RSS Amniocentesis, prueba en el embarazo

En España, tras realizar una prueba de amniocentesis que confirma el diagnóstico, el 90% de los niños con síndrome de Down son abortados antes de las 22 semanas de gestación. La amniocentesis es una prueba invasiva no exenta de riesgos, a pesar de ser mínimo, se estima entre un 0,2 y un 0,5% las posibilidades de padecer un aborto espontáneo después de la punción, lo que supone uno de cada 200 casos.

Pero en la actualidad, es posible conocer si un bebé presenta esta anomalía cromosómica con un simple análisis de sangre, una prueba no invasiva que si bien no está al alcance de todo el mundo (se realiza de forma privada), permite detectar con casi un 99% de precisión en las primeras semanas de embarazo si el bebé tiene Síndrome de Down. Sin embargo, esto genera una gran controversia, puesto que para muchas personas esto podría significar el fin del trastorno.

Hemos tenido el agrado de entrevistar a Miguel Milán, Biólogo Molecular especializado en Genética y coordinador del Test Nace, una prueba prenatal no invasiva del laboratorio Igenomix que detecta alteraciones cromosómicas y que se presenta como una alternativa segura a la amniocentesis.

La amniocentesis es una prueba prenatal, que al ser invasiva, preocupa mucho a las embarazadas. Hoy en día existen alternativas como el Test NACE, que se realiza solo con una muestra de sangre de la madre. Hemos querido saber de primera mano de qué se trata el test, qué detecta, cómo se realiza y demás cuestiones que os interesarán a las futuras mamás y que el experto nos ha respondido muy amablemente.

Entre las pruebas que te realizarán en el embarazo, si tú lo deseas, se encuentran las de detección de anomalías cromosómicas. Que el bebé pueda padecer algún defecto cromosómico es una de las grandes preocupaciones de los padres, así que explicaremos cuáles son las pruebas prenatales que se realizan para detectarlas.

Si bien se ha anunciado la llegada a España de tests de sangre para detectar anomalías en el feto en las primeras semanas de embarazo, lo cierto es que es una prueba que no se realiza de forma masiva y que de momento es bastante cara, por lo que se siguen utilizando básicamente tres: la prueba del triple screening como prueba de cribado, y pruebas invasivas como la biopsia coriónica y la amniocentesis.

La amniocentesis es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla, con el fin de descartar anomalías congénitas.

Es una prueba que preocupa a muchas madres, ya que se realiza pinchando el abdomen de la embarazada con una aguja, y, aunque se vigila mediante control ecográfico que la técnica se está realizando bien, entraña ciertos riesgos.

Este vídeo presentación sobre la amniocentesis me ha parecido muy claro e interesante, ya que nos explica en qué consiste el método, cómo se realiza el procedimiento, los riesgos que conlleva, métodos alternativos...

La amniocentesises en la actualidad la prueba de diagnóstico prenatal más fiable para detectar anomalías cromosómicas en el feto. Pero la ciencia y la tecnología van evolucionando, y aunque no sea de forma inmediata, todo parece indicar que la amniocentesis será, a la larga, reemplazada por un simple análisis de sangre de la madre.

Hace años que las investigaciones científicas predicen el fin de la amniocentesis, la cual será reemplazada por una prueba de diagnóstico prenatal no invasiva.

Algunas mujeres lo tienen muy claro: la hacen o no la hacen. Pero muchas mujeres se enfrentan a la decisión de si someterse una amniocentesis o no, y para todos vamos a aproximarnos un poco más a esta prueba prenatal. Estas son diez preguntas sobre la amniocentesis que nos va a despejar algunas dudas.

Empezaremos diciendo que el riesgo a hacerse esta prueba invasiva existe y el dato se conoce: alrededor del 1% de las mujeres que se hacen la amniocentesis pierden el bebé. Por otro lado, también podemos decir que los profesionales que la practican están cada vez más cualificados y esta prueba es determinante para detectar muchas anomalías en el embarazo.

Los principales criterios que se tienen en cuenta para recomendar hacer la amniocentesis son un resultado de riesgo alto en el test combinado del primer trimestre de gestación (triple screening), antecedentes familiares o de anteriores embarazos con anomalías,junto a la edad avanzada de la embarazada.

Desde hace aproximadamente cinco años se encuentra implantado en los hospitales asturianos el Programa de Detección de Anomalías Cromosómicas Fetales, mediante el cual se han podido detectar casi el 85% de los casos de Síndrome de Down mediante una prueba de cribado.

La prueba de cribado consiste en un test bioquímico y una ecografía, sin suponer ningún riesgo para el feto. De ese cribado se obtiene el riesgo de alteración cromosómica en el feto y, por tanto, se determina si se necesita o no algún tipo de prueba diagnóstica, como es la amniocentesis.

El cribado se realiza durante el primer trimestre de embarazo. En el caso de sospecha de riesgo alto, la amniocentesis se realiza entre las semanas 12.ª y 16.ª, mientras que la biopsia de corion se puede hacer en la semana 12.ª, ya que son considerados los plazos de máxima precocidad sin suponer un riesgo elevado.

Acaba de presentarse una nueva técnica de diagnóstico prenatal desarrollada por Genetadi Biotech llamada Amniochip que permite detectar 150 síndromes genéticos distintos.

Viene a mejorar la técnica de amniocentesis centrándose en tres puntos importantes en los que la convencional flaquea: tiene una mayor sensibilidad, detecta una mayor cantidad de síndromes entre los que se incluyen malformaciones y retraso mental idiopático que no se detectan con un cariotipo convencional, y los resultados se obtienen en sólo 48 horas frente a las dos o tres semanas de la otra pues no requiere un cultivo celular.

El procedimiento de la toma de la muestra es igual que el de una amniocentesis convencional. Se necesita introducir una aguja en el útero para recoger el líquido amniótico que se va a analizar. Es decir, que al seguir siendo invasiva es una prueba con riesgos que supone una posibilidad entre 200 de que se produzca un aborto o complicaciones en el embarazo.

Amniochip está basada en una tecnología de microarrays o "chips genéticos de hibridación genómica" (términos que la gente de a pie no entendemos, pero viene a ser un complejo sistema de identificación de alteraciones genéticas) y tiene una resolución diagnóstica 100 veces mayor que las técnicas de estudio cromosómico habituales.

La madres españolas son instadas a realizar una amniocentesis rutinaria a partir de los 35 años o cuando otras pruebas previas o antecedentes familiares indican que es posible que el bebé tenga alguna alteración cromosómica.

Cuando una madre debe decidir si realizar o no la amniocentesis y me consulta, lo primero que le digo es que recuerde que la aminiocentesis no cura nada, no previene nada, simplemente nos dará datos bastante fiables sobre si el hijo esperado tiene problemas cromosómicos, nada más, pues tampoco detecta otro tipo de problemas que igualmente pueden causar retraso intelectual o problemas de salud.

Una aminiocentesis es una prueba enormemente invasiva, que consiste en pinchar la tripa de la mujer con una larga aguja para tomar una muestra de líquido aminiótico. Para minimizar el riesgo de pinchar al bebé se coordina con una ecografía. Sin embargo, hay errores y riesgos.

La aminiocentesis se realiza entre la semana 12 y la 16 normalmente y los resultados pueden tardar dos o tres semanas. Supone una enorme carga emocional, pues, además de la incertidumbre, la preocupación y la posible decisión de abortar hace que las madres sufran y se vean dificultadas para mantener la alegría y la confianza, especialmente en lo que se refiere a su conexión con el bebé.

Una novedosa técnica desarrollada por científicos de la Universidad china de Hong Kong marca un antes y un después en el diagnóstico prenatal, pues permite reconstruir el genoma completo del feto partir de una muestra de sangre de la madre.

Con sólo analizar la sangre materna se podrá detectar cualquier enfermedad causada por alteraciones genéticas, muchas más que las que se detectan actualmente. Además, y no menos importante, para hacerlo no se necesitará utilizar medios invasivos, como la amniocentesis, que conllevan riesgos para la madre y el bebé.

A partir de las variaciones del código ADN en el genoma de un feto se podrá averiguar, varios meses antes del parto, si el bebé puede heredar enfermedades congénitas como fibrosis quística u otras dolencias.