Hace poco más de un año, compartimos la historia de Matilde, una bebé portuguesa de solo tres meses que fue diagnosticada con una condición médica que necesitaba ser tratada con "el medicamento más caro del mundo". Al final la historia tuvo un final feliz, después de que todo el país se uniera para recaudar el dinero.
Ahora, conocemos el caso de Mert Adrián, un bebé de nacionalidad española, que al igual que Matilde fue diagnosticado con Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1 y necesita recaudar de manera urgente dos millones de euros para poder ser tratado con el medicamento más caro del mundo antes de cumplir dos años.
La historia de Mert Adrián
Mert es un bebé que llegó a la vida de sus padres de forma normal, tras un embarazo tranquilo y sin complicaciones. Pero tal y como cuenta su tía Lara a diversos medios y a través de su cuenta de Instagram, a las tres semanas de haber nacido, repentinamente dejó de moverse.
"Se quedó como congelado, solo movía los ojitos. Tras hacerle muchas pruebas, los médicos le diagnosticaron Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo I, la más grave", explica su tía en entrevista con ABC. Actualmente, Mert no tose ni llora, pues apenas tiene fuerza, y sus únicas salidas son la hospital.
Sus días los pasa entre sesiones de fisioterapia, de las cuales recibe cinco sesiones diarias y necesita una máquina de oxígeno para poder respirar, así como otra máquina que le ayude a comer, pues hace unos meses perdió su capacidad para deglutir alimentos.
Por el momento el pequeño está siendo tratado con un medicamento llamado Spinraza, el cual se aplica mediante un pinchazo que recibe en su médula espinal cada cuatro meses, pero cuyo efecto solamente consiste en ralentizar su enfermedad, no en curarla. Para poder tratar su enfermedad, Mert necesita Zolgensma, que el año pasado conocimos por ser el medicamento más caro del mundo, y que sería la única forma en la que el pequeño pueda llevar una vida normal.
Desafortunadamente no es sencillo conseguir este medicamento, pues además de ser excesivamente costoso, con un precio de 2,1 millones de euros por dosis, la única que necesita, no está disponible en todos los países. En España, no está permitido, y tampoco en Turquía, que es donde vive actualmente Mert con sus padres.
Su opción, es viajar a Alemania o Estados Unidos, que son de los pocos países en los que es posible que reciba el medicamento. Pero además, hay otro factor importante: el pequeño debe recibir este medicamento antes de cumplir los dos años, la edad máxima para administrarlo.
Por ello, la familia ya ha empezado una campaña en GoFundMe, donde ya recaudan más de 300.000 euros, pero necesitan conseguir los 2,1 millones antes de marzo, que es cuando cumplirá dos años Mert.
Qué es la atrofia muscular espinal tipo 1
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal. Esto provoca que los impulsos nerviosos no se transmitan correctamente a los músculos y que éstos se atrofien, provocando diferentes sintomatologías según el tipo.
La AME tipo 1, que es la que padece Mert Adrián, es la más severa y como lo hemos visto en su caso y en el de Matilde, suele ser diagnosticada a los pocos meses de nacer. Quienes la padecen, se enfrentan a muchos retos físicos, pues su cuerpo ya no es capaz de hacer cosas básicas como comer y respirar, lo que sucede con Mert.
Los bebes con AME tipo 1 presentan debilidad general y su periodo de vida se ve reducido, pues actualmente no existe una cura definitiva para esta enfermedad. Los pocos tratamientos y medicamentos solo ayudan a mejorar la calidad de vida, como Spinraza, que ralentiza la enfermedad.
Por otro lado, tenemos a Zolgensma, el medicamento más caro del mundo, del cual solamente se necesita una dosis única y que de acuerdo con los ensayos clínicos realizados, ha demostrado resultados positivos en un amplio espectro de pacientes, ayudando a mejorar notablemente sus funciones motoras.
Desafortunadamente, aunque este medicamento fue aprobado hace dos años por la Agencia Sanitaria de los Estados Unidos y hace unos meses por la Comisión Europea, no está permitido ni disponible en muchos países, y la llegada de la pandemia ha complicado aún más que su distribución sea posible.
La atrofia muscular espinal es la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares. Es de carácter hereditario y ambos padres deben ser portadores del gen responsable, aunque las probabilidades de transmitirlo a los hijos es del 25%, independiente en cada nuevo embarazo.Afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos vivos, y una de cada 54 personas es portadora de la anomalía genética.
En Bebés y más | Sanidad aprueba el primer tratamiento contra la Atrofia Muscular Espinal, un rayo de esperanza para los niños que la sufren, Matilde, la bebé portuguesa con atrofia medular espinal, recibe el medicamento más caro del mundo para frenar la enfermedad