Síndrome de Down

Después de explicar qué es y cuándo se realiza la prueba del Triple Screening en el embarazo, vamos ahora a hablar más en detalle sobre cómo interpretar los valores del triple screening.

Muchas embarazadas reciben los resultados de la prueba que se han realizado, y como es lógico, no comprenden los datos y valores que aparecen expresados, lo cual produce un gran desconcierto.

Intentaremos en este post explicar de maner sencilla cada uno de los párametros que encontraréis en los resultados de la prueba y aclarar cuándo son valores normales y cuándo pueden indicar un riesgo de alteraciones cromósimicas en el feto.

Debemos aclarar antes algo muy importante. El triple screening no representa un diagnóstico, sino que una prueba estadística basada en marcadores bioquímicos presentes en la sangre materna que establece un índice de riesgo.

No es una prueba concluyente, sólo da pistas con una fiabilidad de entre el 65 y el 90 por ciento y puede arrojar tanto falsos positivos (que el resultado indique una alteración cuando no la hay) como falsos negativos (que haya una alteración y no sea detectada).

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El triple screening, también llamado triple test es una prueba de cribado o rastreo (en inglés, screening) que se le realiza a la embarazada para detectar posibles alteraciones genéticas del feto.

Es una prueba no invasiva, porque no se penetra en el útero, que se realiza a partir de una muestra de sangre de la madre. Es una intervención de rutina que consiste en una simple extracción de sangre sin riesgo para el la madre ni el feto.

No es una prueba concluyente, es decir no es un diagnóstico, sino que mide un índice de riesgo de que el feto presente determinadas alteraciones cromosómicas como trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y defectos del tubo neural.

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Es bien sabido que, para los niños, los cuentos suponen una fuente de información donde aprenden infinidad de cosas y se entretienen; para los padres son una gran ayuda para conseguir que los niños comprendan mejor los valores, las obligaciones, las tristezas y las alegrías. Por ello, hoy voy a ejercer de cuentacuentos y enseñaros un cuento para reflexionar sobre un tema del que vengo hablando desde hace varios días.

El cuento del que os hablo es de Emily Pearl Kinsgley. Probablemente no os suene de nada. Pero si os hablo de Barrio Sésamo, tal vez os ayude un poco. Emily es guionista del famoso programa de televisión, y es madre de un niño con Síndrome de Down.

En muchas ocasiones le pedían que describiera cómo era la experiencia de criar y educar a un niño con necesidades especiales. Para ello, escribió un cuento y, de esta forma, ayudar a la gente que no ha pasado por una experiencia tan especial a comprenderlo e imaginarse como es.

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Desde hace aproximadamente cinco años se encuentra implantado en los hospitales asturianos el Programa de Detección de Anomalías Cromosómicas Fetales, mediante el cual se han podido detectar casi el 85% de los casos de Síndrome de Down mediante una prueba de cribado.

La prueba de cribado consiste en un test bioquímico y una ecografía, sin suponer ningún riesgo para el feto. De ese cribado se obtiene el riesgo de alteración cromosómica en el feto y, por tanto, se determina si se necesita o no algún tipo de prueba diagnóstica, como es la amniocentesis.

El cribado se realiza durante el primer trimestre de embarazo. En el caso de sospecha de riesgo alto, la amniocentesis se realiza entre las semanas 12.ª y 16.ª, mientras que la biopsia de corion se puede hacer en la semana 12.ª, ya que son considerados los plazos de máxima precocidad sin suponer un riesgo elevado.

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Hoy he conocido una historia que me ha emocionado y que puede ayudar a muchas familias con niños con trastornos. Dos gemelos autistas, Adrián y Nacho, consiguen hablar gracias a un método creado por su madre, llamado Método Adryna, una combinación de los nombres de los dos niños.

Trinidad Caparrós es una madre que dejó todo para dedicarse de lleno al cuidado de sus dos pequeños nacidos con autismo. Tenía un sueño muy claro: el de ver hablar a sus hijos, y todos lo han conseguido gracias a años de esfuerzo, superación y amor incondicional.

Ella empezó a informarse sobre el autismo para intentar comprender mejor a sus hijos, “ver más allá de sus silencios y escuchar los deseos de mis hijos por comunicarse”. En un proceso de veinte años, consiguió desarrollar un método de estimulación del lenguaje, con el que no sólo empezaron a hablar después de toda una vida en silencio, sino que también mejoró su relación con el entorno, siempre con el apoyo de su familia como piedra angular.

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Hace unos días, el 21 de marzo, se celebraba el Día Mundial del Síndrome de Down, y con ese motivo se puso en marcha “Es de ley”, una nueva campaña para concienciar sobre los derechos de quienes tienen síndrome de Down.

Se trata de una campaña para televisión realizada por Down España en colaboración con Obra Social Caja Madrid, basada en la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad, para concienciar a la sociedad sobre este tema.

La campaña “Es de Ley” está compuesta de tres interesantes anuncios, de treinta segundos cada uno, en la que se abordan tres derechos fundamentales de las personas:

• Derecho al trabajo, en el que vemos cómo un trabajador pide al jefe de recursos humanos que contrate de manera definitiva a María, replicándole que lo que no es rentable es dejarla marchar.

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Desde el año 2006 ha quedado institucionalizado el 21 de marzo como el Día Internacional dedicado al síndrome de Down. Fue propuesto por una asociación de Singapur uniendo números significativos, el día 21 (en relación al cromosoma 21) con marzo, tercer mes del año (por la trisomía, esto es, una copia extra del cromosoma 21 o de una parte del mismo, en lugar de los dos habituales).

Esta iniciativa ha ido extendiéndose poco a poco en todo el mundo y en una fecha como hoy los medios de comunicación se van haciendo eco de lo que se pretende reivindicar durante este día: unas mejores condiciones de las personas con síndrome de Down y su aceptación y normalización como ciudadanos de pleno derecho.

A pesar de que cada vez hay menos bebés nacidos con síndrome de Down, hay 34.000 personas con este trastorno genético en España, y los avances médicos logran que sus condiciones de vida sean cada vez mejores. Pero no sólo la salud importa en el crecimiento de las personas con síndrome de Down.

El apoyo de toda la sociedad a estas personas y a sus familias es fundamental, y así lo han reivindicado esta tarde en el Congreso dos jóvenes en su Manifiesto, “Porque tenemos derechos”.

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Hacia finales del primer trimestre de embarazo, alrededor de la semana 12, se indica a todas las embarazadas la realización del test de traslucencia nucal (TN), un análisis ecográfico en el que se medirá el pliegue nucal del feto.

Pero, ¿qué es pliegue nucal, cómo se mide y para qué? En la región de la nuca del bebé se acumula líquido de forma fisiológica y transitoria en esta etapa de la gestación. Esta acumulación puede verse por medio de una ecografía a partir de la novena semana de gestación y para obtener resultados fiables se mide entre la semana 10 y 14 cuando el feto tiene una longitud cráneo caudal, es decir de cabeza a culete, de entre 38mm y 84 mm.

Para medirlo, el especialista busca que el bebé se coloque de costado de manera que pueda verse un corte longitudinal. Procede entonces a medir el espesor máximo de la translucencia subcutánea entre la piel y el tejido blando que recubre la columna cervical.

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Hoy se celebra, y celebramos, el día Mundial del Síndrome de Down con el objetivo de homenajear a todas las personas nacidas con este síndrome, aunque lamentablemente cada vez sean menos.

Como sabéis, el síndrome de Down es una alteración genética caracterizada por padecer un cromosoma extra, es decir 3 en lugar de dos, en el par 21. Por eso también es llamada Trisomía 21 y se ha querido escoger el día 21/3 para celebrarlo.

En Bebés y más hemos hablado ampliamente de esta alteración congénita, principal causa de discapacidad intelectual descubierta hace casi siglo y medio por John Langdom Haydon Down.

La incidencia del síndrome es de una cada 700 concepciones, pero al día de hoy debido a las precisas pruebas de detección prenatales y a la actual Ley de Aborto, que encima amplía el plazo hasta la semana 14, cada vez nacen menos niños con síndrome de Down.

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