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Prueba de cribado para detectar el síndrome de Down: un arma de doble filo

Prueba de cribado para detectar el síndrome de Down: un arma de doble filo
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Algunos centros ofrecen la posibilidad de realizar un test de detección de anomalías cromosómicas en el primer trimestre de gestación.

La prueba es también llamada triple screening o triple test porque está basada en tres marcadores: dos bioquímicos y uno ecográfico, es decir una análisis de sangre de la madre y una ecografía en la que se mide la traslucencia nucal del feto entre la semana 11 y la semana 13 de gestación. Un grosor que exceda las medidas normales para la edad de gestación podría ser un indicador de existencia de alguna anomalía.

En mi caso, se me ha consultado si quería realizarme el test de cribado en la semana 13 de gestación. He accedido y ese ha sido mi error pues me ha supuesto una angustia injustificada durante el resto del embarazo.

La prueba es desde luego un paso más hacia la detección precoz de problemas en el bebé y eso es bueno. Pueden detectarse trisomías (enfermedades producidas por alteraciones cromosómicas) como el síndrome de Down, el síndrome de Patau o el Síndrome de Edwards. La prueba de cribado ayuda además a reducir el número de amniocentesis cuando el resultado de la prueba arroja que las posibilidades del bebé de padecer alguna deficiencia cromosómica son mínimas.

Recordemos que la amniocentesis tiene sus riesgos, aunque mínimos, pero los tiene. El riesgo de aborto es de un 0,5% y entre el 1% y 2% conlleva riesgo de complicaciones producidas por infecciones. Aunque también es cierto que de momento es la única manera de tener una confirmación fehaciente, junto con la biopsia de vellocidades coriales, ambas pruebas invasivas. Hemos hablado en el blog que se están llevando a cabo investigaciones preliminares para crear una prueba diagnóstica no invasiva elaborada a partir de sangre de la madre. Esperemos contar con ella en un futuro cercano.

Como decía, la prueba de cribado ayuda a evitar la amniocentesis, y por supuesto, sus efectos secundarios, especialmente en mujeres menores de 35 años, consideradas menos propensas a tener un hijo con alguna alteración cromosómica. Pero no todo son ventajas. La prueba también tiene sus peros.

Hay que matizar que la prueba no es una prueba diagnóstica, sino que es una estimación basada en variables estadísticas. Es decir, arroja una posibilidad en tantas de que el bebé tenga alguna anomalía. En mi caso el riesgo según la prueba fue bastante alto, una posibilidad de 1 en 153 cuando la escala de referencia es de 10.000 y el corte se sitúan en 250. En otras palabras, si el riesgo es mayor (o sea, menor a 250) se recomienda proseguir con el estudio mientras que si es menor, se considera que el riesgo es mínimo, que no es lo mismo que decir que no exista riesgo.

Os cuento mi experiencia. Aunque la medición nucal era normal, se me recomendó realizar una amniocentesis. Podéis imaginar mi angustia en ese momento. Decidimos no hacerla, ya que las probabilidades de que mi bebé tuviera alguna anomalía equivalían a la posibilidad de sufrir alguna complicación por la intervención. Además, puedo comprender asumible el riesgo en las pareja que tengan muy claro que nos seguirán adelante con el embarazo si su bebé tiene algún problema como síndrome de Down. Desde luego no era nuestro caso. Respeto todas las decisiones, pero jamás mataría a un hijo porque no fuera “normal”.

O sea, por un lado la prueba sirve para evitar amniocentesis cuando el riesgo es mínimo, pero las promueve cuando el riesgo es alto. Es decir, podría haberme arriesgado a un aborto cuando evidentemente mi bebé no tenía nada.

Lo hablamos con los médicos y decidimos llevar controles ecográficos más exhaustivos por si surgiera algún otro marcador de Síndrome de Down como una cardiopatía congénita o un crecimiento anormal.

Afortunadamente, las pruebas fueron siempre con resultados positivos lo que fue disipando mi angustia progresivamente. Para acabar la historia, os cuento que la niña nació muy sana, sin ningún tipo de anomalía.

Con mi historia quiero hacer ver que es estupendo que existan pruebas cada vez más fiables para detectar posibles problemas. Pero también es preocupante el uso que se hace de las pruebas, pues es estremecedor saber que cada vez nacen menos niños con síndrome de Down “gracias” a la pruebas de detección precoz. Claro que tienen su uso preventivo, de hecho, si mi bebé hubiese tenido algo me hubiera gustado saberlo antes del parto para asumirlo y estar mejor informada y preparada para brindarle todo lo que necesitara.

Pero como sabréis, la medicina no es una ciencia exacta y a veces puede jugarnos malas pasadas. De momento, es el único filtro que tenemos antes de la amniocentesis, pero esperemos disponer pronto de pruebas más definitivas.

Más información | Babycenter
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