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El tratamiento no llegó a tiempo: Ibai fallece un mes después que su hermano gemelo a causa de la misma enfermedad

El tratamiento no llegó a tiempo: Ibai fallece un mes después que su hermano gemelo a causa de la misma enfermedad
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Actualización 12/04/2018: El pequeño Ibai falleció ayer en el Hospital Universitario de Donostia, tras luchar durante tres meses contra el síndrome de Leigh que padecía. A pesar de que sus padres habían conseguido 17.000 firmas para intentar agilizar la llegada de un fármaco experimental, Ibai no resistió más, y su vida se ha apagado tan sólo un mes más tarde que la de su hermano gemelo

Ibai, de cuatro años, está luchando por sobrevivir tras haber sido diagnosticado de síndrome de Leigh, una enfermedad rara, neurológica y degenerativa que hace tres semanas se llevó la vida de su hermano mellizo, Ekain, tras tres meses de dura batalla.

El niño, que permanece ingresado en el Hospital Universitario de Donostia, de momento no responde al tratamiento médico por lo que los padres solicitan, de forma desesperada, que sea tratado lo antes posible con fármacos experimentales.

La enfermedad se ha llevado ya a uno de sus hijos

El síndrome de Leigh afectó en primer lugar a Ekain, y lo hizo de forma agresiva y fulminante. Los síntomas comenzaron a finales de diciembre, con mareos frecuentes que rápidamente empeoraron hasta tal punto que Ekain tuvo que ser ingresado en la UCI.

Según explica su padre, de un día para perdió el habla y la movilidad y finalmente falleció el pasado 15 de marzo, tras tres meses de agónica batalla contra una enfermedad que no le dio tregua.

Por desgracia, su hermano mellizo, Ibai, ha desarrollado la misma enfermedad y ahora lucha por sobrevivir en el Hospital Universitario de Donostia. Por el momento, el tratamiento que está recibiendo no funciona, por lo que los padres piden desesperados agotar todas las vías posibles y que sea tratado con fármacos experimentales.

"Nos hablan de farmacos experimentales que están en ensayos clínicos. Realmente son fármacos de prueba que no están autorizados, pero podrían utilizarse para un uso compasivo y por eso lo hemos solicitado. Estamos buscando lo mejor para nuestro hijo y hacemos un llamamiento a investigadores, farmacéuticas y hospitales que están desarrollando los ensayos clínicos" - manifiesta su padre, Miguel.

Este es el vídeo que sus padres han hecho compartiendo la historia de sus mellizos, y solicitando ayuda para salvar la vida de su pequeños Ibai.

Una enfermedad rara y agresiva

Según podemos leer en Orphanet, el portal de información de enfermerdades raras, el síndrome de Leigh o encefalomielopatía necrotizante subaguda, es una enfermedad neurológica progresiva asociada a lesiones del tronco cerebral y de los ganglios basales.

Su prevalencia es de 1 por cada 36.000 nacimientos, y los síntomas suelen aparecer antes de los 12 meses de edad, aunque en casos raros puede darse también en la adolescencia o incluso la edad adulta.

Los signos iniciales son la falta de adquisición de las etapas del desarrollo motor, la hipotonía con pérdida de control cefálico, vómitos recurrentes y trastornos del movimiento. En general, la enfermedad suele avanzar deprisa, y acaba provocando también trastornos respiratorios, oftalmoplejía y neuropatía periférica.

Las causas de esta enfermedad son diversas y se deben a diferentes tipos de mutaciones de los genes involucrados en el proceso de producción de energía en las mitocondrias.

En los casos en los que el síndrome de Leigh es heredado de la madre, como una mutación encontrada en el ADN mitocondrial, todos los hijos de la mujer afectada heredarán dicha mutación y serán afectados por la enfermedad. Si el afectado fuera el padre, los hijos no heredarán la mutación ni serán afectados por la enfermedad.

Actualmente, el pronóstico del síndrome de Leigh es pobre, con una esperanza de vida reducida a sólo unos pocos años para la mayoría de los pacientes.

Por eso nos sumamos al llamamiento de estos padres, para que pronto se pueda encontrar un tratamiento efectivo que ayude a paliar los síntomas de esta terrible enfermedad y mejore la esperanza de vida de los pacientes que la padecen.

Vía | La Vanguardia, Telecinco

En Bebés y Más | Rara es la enfermedad, no el niño: Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018

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