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Rara es la enfermedad, no el niño: Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018

Rara es la enfermedad, no el niño: Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018
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Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha para tomar conciencia de la realidad que afecta a las personas con alguna de estas patologías. Son más de tres millones los afectados en España por una de las siete mil enfermedades raras (registradas hasta el momento. El 75 por ciento de los pacientes son niños.

En Europa, se considera rara a una enfermedad que afecta a menos de una de cada dos mil personas. La implicación de todos, así como la difusión y la investigación sobre estas patologías son clave para mejorar la calidad de vida de los afectados.

Datos importantes sobre las enfermedades raras

  • Afectan a más de tres millones de personas en España, y unos 20 millones en la Unión Europea.
  • Dos de cada tres enfermedades raras aparecen antes de los dos años
  • Se tarda una media de cinco años para recibir un diagnóstico.
  • El 40 por ciento de los pacientes no disponen de tratamiento o si lo disponen, no es el adecuado.
  • El 85 de las enfermedades raras son crónicas
  • El 65 por ciento de las enfermedades raras son graves e invalidantes
  • Casi un 50 por ciento de las enfermedades raras afectan al pronóstico vital del paciente.
  • Las enfermedades raras son las responsables del 35 por ciento de las muertes antes del año de vida, del 10 por ciento entre los 1 y 5 años y el 12 por ciento entre los 5 y 15 años.
  • Según la Sociedad Española de Neurología (SEN), el 40 por ciento de las enfermedades raras afectan al sistema nervioso
  • Entre un 6 y un 8 por ciento de la población sufrirá una patología de este tipo a lo largo de su vida.
  • Algunas de las enfermedades raras más frecuentes en niños son: Síndrome de Gilles de la Tourette, Síndrome de Moebius, Distrofia muscular de Duchenne, Síndrome de Prader Willi, síndrome de Guillain-Barré, síndrome X frágil, Fibrosis quística, síndrome de Rett...

Una meta: reducir al diagnóstico a un año

La mayoría de las enfermedades raras muestran la cara en los primeros años de vida. El 80 por ciento son de origen genético y la mitad de ellas aparecen durante la edad pediátrica.

Pero lo más frustrante es el tiempo que transcurre desde que aparecen los primeros síntomas hasta que se halla un diagnóstico. De media, se tarda unos cinco años en obtenerlo con el evidente desgaste que esto genera en el paciente y en su familia, además del tiempo que se pierde en comenzar con un tratamiento, si es que lo hay.

Reducir este tiempo a un año es uno de los principales objetivos de la nueva campaña ‘Construyamos HOY para el MAÑANA', presentada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), así como aprobar mil nuevas terapias para las enfermedades raras y desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de su abordaje.

La rara es la enfermedad, no el niño

El diagnóstico de una enfermedad rara cae como un cubo de agua fría a las familias, generando con frecuencia sensación de angustia, soledad y aislamiento.

Especialmente cuando hablamos de niños, niñas y jóvenes, es primordial la inclusión para su calidad de vida. En ocasiones el entorno no está adaptado a sus necesidades y quedan fuera del sistema educativo, aislándolos aún más.

Son niños que necesitan del apoyo emocional y la empatía del resto de la sociedad, así como del entorno escolar e instituciones. Como padres podemos contribuir educando a nuestros hijos para que entiendan que "todos somos raros, todos somos únicos", y lograr así una mayor integración de los niños con alguna enfermedad rara.

El video oficial de este año presenta pacientes y familiares, investigadores y doctores que muestran sus rarezas: Enzo, de 5 años, que vive con el síndrome miasténico congénito; Yara, una investigadora de enfermedades raras; Annie, que vive con la neuropatía óptica hereditaria de leber; Alexandre, que vive con fibrodisplasia osificante progresiva, y su padre Antoine; Zoé, que vive con el síndrome miasténico congénito; Sylvain, un médico experto en diagnóstico de enfermedades raras; y Mirina, que vive con Ehler-Danlos.

En Bebés y más | Hablemos de ellas: once preguntas sobre las enfermedades raras, "Todos somos raros, todos somos únicos", Día mundial de las enfermedades raras

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