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RSS Trastornos genéticos

Nuestros antepasados autistas jugaron un papel importante en la evolución humana

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Nuestros antepasados autistas jugaron un papel importante en la evolución humana

Cuando pensamos en alguien con autismo muchas veces pensamos en alguien con un talento o habilidades únicas, como una capacidad artística innata o una memoria impresionante. También podemos pensar en una persona con buena cabeza para la ingeniería y las matemática o que presta más atención a los detalles.

Esto se debe a que, a pesar de todas las historias negativas sobre una posible “epidemia de autismo”, la mayoría somos capaces de reconocer que las personas con condiciones autistas suelen tener toda una serie de habilidades y talentos muy valorables, tanto a nivel técnico como social.

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Nacer microprematuro: vino al mundo con 27 semanas y 745 gramos y ha logrado sobrevivir

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Nacer microprematuro: vino al mundo con 27 semanas y 745 gramos y ha logrado sobrevivir

Cada año, nacen en el mundo 15 millones de bebés prematuros. Gracias a los avances médicos, cada vez más prematuros salen adelante, especialmente el grupo de los prematuros extremos, aquellos que llegan al mundo entre la semana 22 y 28 de gestación. Las tasas de supervivencia de los bebés que llegan al mundo demasiado pronto van en aumento, a la vez que disminuyen las secuelas graves que les acompañan el resto de su vida.

Unos padres han querido compartir la historia de su pequeño, considerado un "bebé milagro" porque ha logrado sobrevivir, contra todo pronóstico. Oscar King, es un bebé microprematuro nacido con 27 semanas en una cesárea de emergencia en el hospital de Chelsea en Londres, después de que su madre Katy sufriera insuficiencia placentaria. Se considera un bebé microprematuro a aquellos que nacen antes de las 30 semanas o pesan menos de 2 kilos.

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Ángel, un niño con acondroplasia que nos da una lección de grandeza

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Ángel, un niño con acondroplasia que nos da una lección de grandeza

Ángel es un niño de nueve años con acondroplasia y las cosas muy claras. Hace unos días, su hermana mayor lo entrevistó para un trabajo del colegio y sus respuestas dejaron a todos sorprendidos por la madurez y la naturalidad con la que habla de su condición. En pocas palabras, nos da a todos una lección de grandeza.

Quizás no es consciente de ello, pero gracias a él, muchas personas podrán conocer más sobre la acondroplasia, un trastorno genético de extraño nombre que afecta al crecimiento óseo y se da en uno de cada 25.000 recién nacidos.

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"El síndrome de Down no da miedo, es emocionante": el inspirador mensaje de una niña de siete años portadora del trastorno

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"El síndrome de Down no da miedo, es emocionante": el inspirador mensaje de una niña de siete años portadora del trastorno

Sofía tiene siete años, nació con síndrome de Down y tiene una emocionante historia detrás. Fue abandonada al nacer y adoptada cuando tenía 14 meses. Una conversación grabada por su madre se ha hecho viral por el inspirador mensaje que da al mundo la pequeña portadora de este trastorno genético.

Precisamente cuando cada vez nacen menos niños con síndrome de Down, la niña dice tener suerte de tener la vida que tiene y que el síndrome de Down no da miedo, sino todo lo contrario, es emocionante.

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Un bebé con Síndrome de Edwards que vivió apenas diez días rodeado del amor de su familia

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No hay nada más duro para unos padres que ver morir a un hijo, no importa cuanto tiempo de vida hayan compartido juntos. Uno de esos casos que nos emocionan hasta las lágrimas es el de Zion, un bebé con Síndrome de Edwards que vivió apenas diez días rodeado del amor de su familia.

Sus padres han difundido un vídeo homenaje para recordar al pequeño y celebrar cada segundo, cada minuto y cada día que han tenido la dicha de vivir junto a él, su quinto hijo.

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47, XXX. Trisomía genética sexual en hembras

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47, XXX. Trisomía genética sexual en hembras

Las dos anormalidades genéticas ligadas a los cromosomas que determinan el sexo más conocidasd son el Síndrome de Turner y el Síndrome de Kilfener, que están ligados a las secuencias 47,XXY y 45,X. Sin embargo hay otos genómas numéricamente no normales y menos conocidos, pero que igualmente puede suponer un enorme susto para los padres una vez descubren que sus hijos o sus futuros hijos los padecen. En este caso hablaremos de lo que se vino a llamar en la literatura médica la “superhembra”, o mejor expresado, la trisomía genética 47,XXX o Triple X.

¿Cómo se produce la trisomía XXX?

Una de cada mil nacidas es Triple X. De hecho posiblemente la gran mayoría de las portadoras desconcen su condición, ya que los síntomas son leves y no se presentan en todos los casos. Además, las mujeres XXX son fértiles y su problema no es hereditario. Puede producir algunas alteraciones pero no de mucha gravedad.

Cuando se forman los óvulos o los espermatozoides puede suceder que alguno de los cromosomas no se separe correctamente. Si el fallo de copiado se produce en el cromosoma ligado al sexo, el X, y el óvulo recibe dos de ellos en vez de uno o el espermatozoide porta un cromosoma duplicado, la niña que nazca será una 47,XXX. Cuál es la causa de la Triple X?

Realmente no se conocen las causas se desconocen. Parece que en un mayor porcentaje el cromosoma adicional procede de la madre y hay una pequeña posibilidad mayor relacionada con su edad, pero realmente no hay modo de prevenir este defecto en el copiado. No es culpa de nadie.

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