Síndrome de Turner: la enfermedad genética que solo afecta a las niñas

Síndrome de Turner: la enfermedad genética que solo afecta a las niñas
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El Síndrome de Turner es una enfermedad genética que solamente padecen las mujeres. Afecta a una de cada 2500 o 3000 nacimientos y son las niñas las portadoras de esta anomalía que consiste en la pérdida total o parcial de uno de los cromosomas X. 

La mayoría de las veces el embarazo acaba en aborto espontáneo, generalmente durante el primer trimestre del embarazo.

Ausencia total o parcial de un cromosoma X

Normalmente, el bebé nace en sus células con 23 pares de cromosomas heredados del padre y 23 heredados de la madre. En las niñas con Síndrome de Turner sucede que sus células no tienen los habituales dos cromosomas XX, sino que les falta una X o parte de ella. Es decir, tienen solamente 45 cromosomas en vez de los 46 que son los normales.

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¿Cómo se detecta el Síndrome de Turner en el embarazo?

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Se puede realizar un Test Prenatal no invasivo, que analiza el ADN del bebé en la sangre de la madre, y puede detectar un riesgo elevado de padecer síndrome de Turner. Para confirmarlo, hay que realizar una prueba de ADN de las células fetales presentes en el líquido amniótico mediante una amniocentesis o una biopsia corial (o análisis de vellosidades coriónicas).

Complementarias a estas pruebas, algunas características físicas pueden detectarse mediante una ecografía prenatal, pero no siempre es posible.

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.

Síntomas del Síndrome de Turner

Un tercio de las niñas con Síndrome de Turner son identificadas poco después del nacimiento. Aproximadamente otro tercio serán identificadas en la época escolar por una llamativa talla baja y el tercio restante lo serán en la adolescencia o edad adulta por falta de desarrollo puberal, falta de ovulación o infertilidad.

No todas las niñas están igualmente afectadas por los síntomas físicos del síndrome de Turner y hay muchas variaciones, influyendo hasta cierto punto el que tengan líneas celulares 46, XX o no.

Entre los síntomas más habituales encontramos:

  • Baja estatura: desde el periodo de la infancia a la niñez, es muy característico la talla baja.
  • Falta de desarrollo los caracteres sexuales primarios y secundarios. Es decir, sus ovarios están atrofiados y pueden sufrir amenorrea, y por tanto infertilidad.
  • En bebés es significativo el edema linfático en manos y pies, una de las alertas que deben siempre ser consultadas con el pediatra si se manifiestan.
  • Presentan otras manifestaciones corporales como son el tórax ancho, una deformación en el codo (cubitus valgus), cuello corto y ancho, crecimiento de la línea del pelo muy baja.
  • El hipotiroidismo ocurre en 15-30% de las pacientes. Se suele mantener un control durante toda la niñez para medir la función tiroidea y será, por tanto, uno de los análisis que ser realizarán a todas las niñas que presentan talla baja. En las niñas con Turner los controles deben realizarse independientemente de la talla que estén alcanzando para poder tratarlas si hay niveles de hormonas inadecuados.
  • Los problemas de corazón se presentan en un porcentaje significativo de los casos, especialmente en la aorta, por lo que se suelen hacen controles periódicos por el cardiólogo en estos casos.
  • En menor proporción presentan anomalías en la posición de las orejas, deformidad en el paladar, escoliosis, párpado caído, estrabismo, sordera e intolerancia a los hidratos de carbono. La frecuencia de enfermedad celíaca es mayor en pacientes con síndrome de Turner que en la población general.

Otros problemas relacionados con el síndrome de Turner

En Síndrome de Turner no provoca problemas de retraso mental o autismo en mayor proporción que los que aparecen en el resto de la población, pero sí hay que estar atentos a manifestaciones psicológicas particulares.

Es decir, no hay una expresión del Síndrome en problemas psiquiátricos o neurológicos, pero si las vivencias de las niñas pueden provocarles problemas y sufrimiento psicológico. La baja estatura, el escaso desarrollo de los caracteres sexuales y la comprensión de la infertilidad hacen que sea preciso están atentos para poder derivar a la joven a especialistas en salud mental ya que son circunstancias que puede costar mucho aceptar y asumir sin dolor emocional.

La sobreprotección y la preocupación por la niña se señalan como causa de un mayor infantilismo y dependencia, y además se señalan cuadros de ansiedad, inseguridad y adaptación escolar.

La adolescencia puede resultar muy complicada para estas niñas y pueden, por tanto, tener problemas para aceptar su esquema corporal y de autoestima.

Resumiendo...

El Síndrome de Turner aparece cuando el bebé pierde su segundo cromosoma sexual y será una niña con algunos problemas derivados de esta condición.

La talla baja, los posibles problemas cardíacos son los más importantes, destacándose también la falta de desarrollo de los ovarios y la no producción de hormonas sexuales, lo que hace que no lleguen a presentar la pubertad sin ayuda hormonal en la mayoría de los casos.

Por lo demás, las niñas con Síndrome de Turner, que son aproximadamente una de cada 2.500 nacidas, tienen una inteligencia normal y unas buenas condiciones de vida emocional y de salud siempre que reciban la atención adecuada.

Foto de Charles Parker en Pexels

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