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La prueba del talón de los recién nacidos detectará tres enfermedades más en España, que se suman a las siete actuales

La prueba del talón de los recién nacidos detectará tres enfermedades más en España, que se suman a las siete actuales
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El cribado neonatal, pesquisa neonatal o prueba del talón es un análisis de sangre que pretende diagnosticar de manera precoz enfermedades que puede presentar el recién nacido y que si se detectan pronto tienen un buen diagnóstico.

Esta prueba detecta enfermedades metabólicas como el hipotiroidismo, fenilcetonuria o la fibrosis quística… Ahora, el Gobierno ha anunciado que incorporará tres enfermedades endocrinometabólicas al Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud, elevando la detección precoz al nacer a un total de 10 enfermedades.

El nuevo cribado neonatal incorpora el déficit de biotinidasa, la homocistinuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Te explicamos en qué consisten para quepuedeas entender mejor estas denominaciones tan complicadas.

Un solo pinchazo que salva vidas

A las 48 horas de nacer, al bebé le harán la prueba del talón en la maternidad, antes de que reciba el alta. Consiste en un pequeño pinchazo en el talón rápido y superficial que debe repetirse entre los cuatro y los siete días de vida en la misma maternidad, el centro de salud o en el pediatra particular.

El resultado de las pruebas será enviado por correo a los padres, salvo cuando sea positivo, que se les llama por teléfono para indicarles cuanto antes los pasos a seguir, porque un tratamiento temprano puede salvar vidas.

El problema, al igual que ocurre con las vacunas, es que no todas las Comunidades Autónomas incluyen las mismas enfermedades en el cribado. Por eso, el Ministerio de Sanidad está trabajando en el desarrollo de protocolos con el objetivo de conseguir un abordaje homogéneo y de acuerdo a criterios de calidad del programa en todo el territorio.

Como primer paso se ha publicado el documento 'Requisitos y Recomendaciones para el desarrollo del Programa de Cribado Neonatal de enfermedades endocrinometabólicas en el SNS', al que, en breve, se irán añadiendo los protocolos específicos para cada una de las enfermedades que forman parte del programa.

A la par, va a iniciar el desarrollo de la nueva norma que se presentará al Consejo Interterritorial del SNS y que propone incorporar estas tres enfermedades, tal y como se ha acordado en la Comisión de Salud Pública y en la Comisión de Prestaciones, Aseguramiento y Financiación.

También, señalan desde el Ministerio que con el objetivo de avanzar en la mejora de la calidad del programa, anualmente se realiza un informe de evaluación con el que se ofrece una visión general del programa y que permite extraer conclusiones, reflexiones y propuestas de mejora.

En qué consisten estas tres nuevas enfermedades de cribado

Enfermedades Raras

Déficit de Biotinidasa

Se trata de un error congénito del metabolismo que, si no se trata, puede provocar convulsiones, dificultad para respirar, hipotonía, erupciones en la piel, alopecia, pérdida de audición y retraso en el desarrollo.

Es una enfermedad hereditaria y su pronóstico es bueno siempre que el niño siga un tratamiento antes de la aparición de los síntomas con la terapia de biotina vía oral de por vida.

Homocistinuria

Las proteínas están formadas por componentes básicos más pequeños llamados aminoácidos. Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos aminoácidos y que el cuerpo los use. Si hay ausencia de algunas enzimas o que no desempeñen su función apropiadamente, no pueden procesar algunos de ellos. Por eso, se pueden acumular en el cuerpo junto con otras sustancias tóxicas y causan problemas.

Es el caso de la homocistinuria. Quienes sufren esta enfermedad tienen dificultades para descomponer un aminoácido llamado metionina en los alimentos. Aparece cuando una enzima llamada “cistationina beta-sintasa” (CBS) está ausente o no desempeña su función correctamente. Su trabajo es descomponer la metionina, por lo que si no funciona adecuadamente, la metionina y otro aminoácido, la homocistina, se acumulan en la sangre.

Si no se trata puede causar retrasos en el crecimiento y en el aprendizaje. También puede afectar la vista, los huesos, el corazón y los vasos sanguíneos. Pero con un tratamiento de por vida, los niños gozan de un crecimiento y una inteligencia normales.

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA)

Es un trastorno por el que el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina de quienes padecen esta enfermedad puede oler a jarabe de arce. De ahí su nombre.

Quienes la sufren no pueden metabolizar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina, lo que lleva a una acumulación de estos químicos en la sangre.

En su forma más grave, esta enfermedad puede dañar el cerebro durante momentos de estrés físico (como infección, fiebre o no consumir alimentos por un tiempo prolongado).

Sin tratamiento, esta enfermedad es potencialmente mortal, pero con una dieta estricta, los niños crecen hasta alcanzar la edad adulta y mantenerse sanos.

Las siete enfermedades que detecta la prueba de talón hoy

El Grupo de Trabajo de Cribado de la Sociedad Española de Epidemiología realizó una propuesta que fue aprobada por el Consejo Interterritorial del SNS y publicada en la Orden 3 SSI/2065/2014 de 6 de noviembre, de la inclusión de siete patologías en la Cartera Común Básica de Servicios del SNS.

Hipotiroidismo congénito (HTC)

Consiste en la secreción insuficiente de hormonas tiroideas, que ocurre en uno de cada 2.000 bebés.

La hormona tiroidea es importante para el desarrollo del cerebro de su bebé así como para su crecimiento. Por tanto, si el bebé con hipotiroidismo congénito no recibe tratamiento puede sufrir discapacidades intelectuales y un retraso del crecimiento.

Sin embargo, con un diagnóstico y un tratamiento tempranos, lo más probable es que lleve una vida normal.

Fenilcetonuria (PKU)

La hiperfenilalaninemia se debe a la incapacidad, parcial o total, del organismo de transformar uno de los constituyentes de los alimentos, la fenilalanina, cuyo aumento excesivo en sangre puede dar lugar a retraso mental y problemas neurológicos severos. Su incidencia abarca a uno de cada 11.200 nacidos vivos.

El tratamiento del bebé debe comenzar antes del mes de vida para que la fenilalanina no se deposite en el cerebro.

Fibrosis Quística (FQ)

Es una enfermedad hereditaria en la que el organismo genera mucosidad muy espesa y pegajosa que provoca problemas en los pulmones, el páncreas y otros órganos. De no tratarse de manera precoz, los niños sufrirán infecciones pulmonares frecuentes, dificultades para respirar y problemas digestivos que hacen que les resulte difícil subir de peso.

Los niños con fibrosis quística la tendrán de por vida. Los médicos usan diferentes medicamentos según las necesidades.

Deficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCADD)

Esta enfermedad hereditaria se caracteriza porque el organismo tiene dificultades para descomponer ciertas grasas, de los alimentos que comemos y de la grasa almacenada en el cuerpo, y transformarlas en energía. Ocurre cuando falta o no funciona bien una enzima, llamada “acil-CoA deshidrogenasa de cadena media” (MCAD, por sus siglas en inglés).

El tratamiento es simplemente dietético, pero de no detectarla a tiempo una crisis metabólica sin tratar puede provocar problemas respiratorios, convulsiones o incluso coma.

Si aparecen de manera repetida pueden causar daño cerebral permanente, lo que implica problemas de aprendizaje, retraso mental y rigidez en los músculos.

Deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)

Se trata de una mutación genética que provoca que el organismo tenga dificultad para obtener energía para el cuerpo a partir de la oxidación de los ácidos grasos por un déficit en esta enzima. Como consecuencia también se acumulan demasiados ácidos grasos inutilizados en el cuerpo.

Afecta a uno de cada 75.000 recién nacidos y si se detecta de manera precoz, no desarrollan ni daño retiniano grave ni el deterioro de las funciones nerviosas periféricas.

De hecho, aunque la enfermedad es muy grave, rara vez pone en peligro la vida cuando se inicia el tratamiento de forma temprana.

Acidemia glutárica tipo I (AG-I)

En este tipo de enfermedad las personas no pueden descomponer las proteínas correctamente. Esto causa la acumulación de sustancias dañinas en la sangre y en la orina que pueden afectar a la salud, el crecimiento y el aprendizaje.

Los síntomas suelen comenzar entre los dos meses y los cuatro años de edad. El 74% de los casos que tienen más riesgo de crisis son los de niños que nacen con una cabeza más grande que la media. Si no reciben tratamiento, pueden aparecer otros síntomas como tics o espasmos musculares, movimientos violentos involuntarios de los brazos y las piernas, poca coordinación, problemas de equilibrio, convulsiones, inflamación o sangre en el cerebro...

Y es que los niños con síntomas de crisis metabólica de Acidemia necesitan tratamiento médico de inmediato, generalmente en el hospital.

Anemia falciforme (AF)

Los glóbulos rojos suelen tener el aspecto de discos redondeados, pero en la enfermedad de células falciformes tienen forma de luna creciente o de una antigua herramienta de labranza llamada hoz (de hecho, "falciforme" significa en forma de hoz).

Estas células en forma de hoz se pegan entre sí con facilidad, y obstruyen vasos sanguíneos estrechos. Cuando la sangre no puede llegar adonde debería llegar, puede generar dolor en cualquier parte del cuerpo y lesiones en los órganos. Las crisis pueden ser desencadenadas por el frío, el estrés, una enfermedad o la deshidratación.

El trasplante de células madre o de médula ósea es la única cura conocida. Pero quienes la padecen puede llevar vidas prácticamente normales si sigue su plan de tratamiento.

Además de las siete enfermedades señaladas, las Comunidades Autónomas van añadiendo más a sus programas de cribado, por lo que las pruebas de talón no son homogéneas en toda España. De ahí, que el Ministerio de Sanidad pretenda unificar criterios a nivela nacional para que todos los recién nacidos tengan las mismas posibilidades.

Vía | Ministerio de Sanidad

Fotos | iStock

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