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Amniochip: nueva técnica prenatal que permite detectar 150 síndromes genéticos

Amniochip: nueva técnica prenatal que permite detectar 150 síndromes genéticos
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Acaba de presentarse una nueva técnica de diagnóstico prenatal desarrollada por Genetadi Biotech llamada Amniochip que permite detectar 150 síndromes genéticos distintos.

Viene a mejorar la técnica de amniocentesis centrándose en tres puntos importantes en los que la convencional flaquea: tiene una mayor sensibilidad, detecta una mayor cantidad de síndromes entre los que se incluyen malformaciones y retraso mental idiopático que no se detectan con un cariotipo convencional, y los resultados se obtienen en sólo 48 horas frente a las dos o tres semanas de la otra pues no requiere un cultivo celular.

El procedimiento de la toma de la muestra es igual que el de una amniocentesis convencional. Se necesita introducir una aguja en el útero para recoger el líquido amniótico que se va a analizar. Es decir, que al seguir siendo invasiva es una prueba con riesgos que supone una posibilidad entre 200 de que se produzca un aborto o complicaciones en el embarazo.

Amniochip está basada en una tecnología de microarrays o "chips genéticos de hibridación genómica" (términos que la gente de a pie no entendemos, pero viene a ser un complejo sistema de identificación de alteraciones genéticas) y tiene una resolución diagnóstica 100 veces mayor que las técnicas de estudio cromosómico habituales.

La amniocentesis es una prueba prenatal que se realiza entre la semana 12 y 16 de gestación en caso de sospecha de alteraciones cromosómicas y suele ser una prueba de rutina en embarazadas mayores de 35 años, aunque los padres tienen derecho a decidir si quieren realizársela o no.

Esta nueva técnica prenatal llamada Amniochip será realizada a través de una prescripción médica por parte del ginecólogo u obstetra a mujeres embarazadas de más de 35 años, parejas con antecedentes familiares de síndromes genéticos o con abortos espontáneos previos y embarazadas con triple marcador positivo o con sospechas ecográficas de malformaciones.

Promete ser una forma eficaz de detectar un mayor número de anomalías genéticas. Como avance tecnológico parece ser un éxito, sin embargo también están avanzado muchísimo las técnicas de diagnóstico no invasivas. Aunque sus altos costes impiden que de momento puedan llegar a todas las embarazadas consisten en extraer una muestra de ADN fetal mediante una simple muestra de sangre de la madre sin ningún tipo de riesgo.

En cualquier caso, realizarse una amniocentesis es una decisión muy personal que tiene que ser tomada con responsabilidad y basada en información real.

Vía | Noticias médicas Foto | Hafdís H en Flickr Más información | Genetadi Biotech En Bebés y más | La amniocentesis no cura, El 90% de las anomalías del bebé se detectan sin amniocentesis, El fin de la amniocentesis, cada vez más cercano

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