Sanidad financiará el medicamento más caro del mundo para niños con atrofia muscular espinal

Sanidad financiará el medicamento más caro del mundo para niños con atrofia muscular espinal
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Nos hemos hecho eco en algunas ocasiones de noticias de niños diagnosticados con atrofia muscular espinal (AME) que pedían ayuda para conseguir el medicamento más caro del mundo lo antes posible para poder seguir viviendo. 

Ahora conocemos la buena noticia de que Sanidad financiará el tratamiento que permitirá vivir a niños con AME tipo 1, la más grave y que supone una sentencia de muerte, ya que los niños que la padecen raramente sobreviven más allá de los dos o tres años.  

¿Qué es la atrofia muscular espinal (AME)?

En nuestro país uno de cada 10.000 bebés nace con atrofia muscular espinal, una enfermedad genética que ataca a las neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal, provocando una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esta enfermedad rara neurodegenerativa representa la causa genética más frecuente de mortalidad infantil.

Es una enfermedad invalidante que implica limitación funcional, problemas respiratorios, problemas para alimentarse y defectos ortopédicos.

La AME tipo 1 es la más grave, se manifiesta a las pocas semanas o meses de vida, e implica debilidad general, falta de reacciones reflejas, dificultad para respirar, y problemas para deglutir y alimentarse. El tipo 2 se diagnostica algo más tarde y no suele implicar dificultad para deglutir; el tipo 3 se diagnostica normalmente a partir de los 18 meses, aunque a veces se manifiesta en la adolescencia; el tipo 4 es la manifestación más leve y sus síntomas comienzan lentamente a partir de los 35 años.

Detectarla a tiempo es clave

Los especialistas quieren alertar a padres y madres de la importancia de que reconocer las primeras señales de atrofia muscular espinal en los primeros meses de vida de sus bebés ya que el pronóstico de la enfermedad depende en gran medida del diagnóstico precoz.

Estas señales de alerta se traducen en un anormal desarrollo psicomotor, como que el bebé no sujete la cabeza hacia los cuatro meses, tenga problemas para alimentarse, no pueda mantenerse sentado hacia los diez meses o no pueda coger objetos a partir de los cinco meses, entre otras.

Un medicamento revolucionario

El nuevo fármaco para tratar esta enfermedad que será financiado por Sanidad se llama Zolgensma, del laboratorio Novartis, y aunque su precio de partida eran dos millones de euros, se ha acordado un precio basado en resultados y el volumen de fármacos.

Se administra por vía intravenosa en una única dosis y contiene un principio activo que consigue aumentar los niveles de expresión de la proteína SMN en las motoneuronas.

El medicamento está indicado para el tratamiento de pacientes con AME tipo 1 y presintomáticos, y se estima que se van a beneficiar al año unos 30 pacientes pediátricos.

Es el primer medicamento de terapia génica incluido en la prestación farmacéutica para el tratamiento de pacientes con AME tipo 1 y presintomáticos.

No obstante, se trata del segundo medicamento para el tratamiento de pacientes con AME, tras la inclusión del medicamento cuyo principio activo es nusinersen en marzo de 2018.

En Bebés y más | Señales de alarma en menores de dos años para detectar la atrofia muscular espinal, una grave patología neuromuscular

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