento crónico, que se administra a través de una inyección intratecal, en la espalda del bebé, de un modo similar a la técnica que utilizaríamos para extraer el líquido cefalorraquídeo cuando queremos descartar una meningitis.

Estamos además esperanzados porque próximamente contaremos en España con un nuevo tratamiento, basado en la terapia génica, que ya se administra en EEUU y algunos países europeos y que supone un
cambio de paradigma en el curso de la enfermedad. Este nuevo tratamiento actúa sobre la causa subyacente de la enfermedad y detiene su evolución.

Hemos visto noticias de bebés con AME que necesitan "el medicamento más caro del mundo" antes de cumplir los dos años para salvar su vida. ¿Cómo es esto posible? ¿Cómo podría conseguirse que todos los niños puedan tener acceso al tratamiento y mejorar su calidad de vida?

Como especialista médico, no creo ser la persona más indicada para hablar del coste médico de una terapia eficaz. Lo que es cierto es que dicha terapia no es la única, y aunque los datos de eficacia son muy alentadores, ello no debe llevar a infravalorar en absoluto los resultados ya demostrados con la terapia ya aprobada y usada en muchos países, entre ellos España y a la que antes he aludido. Ambas estrategias se basan en mecanismos de actuación diferentes, pero comparten la finalidad de detener el curso fatal de esta enfermedad y permitir incluso la adquisición de nuevas funciones motoras.

Dicho esto, confiamos en la pronta disponibilidad de la terapia génica como
opción adicional a la terapia intratecal ya existente, por el bien de nuestros niños y de sus familias.

Agradecemos al Dr. Jesús Eirís Puñal que haya accedido a esta entrevista.

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