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La manipulación genética consigue que Álvaro sea libre del síndrome de Escobar ¿un milagro de la ciencia?

La manipulación genética consigue que Álvaro sea libre del síndrome de Escobar ¿un milagro de la ciencia?
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“Desde pequeño llegué a considerarme lo que me consideraban los demás, un enfermo crónico. Cualquier rasguño o catarro eran tratados como si la vida me fuera en ello...” (Gattaca)

La historia de Álvaro nos recuerda a “Gattaca” sí, es inevitable. La manipulación genética como la selección natural del individuo según lo decide una sociedad cada vez menos humanizada. Pero la historia de Álvaro es muy humana, es el primer niño de España que gracias a la genética no va a sufrir el síndrome de Escobar y eso también ha sido gracias a la manipulación genética.

El síndrome de Escobar es una de esas enfermedades consideradas muy raras, con todo lo que eso conlleva. Afecta a muy pocas personas en el mundo por lo que se investiga muy poco sobre ella aunque puede causar importantes malformaciones y en casos especialmente graves, como este, que el feto nunca nazca con vida.

Álvaro estaba abocado a haberla padecido ya que sus padres, sin ser conscientes de ello, son portadores de esta enfermedad. Cada uno tiene una mutación distinta en el mismo gen, esto es algo que en el 25% de los casos afecta al feto.

Antes de nacer Álvaro su madre se quedó embarazada tres veces y en las tres el feto traía una malformación congénita. Teniendo en cuenta que Alvaro tiene un hermano mayor completamente sano de algo más de seis años, nadie entendía nada.

El azar, la mala suerte, estas cosas que pasan… eran todas las razones que encontraban hasta que comentándolo en el trabajo, la mamá de Álvaro oyó hablar de las empresas que desarrollan análisis genéticos y se puso en contacto con ellos.

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El diagnóstico preimplantacional del embrión se ha convertido en una práctica cada vez más frecuente y extendida entre las parejas que quieren tener hijos, por distintos motivos. En estos momentos son varias las empresas que la ofertan y cada una cubre un número determinado de dolencias.

Con este diagnóstico preimplantacional se ha conseguido en España que los bebés no padeciesen desde dolencias más comunes como el ictus a otras consideradas muy raras como la exostosis múltiple.

Tras estudiar el caso y localizar las pruebas biológicas para extraer el ADN de ambos, comprobaron que había dos mutaciones en el gen responsable del síndrome de Escobar. En los óvulos de ella la mutación del gen afecta al 50%. No es lotería, no es mala suerte, es una terrible realidad a la que se estaban enfrentando.

Una vez localizado el problema y teniendo en cuenta la edad de ella y una patología de él que dañaba la calidad de los espermatozoides, se sometieron a un tratamiento de fertilidad.

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En la clínica se seleccionaron espermatozoides con el ADN intacto y se fecundaron con ellos óvulos, hasta conseguir finalmente 14 embriones de los cuales sólo uno estaba completamente sano, exento de las mutaciones dañinas.

Este único embrión era ya Álvaro, fue implantado a su madre como en cualquier proceso habitual de fecundación y el 15 de enero nacía un bebé completamente sano, sin nada que le haga recordar a esos genes mutados que parecía que se habían puesto en su contra.

Una veintena de expertos han estado trabajando durante 18 meses para que este proceso culminara con éxito, un proceso que a los padres de Álvaro les ha costado en torno a los 20.000€ pero les ha asegurado que su hijo no iba a padecer una enfermedad catalogada como muy rara por culpa de los genes de sus padres, una demostración de lo que la ciencia puede hacer por la calidad de vida de las personas y por tanto, por su felicidad.

Vía | elpais.com
Fotos | iStockphoto
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