Este test para embarazadas detecta el síndrome de Down y otras alteraciones sin tener que recurrir a la amniocentesis

Este test para embarazadas detecta el síndrome de Down y otras alteraciones sin tener que recurrir a la amniocentesis
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Desde 1980, la edad media en la que las mujeres se convierten en madres en nuestro país ha aumentado 6,85 años, y según los últimos datos registrados, España es el segundo país de la Unión Europea donde se tienen hijos por encima de los 31 años. De hecho, cada vez son más habituales los embarazos en mujeres mayores de 40.

Pero aunque en muchos casos el embarazo sea posible gracias a los tratamientos de fertilidad, los expertos alertan de los riesgos asociados tanto para la madre como para el bebé de un embarazo tardío, entre ellos el síndrome de Down y otras alteraciones cromosómicas.

Esta correlación explicaría la creciente demanda de los test prenatales no invasivos, una prueba de ADN fetal que ayuda a identificar diferentes anomalía o alteraciones cromosómica del bebé sin la necesidad de tener que pasar por una amniocentesis.

Crece en un 33% la demanda de test prenatales no invasivos

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Actualmente, a todas las mujeres embarazadas se les realiza en el primer trimestre una prueba llamada tripe screening. Se trata de una prueba no invasiva de cribado neonatal basada en marcadores bioquímicos presentes en la sangre materna, que establece un índice de riesgo de alteraciones cromosómicas en el feto.

Pero el triple screening es una prueba estadística con una fiabilidad aproximada del 75% por lo que puede arrojar tanto falsos positivos (que el resultado indique una alteración cuando no la hay), como falsos negativos (que haya una alteración y no sea detectada).

Es por ello que cuando el índice de riesgo sale alto en el triple screening, o simplemente la embarazada quiere estar segura de que su bebé viene sin ningún tipo de cromosomopatía, es necesario recurrir a otras pruebas diagnósticas más fiables.

Hasta hace relativamente poco tiempo, la amniocentesis era la única alternativa que había. Esta prueba consiste en extraer líquido amniótico del útero para analizarlo, por lo que la fiabilidad de resultados es del 100%. Sin embargo, al tratarse de una prueba invasiva conlleva un cierto riesgo de aborto.

A partir del año 2011 surgieron los test prenatales no invasivos, también conocidos como prueba de ADN fetal. Se trata de un análisis de sangre materna realizado a partir de la décima semana de gestación que permite revelar de una forma sencilla, rápida y sin riesgos para el bebé ciertas anomalías genéticas como los síndromes de Down, Edwards o Patau, así como copias adicionales o faltantes de los cromosomas X e Y.

Su tasa de precisión para estos síndromes es superior al 99%, lo que evita en la mayoría de los casos tener que realizar pruebas invasivas como la biopsia de vellosidad corial o la amniocentesis.

En los últimos años, los test prenatales no invasivos se han posicionado como la alternativa más segura a la amniocentesis y más fiable que el triple screening para detectar ciertos trastornos en el bebé.

Además, y como mencionábamos más arriba, la edad cada vez más tardía a la que las mujeres deciden ser madres, asociada al alto riesgo de alteraciones cromosómicas que esta circunstancia conlleva, ha provocado que el número de embarazadas que recurren a esta prueba se haya disparado en los últimos años.

No en vano, según expertos de Eurofins Megalab, laboratorio líder en españa, en 2022 se realizaron un 33% más de test prenatales no invasivos que en los años anteriores, siendo una prueba especialmente solicitada entre las embarazas de 35 a 40 años.

Una prueba financiada por la Seguridad Social en determinados casos y en algunas CC.AA

El Test Prenatal no invasivo es una prueba privada; es decir, la mujer que quiere realizarse este análisis debe pagar una cantidad que oscila entre los 400 y 600 euros (o incluso más), dependiendo del laboratorio y el tipo de test.

Sin embargo, algunas comunidades autónomas financian esta prueba cuando el triple screening arroja un riesgo alto de que el bebé presente alguna cromosomopatía. Es el caso de la Comunidad Valenciana, Andalucía y Galicia.

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