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Primer embarazo en España que evita la distrofia muscular facio-escápulo-humeral

Primer embarazo en España que evita la distrofia muscular facio-escápulo-humeral
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La Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Quirón Barcelona y Reprogenetics han anunciado que se ha conseguido el primer embarazo en España que, mediante Diagnóstico Genético Preimplantacional, ha detectado y evitado la distrofia muscular facio-escápulo-humeral

Mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) se pueden detectar anomalías genéticas y cromosómicas en el embrión, antes de transferirlo al útero materno.

La distrofia muscular facio-escápulo-humeral está incluida entre las 5000 y 7000 enfermedades raras descritas. Esta patología genética hereditaria afecta a 1 de cada 20.000 personas y se trata de la tercera forma más frecuente de miopatía, degeneración de los músculos. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que afecta a la musculatura de la cara, los hombros y los brazos.

Reprogenetics ha desarrollado la técnica de DGP para detectar la alteración génica responsable de la distrofia muscular facio-escápulo-humeral y posteriormente poder aplicarla a los embriones generados por Fecundación in Vitro, con la finalidad de poder diferenciar los embriones afectados de dicha enfermedad de los normales y transferir al útero materno sólo aquellos embriones genéticamente libres de enfermedad.

La gestante, paciente del Hospital Quirón Barcelona, actualmente está en la semana 22 de gestación, y tanto ella como el feto se encuentran en perfecto estado. La fecha probable de parto será a finales del mes de marzo de 2010.

Una vez más, estas nuevas técnicas de detección de malformaciones genéticas, pueden ayudar a los padres a evitar enfermedades hereditarias a sus hijos.

Como siempre, hay opiniones a favor y en contra de estos procesos, pero seguro que para los preocupados padres de niños que pueden padecerlas, es una noticia importante. Gracias a esta nueva técnica la distrofia muscular facio-escapulo-humeral hereditaria puede prevenirse.

Más información | Reprogenetics En Bebés y más | Nacerá un bebé libre de un cáncer de mama hereditario, La exotosis múltiple evitada gracias al diagnóstico preimpantacional

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