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El genoma completo del feto a partir de una muestra de sangre de la madre

El genoma completo del feto a partir de una muestra de sangre de la madre
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Una novedosa técnica desarrollada por científicos de la Universidad china de Hong Kong marca un antes y un después en el diagnóstico prenatal, pues permite reconstruir el genoma completo del feto partir de una muestra de sangre de la madre.

Con sólo analizar la sangre materna se podrá detectar cualquier enfermedad causada por alteraciones genéticas, muchas más que las que se detectan actualmente. Además, y no menos importante, para hacerlo no se necesitará utilizar medios invasivos, como la amniocentesis, que conllevan riesgos para la madre y el bebé.

A partir de las variaciones del código ADN en el genoma de un feto se podrá averiguar, varios meses antes del parto, si el bebé puede heredar enfermedades congénitas como fibrosis quística u otras dolencias.

Se había encontrado en estudios anteriores que el ADN flotante del feto presente en la sangre de la madre puede emplearse para detectar enfermedades hereditarias concretas, como el síndrome de Down. Pero este nuevo hallazgo amplía el abanico de posibilidades para detectar más enfermedades.

"Antes del presente trabajo, no estaba claro si el genoma fetal completo está representado en el plasma materno, ni si las proporciones relativas del ADN fetal y maternal son constantes".

Que se pueda descifrar el genoma del feto a partir de una muestra de sangre de la madre es un gran avance en el campo de la medicina prenatal, sin embargo advierten que la técnica está aún en fase experimental. Se necesita ponerla en práctica a gran escala para comprobar realmente su eficacia y bastante tiempo hasta que se convertirse en una realidad al alcance de las embarazadas.

"Aunque todavía en fase de prueba de concepto, este estudio muestra que secuenciar el ADN del plasma maternal facilita una forma no invasiva de escanear todo el genoma en busca de problemas genéticos".

Todo parece indicar que las pruebas invasivas en el embarazo, como la amniocentesis y el análisis de vellosidades coriónicas, tienen los días contados. Y que en el futuro será más accesible para todas las embarazadas, no sólo las de grupos de riesgo, detectar posibles enfermedades congénitas en el feto.

Vía | La Vanguardia Foto | Lori Greig

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