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Nace la primera niña libre de un gen que causa el cáncer de mama

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Nace la primera niña libre de un gen que causa el cáncer de mama

Su madre sufrió cáncer de mama cuando tenía 29 años, y ahora Paloma es la primera niña de España que ha nacido libre del gen que tenía más probabilidades de heredar en su ADN.

Llegó al mundo el 31 de agosto en el Hospital Quirón de A Coruña, pero antes de eso, el Grupo Ron de la Unidad de Ginecología y Reproducción Humana del centro había trazado un procedimiento médico para evitar que portase la mutación genética que tenía cerca del 70 por ciento de probabilidades de heredar.

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La manipulación genética consigue que Álvaro sea libre del síndrome de Escobar ¿un milagro de la ciencia?

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La manipulación genética consigue que Álvaro sea libre del síndrome de Escobar ¿un milagro de la ciencia?

“Desde pequeño llegué a considerarme lo que me consideraban los demás, un enfermo crónico. Cualquier rasguño o catarro eran tratados como si la vida me fuera en ello...” (Gattaca)

La historia de Álvaro nos recuerda a “Gattaca” sí, es inevitable. La manipulación genética como la selección natural del individuo según lo decide una sociedad cada vez menos humanizada. Pero la historia de Álvaro es muy humana, es el primer niño de España que gracias a la genética no va a sufrir el síndrome de Escobar y eso también ha sido gracias a la manipulación genética.

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Test genéticos antes del embarazo para conocer los problemas que podría tener el bebé

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Test genéticos antes del embarazo para conocer los problemas que podría tener el bebé

Si hablamos de test a realizar antes de que un bebé nazca seguro que sólo pensaréis en los test de embarazo, el que te dice si la mujer está o no en estado de gestación. Sin embargo no es el único, ya que existen unos test genéticos que se realizan antes del embarazo para conocer los problemas que podría tener el bebé resultante de una pareja concreta.

Cuestan 450 euros y sirven para conocer cuáles son las enfermedades que un bebé podría tener en base a la herencia de un hombre y de una mujer, incluso cuando ninguno de los dos padece enfermedad alguna. Por lo pronto sólo suelen utilizarse en casos de donación para tratamientos de reproducción asistida, pero existen, están al alcance de quien pueda pagarlo y es muy probable que pronto generen cierta controversia.

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Técnicas de reproducción asistida: explicamos cada una

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Técnicas de reproducción asistida: explicamos cada una

Las técnicas de reproducción asistida son diversos tratamientos destinados a resolver los trastornos de fertilidad en la pareja. Se considera que una pareja tiene problemas para concebir cuando tras un año de mantener relaciones sexuales frecuentes y sin mediar método anticonceptivo, no logra el embarazo.

Por su parte, las técnicas de reproducción asistida también ayudan a las parejas que aunque consigan la fecundación no logran gestaciones viables. Hay soluciones especiales para cada caso, por lo que hemos querido dar una breve explicación de cada una de las técnicas de reproducción asistida que encontramos en la actualidad.

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La posibilidad de elegir el sexo del bebé, ¿más cerca?

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La posibilidad de elegir el sexo del bebé, ¿más cerca?

"Gattaca": el mundo ha evolucionado de tal forma que la manipulación genética para lograr un hijo "perfecto" es la norma. Aquellos padres que deciden no seguirla y tener hijos "normales" son vistos como excéntricos. Esta película de ciencia ficción es inquietante, y más si pensamos que es un futuro probable.

Ahora no hablamos de evitar defectos genéticos para tener "super-hijos", aunque sí de seleccionar el sexo del bebé. Y sé que hay una gran distancia, pero no deja de inquietarme. Las clínicas de reproducción asistida quieren que España cambie su legislación y permita utilizar técnicas para decidir si se quiere concebir un niño o una niña.

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Síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara y devastadora

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Síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara y devastadora

Una forma de ayudar a los niños que padecen alguna de las llamadas enfermedades raras es darlas a conocer. Divulgarlas, sacarlas a la luz y conocer las historias de familias que las sufren puede ayudar a que se invierta en proyectos de investigación y a mejorar la calidad de vida de quienes las padecen.

Una de ellas es el Síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara y devastadora que afecta uno de cada 50.000 nacimientos. Es una de las más de cuarenta enfermedades lisosomales, es decir, aquellas causadas por la disfunción de alguna enzima lisosómica. La enfermedad también es conocida como Mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII).

Es una enfermedad hereditaria cuya causa es la ausencia o el mal funcionamiento de una de las enzimas de las célula necesaria para descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita.

Debido a este fallo genético, el material que debería descomponer (heparán sulfato) se acumula en las células con consecuencias devastadoras para el organismo, causando deterioro mental, hiperactividad y tendencias autodestructivas, desembocando en una muerte prematura durante la adolescencia.

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Primer embarazo en España que evita la distrofia muscular facio-escápulo-humeral

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Primer embarazo en España que evita la distrofia muscular facio-escápulo-humeral

La Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Quirón Barcelona y Reprogenetics han anunciado que se ha conseguido el primer embarazo en España que, mediante Diagnóstico Genético Preimplantacional, ha detectado y evitado la distrofia muscular facio-escápulo-humeral

Mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) se pueden detectar anomalías genéticas y cromosómicas en el embrión, antes de transferirlo al útero materno.

La distrofia muscular facio-escápulo-humeral está incluida entre las 5000 y 7000 enfermedades raras descritas. Esta patología genética hereditaria afecta a 1 de cada 20.000 personas y se trata de la tercera forma más frecuente de miopatía, degeneración de los músculos. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que afecta a la musculatura de la cara, los hombros y los brazos.

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Elegir el sexo del bebé en Estados Unidos

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Elegir el sexo del bebé en Estados Unidos

La ley estadounidense permite escoger el sexo del bebé, algo que ha llevado a muchas parejas españolas y de otras nacionalidades a viajar a Estados Unidos para poder escoger tener niño o niña. Estas parejas se someten al diagnóstico genético preimplantacional, una técnica usada para descartar enfermedades hereditarias, pero que también revela el sexo del embrión.

De hecho, en EE UU alrededor del 50% de estas técnicas no se efectúan por motivos terapéuticos, sino para escoger el sexo del futuro bebé. Hay mucha demanda de este método, que no resulta barato. Unos 14000 euros puede costar esta técnica, a lo que hay que sumar viaje y estancia para las parejas extranjeras.

En españa, como en otros países, hay bastante demanda de esta técnica, aunque está prohibida al igual que en toda Europa, y las clínicas de fertilidad suelen remitir a estos centros estadounidenses.

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Sólo un 20% de embarazos dobles por reproducción asistida en Europa

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Sólo un 20% de embarazos dobles por reproducción asistida en Europa

Una de los efectos de las técnicas de reproducción asistida es que aumenta las posibilidades de dar a luz a dos o más bebés, pues suele realizarse la transferencia de varios embriones para elevar la probabilidad de embarazo.

Se han levantado grandes polémica acerca de cuántos óvulos deberían implantarse, especialmente después de casos como el de los octillizos nacidos este año en los Estados Unidos. Pero lo cierto es que los embarazos múltiples son cada vez menos frecuentes en los casos de reproducción asistida.

Según los datos del años 2006 (los últimos que recogen) de la Sociedad Europea de Reproducción Asistida y Embriología (Eshre) los nacimientos por reproducción asistida son gemelares en menos del 20 % de los casos cuando en 1997, 9 años atrás, eran de casi un 26%.

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Sanidad propone financiar los “bebés medicamento”

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Sanidad propone financiar los “bebés medicamento”

A raíz del caso del llamado "primer bebé medicamento" nacido en Sevilla para salvar a su hermano enfermo de una anemia incurable, el tema ha estado en boca de todos y no exento de debate. Si es ética la selección de embriones, qué hubieran hecho otros padres en su lugar, etc.

Hace poco, nos enterábamos que el niño se está curando de su enfermedad gracias al transplante de las células madre extraídas al nacer del cordón umbilical de su pequeño hermanito Javier el pasado noviembre.

La historia de esta familia nos ha sensibilizado a todos y ha llegado a tocar estratos gubernamentales, pues ayer mismo el ministro de Sanidad, Bernat Soria, ha propuesto financiar el tratamiento genético a las parejas españolas que lo necesiten.

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