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Pruebas en el embarazo: detección de anomalías cromosómicas

Pruebas en el embarazo: detección de anomalías cromosómicas
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Entre las pruebas que te realizarán en el embarazo, si tú lo deseas, se encuentran las de detección de anomalías cromosómicas. Que el bebé pueda padecer algún defecto cromosómico es una de las grandes preocupaciones de los padres, así que explicaremos cuáles son las pruebas prenatales que se realizan para detectarlas.

Si bien se ha anunciado la llegada a España de tests de sangre para detectar anomalías en el feto en las primeras semanas de embarazo, lo cierto es que es una prueba que no se realiza de forma masiva y que de momento es bastante cara, por lo que se siguen utilizando básicamente tres: la prueba del triple screening como prueba de cribado, y pruebas invasivas como la biopsia coriónica y la amniocentesis.

Triple screening o triple test

Es una prueba que se realiza en el primer trimestre, entre la semana 10 y 13 de embarazo, que combina tres parámetros, de ahí su nombre: datos personales (edad, peso, número de fetos, etc.), medición ecográfica (pliegue nucal) y tres marcadores bioquímicos presentes en la sangre de la madre (PAPP-A, beta-HCG libre y y estriol libre).

Detecta algunas anomalías cromosómicas como el Síndrome de Down, Síndrome de Edward, Síndrome de Turner, o Síndrome de Smithl-Lemli-Opitz y defectos del tubo neural, entre otros.

La prueba es un cribado, es decir que arroja un riesgo. No quiere decir que tu hijo tenga una cromosopatía, sino que tienes mayor riesgo que otras de que tu hijo la tenga. Si el resultado arroja 1:150 significa que hay una posibilidad entre 150 de que tu bebé padezca alguna, cuando lo normal es una entre 10.000. Aquí tienes más información sobre cómo interpretar los valores.

Cuando los valores son menores a 1:250 se recomienda realizar una biopsia coriónica o una amniocentesis para obtener datos más concluyentes. A mi parecer es un arma de doble filo, pues puede preocupar innecesariamente a la madre y someterla a un estrés innecesario (lo digo por experiencia). En el caso de seguir el consejo médico puede someterse a una prueba invasiva con riesgo de aborto, mínimo, pero existente. Por tanto, hay que informarse bien para saber qué esperar de la prueba y decidir lo que quieras hacer.

Biopsia de Corion o biopsia de las vellosidades coriónicas

anomalias-cromosomicas

Se realiza entre las semanas 11 y 13 de embarazo y consiste en introducir una aguja para extraer una muestra de las vellosidades coriónicas que son unas células que forman parte del tejido de la placenta para analizarlas en el laboratorio.

El análisis de vellosidades coriónicas (CVS) se realiza de forma transcervical, es decir a través del cuello del útero o si no fuese accesible, a través de una punción abdominal con anestesia local. A la vez, se realiza una ecografia, que permite visualizar las estructu­ras maternas y fetales para asegurar que la biospia se hace bien y sin problemas.

Sirve para detectar anomalías cromosómicas y de ADN antes que la amniocentesis, ya que esta se realiza más adelante, pero no detecta anomalías como defectos del tubo neural, que la amniocentesis sí. Presenta un riesgo de aborto cercano al 1% ciento.

Se recomienda, por ejemplo, en caso de traslucencia nucal aumentada, si la madre es mayor de 35 años o tiene un hijo o embarazo anterior con alguna alteración cromosómica o de otro tipo. Los resultados tardan aproximadamente 48 horas.

Amniocentesis

Se cree que junto con la anterior es una prueba que tenderá a desaparecer, pero de momento es la que se utiliza para tener una confirmación con casi un 100 de fiabilidad.

Se realiza en torno a la semana 15 de gestación y consiste en extraer mediante una punción abdominal una muestra del líquido amniótico que rodea al feto.

De ese líquido se obtienen diferentes componentes como alfafetoproteínas, células y ADN que se analizan en el laboratorio con el fin de detectar diferentes anomalías como el síndrome de Down, de Edwards o de Turner, entre otros.

Es una prueba segura, pero conlleva determinados riesgos. El más destacado es el aborto espontáneo después de la prueba, que se da, aproximadamente, en un 1% de los casos. Otros posibles riesgos son la punción fetal o del cordón durante la prueba, además de infección o hemorragia de la gestante en el periodo posterior a la realización de la técnica.

Al ser necesario realizar un cultivo de las células durante un periodo aproximado de 14 días, los resultados pueden tardar entre tres y cuatro semanas.

Fotos | Daquella Manera y Daquella Maneraen Flickr

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