síndrome de Down

Hoy se celebra, y celebramos, el día Mundial del Síndrome de Down con el objetivo de homenajear a todas las personas nacidas con este síndrome, aunque lamentablemente cada vez sean menos.

Como sabéis, el síndrome de Down es una alteración genética caracterizada por padecer un cromosoma extra, es decir 3 en lugar de dos, en el par 21. Por eso también es llamada Trisomía 21 y se ha querido escoger el día 21/3 para celebrarlo.

En Bebés y más hemos hablado ampliamente de esta alteración congénita, principal causa de discapacidad intelectual descubierta hace casi siglo y medio por John Langdom Haydon Down.

La incidencia del síndrome es de una cada 700 concepciones, pero al día de hoy debido a las precisas pruebas de detección prenatales y a la actual Ley de Aborto, que encima amplía el plazo hasta la semana 14, cada vez nacen menos niños con síndrome de Down.

Se constata de nuevo, como señalaba hace unos meses Armando, que cada vez nacen menos bebés con síndrome de Down. Me ha impactado la noticia recogida recientemente por el Diario Vasco, que explica que en Guipuzcoa nacen solamente cada año tres bebés con esta alteración cromosómica. Es llamativo que sean tan pocos, ya que implica que el diagnóstico lleva casi invariablemente a la decisión de un aborto. En la noticia se explica también que, por ejemplo, en la provincia de Burgos en los dos últimos años no hubo ningún nacimiento de bebés con estas características.

La realización de una ecografía diagnóstica entre las semanas 11 y 14 de embarazo y la extensión de la amniocentesis hace posible detectar un enorme número de problemas congénitos. Entre los que se detectan el más común es el síndrome de Down. Una vez conocido el diagnóstico la mayoría de los padres deciden terminar el embarazo y son muy pocos los que siguen adelante.

Pero, ¿qué espera en la vida a un bebé que va a nacer con síndrome de Down?

Hace unos días Lola trajo una noticia esperanzadora, que daba cuenta de cómo en la actualidad nacen más bebés con síndrome de Down en el Reino Unido. Fue una noticia con mucho eco, tanto en la prensa británica como en la española, aunque ahora leo que los datos no son tan optimistas como parecían.

El mismo día en que se afirmaba esta información hubo una “rectificación” o explicación desde la página web del Servicio Nacional de Salud británico que sin embargo no ha tenido repercusión, pero que quería traer aquí.

Resumiendo la información, teníamos que tras la introducción generalizada de los tests de detección precoz, en 1989, el número de niños nacidos en el Reino Unido con síndrome de Down fue cayendo hasta el año 2000, pero desde entonces ha vuelto a aumentar un 15% y en 2006, por primera vez, nacieron más que en 1989. Los datos son ciertos, pero no la explicación que se suponía.

Más padres estarían decidiendo seguir adelante con el embarazo de un feto con síndrome de Down. ¿Cómo casa esto con los datos de que en la actualidad, un 92% de mujeres que reciben el diagnóstico de síndrome de Down deciden interrumpir el embarazo?

El síndrome de Down es uno de los grandes miedos de las mujeres embarazadas. De hecho, las cifras indican que un 95% de ellas elige abortar al enterarse que su hijo por nacer lo padece provocando que cada vez nazcan menos bebés con síndrome de Down, lo cual me parece atroz.

Pero opiniones personales aparte, un nuevo estudio apunta a que podría ser precisamente un mal hábito de la mujer como es el tabaco uno de los factores de riesgo de síndrome de Down en el bebé.

Ayer se ha presentado un estudio realizado por científicos sevillanos del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) según el cual el 10% de los bebes engendrados por fumadoras podría tener el cromosoma 21 por triplicado y sufrir síndrome de Down.

El 95% de las mujeres españolas aborta cuando se detecta la alteración cromosómica que origina el síndrome de Down.

Las técnicas de diagnóstico prenatal han mejorado mucho en los últimos años y ahora es más efectiva la detección de alteraciones cromosómicas. Sumando a estos avances la aprobación de la actual Ley del Aborto española los nacimientos de niños con síndrome de Down ha disminuido notablemente.

En 2006 se registraron un 56% menos de casos que en 1980. Este descenso es más acusado en el caso de madres de 35 años en adelante, que es de un 85%.

La mayoría de las madres en edad de riesgo se someten a la realización de una amniocentesis (a pesar de ser una prueba invasiva no exenta de riesgos) y el 95% de ellas se someten a un aborto al conocer el resultado positivo.

Cuántas veces habremos pensado, “¿de verdad se hacía eso en el pasado?”. Yo creo que la amniocentesis será una de esas cosas que nuestros hijos de mayores nos preguntarán “¿es cierto que había que pinchar la tripa de la embarazada con una aguja hasta llegar al espacio vital del bebé para detectar alguna enfermedad genética?”

Y encima con riesgo de vida para el bebé, que aunque es mínimo, dicen, se estima entre un 0,2 y un 0,5% de posibilidades de padecer un aborto espontáneo después de la punción, lo que supone uno de cada 200 casos. Poco sí, pero al que le toca perder a su hijo no le importan las estadísticas.

Pero de momento es lo que tenemos. La amniocentesis es, por ahora, el método más fiable de detectar anomalías metabólicas y cromosómica como las que provocan el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards o de Patau. Suele realizarse a las futuras mamás mayores de 35 años, a quienes poseen enfermedades genéticas o tienen antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas.

Hace un tiempo os hablamos de una nueva prueba no invasiva que se estaba desarrollando para detectar los casos de síndrome de Down, y hoy volvemos a esta noticia porque se acaba de publicar un estudio que da cuenta de los buenos resultados de esta prueba.

Investigadores de la Universidad de Stanford (Estados Unido) han desarrollado este método para detectar el síndrome sin riesgos para el feto. Alejado de los actuales procedimientos invasivos, como la amniocentesis, consiste en un análisis de la sangre materna.

La sangre materna contiene ADN flotante, el 10% del cual procedente del feto. Los investigadores han creado una nueva forma de observar la presencia de los cromosomas adicionales que causan el síndrome de Down y defectos de nacimiento similares en esas pequeñas cantidades del ADN fetal que circula en la sangre materna.

Aunque es muy complicado de contabilizar, el Ministerio de Sanidad ha elaborado una estadística sobre el aborto en el año 2006 que nos permite conocer más de cerca la realidad de un tema tan duro y controvertido.

Actualmente, el debate sobre el aborto está en el tapete debido a la intención del gobierno de cambiar la actual legislación. Las cifras revelarán a futuro si ha sido o no un buen cambio, lo lamentable es que en el camino quedan muchas vidas.

Veamos las cifras.

101.592 mujeres abortaron, de las cuales 31.618 (es decir un tercio) ya lo habían hecho en alguna otra ocasión.

El triple screening o triple test es uno de los test fundamentales dentro de las pruebas prenatales que realiza el ginecólogo a la embarazada. Es simple, consiste en una análisis de sangre en el que se miden unos parámetros especiales que según se encuentren aumentados o disminuidos, pueden indicar si existe alguna alteración en el feto.

Estas sustancias son diferentes hormonas y proteínas que se sintetizan en la placenta y en feto:

• Alfafetoproteína (AFP): en una proteína que se forma en el hígado del feto. Cuando su concentración se encuentra aumentada puede indicar que el bebé padezca espina bífida (defecto del cierre del tubo neural). En ese caso está recomendada la realización de la amniocentesis. También se eleva si el embarazo es múltiple. Si los niveles están disminuidos, podría indicar síndrome de Down o alguna otra alteración cromosómica
• Gonadotropina coriónica humana (HCG): es una hormona que se sintetiza en la placenta. Cuando está elevada puede indicar síndrome de Down u otras cromosomopatías.
• Estriol libre (no conjugado): procede tanto del feto como de la placenta. Niveles bajos se encuentran cuando el feto padece síndrome de Down.
• En algunos laboratorios se mide un cuarto parámetro: la inhibina A (lo que se denomina prueba de detección cuádruple).