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Nuevo método para el diagnóstico temprano de los desórdenes genéticos en los niños, la cara es el espejo de la enfermedad

Nuevo método para el diagnóstico temprano de los desórdenes genéticos en los niños, la cara es el espejo de la enfermedad
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Existe una gran necesidad por diagnosticar de un modo temprano las enfermedades que puedan padecer los niños, un diagnóstico precoz se traduce en muchos beneficios, actuar adecuadamente frente a una enfermedad, minimizar sus consecuencias obteniendo una mayor calidad de vida, etc.

Este es uno de los motivos por los que se está realizando una investigación que permite, a través del análisis de los rasgos faciales de un niño, determinar cuál es la enfermedad genética que puede padecer, de este modo, la cara se convierte en el espejo de lo que puede ser una enfermedad.

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El revolucionario sistema permite, además de realizar un diagnóstico precoz, un gran ahorro económico, ya que se evita la realización de algunas pruebas genéticas que resultan costosas. Gracias al software diseñado para tal efecto se pueden realizar fotografías digitales en tres dimensiones que posteriormente son comparadas con las que presenta la base de datos (en ella se contemplan numerosos rasgos faciales asociados a determinadas enfermedades genéticas), tras la comparativa, se puede obtener un diagnóstico sobre el posible trastorno genético que sufre un niño.

De momento los investigadores centran su labor en 30 enfermedades genéticas que alteran el rostro, aunque se espera aumentar la base de datos y clasificar muchas más enfermedades. La denominada "cara del trastorno genético" se ha obtenido a partir de los 25.000 puntos captados de la imagen de una cara. Uno de los responsables del nuevo sistema, el doctor Peter Hammond, ha viajado a distintos hospitales de todo el mundo para alimentar esta base de datos con las imágenes faciales en tres dimensiones de niños con desórdenes genéticos, del mismo modo, se ha creado otra base de datos con el rostro de niños sanos, contrastando ambas se logra obtener el diagnóstico.

De todos modos, aunque resulta un sistema bastante fiable, hay que decir que no llega a alcanzar el 100% de precisión sobre los diagnósticos, así, en el síndrome de Williams se obtiene un 98% de aciertos, un 92% en los casos de síndrome X frágil, un 91% en los casos de Smith Magenis, etc. No pasará mucho tiempo para que se pueda perfeccionar el sistema hasta lograr un 100% de eficacia, seguramente el tanto por ciento aumentará a medida que aumenta la información de la base de datos.

Vía | El Mundo Más información | The Guardian En Bebés y más | Síndrome X Frágil, una enfermedad no tan rara

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