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Síndrome

47, XXX. Trisomía genética sexual en hembras

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47,xxx

Las dos anormalidades genéticas ligadas a los cromosomas que determinan el sexo más conocidasd son el Síndrome de Turner y el Síndrome de Kilfener, que están ligados a las secuencias 47,XXY y 45,X. Sin embargo hay otos genómas numéricamente no normales y menos conocidos, pero que igualmente puede suponer un enorme susto para los padres una vez descubren que sus hijos o sus futuros hijos los padecen. En este caso hablaremos de lo que se vino a llamar en la literatura médica la “superhembra”, o mejor expresado, la trisomía genética 47,XXX o Triple X.

¿Cómo se produce la trisomía XXX?

Una de cada mil nacidas es Triple X. De hecho posiblemente la gran mayoría de las portadoras desconcen su condición, ya que los síntomas son leves y no se presentan en todos los casos. Además, las mujeres XXX son fértiles y su problema no es hereditario. Puede producir algunas alteraciones pero no de mucha gravedad.

Cuando se forman los óvulos o los espermatozoides puede suceder que alguno de los cromosomas no se separe correctamente. Si el fallo de copiado se produce en el cromosoma ligado al sexo, el X, y el óvulo recibe dos de ellos en vez de uno o el espermatozoide porta un cromosoma duplicado, la niña que nazca será una 47,XXX. Cuál es la causa de la Triple X?

Realmente no se conocen las causas se desconocen. Parece que en un mayor porcentaje el cromosoma adicional procede de la madre y hay una pequeña posibilidad mayor relacionada con su edad, pero realmente no hay modo de prevenir este defecto en el copiado. No es culpa de nadie.

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Síndrome de Turner

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Turner

El Síndrome de Turner es una enfermedad genética que solamente padecen las mujeres. Sucede que sus células no tienen los habituales dos cromosomas XX, sino que les falta una X o parte de ella.

Este problema genético se manifiesta fundamentalmente en baja estatura, falta de desarrollo de los ovarios y por tanto, infertilidad. Veremos con más detalle los síntomas y tratamiento a lo largo del artículo. En los bebés es significativo el edema linfático en manos y pies, una de las alertas que deben siempre ser consultadas con el pediatra si se manifiestan. Un diagnóstico precoz es fundamental.

Se trata de un problema genético de una frecuencia relativamente alta: una de cada 2500 o 3000 niñas nacidas vivas es portadora de esta anomalía que consiste en la pérdida de uno de los cromosomas X, es decir, tienen solamente 45 cromosomas en vez de los 46 que son los normales.

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XXY, triple cromosoma sexual en varones

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XXY

Una de las anomalías genéticas más habituales es la aparición de un cromosoma sexual extra, lo que provoca que el sujeto en vez de tener dos cromosomas que determinan el sexo tengan tres, es decir, en vez de XX o XY sea XXY. Se conoce como síndrome de Klinefelter, aunque muchos de los portadores del triple cromosoma sexual no llegan a desarrollar ningún síntoma.

Se presenta en uno cada 500 o 1000 nacimientos de varones pero, como decía, el síndrome, es decir, los síntomas y posibles problemas relacionados, no es habitual y, hasta hace poco, los hombres que tenían esta peculiaridad crecían sin ser conscientes de ninguna anomalía y desarrollaban una vida sexual normal. Incluso, en ciertos casos en los que hay bastantes células funcionando normalmente en los testículos estos hombres podrán tener hijos.

Los gametos con doble dotación de cromosoma pueden proceder de la mujer o del hombre. Es decir, puede tratarse de un óvulo que tenía doble dotación X o un espermatozoide que portaba X e Y, en ambos casos por un problema en la formación de estas células haploides.

El diagnóstico

El diagnóstico se produce ahora muchas veces en el embarazo, descubriéndose tras una aminiocentesis o una biopsia de corión, en las que se analiza la muestra para descubrir anormalidades genéticas. En otros casos, el diagnóstico puede ser durante la niñez por haberse detectado algún problema de desarrollo, en la adolescencia por una llegada de la pubertad o en la vida adulta, por problemas de fertilidad o de cancer de pecho.

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La enfermedad de Netherton, "niños rojos"

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BebeRojo

Hace unos días me impactó la imagen de un niño de poco más de un año con la piel completamente roja, y a raíz de ello he buscado algo de información sobre ese trastorno. El pequeño sufre una enfermedad rara, conocida como síndrome de Netherton, que se caracteriza, entre otros síntomas, porque la epidermis se tiñe de rojo.

El síndrome de Netherton es una enfermedad rara de la piel cuya incidencia estimada es de 1 de cada 200.000 nacimientos. Debe su nombre a E.W. Netherton, quien la describió por primera vez en 1958. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de ictiosis, una enfermedad cutánea de origen genético, que describe un grupo de afecciones.

El síndrome de Netherton también se acompaña generalmente de dermatitis atópica y tricorrexis (alteraciones del cabello). Los problemas capilares se traducen en un pelo escaso, corto y que se rompe fácilmente, tanto en la cabeza, cejas y pestañas, como en el resto del vello corporal. Se suele conocer estas alteraciones del cabello como “pelo de bambú”.

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Hoy 2 de abril, Día Mundial de la Concienciación sobre el Autismo

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AUTISMO

Hoy 2 de abril se celebra el Día Mundial de la Concienciación sobre el Autismo. Será el segundo año de su celebración y con este motivo la OMA, Organización Mundial del Autismo quiere llevar a la sociedad información y concienciación sobre este trastorno, con la finalidad de lograr que estas personas no sigan siendo “ciudadanos invisibles”.

La Organización Mundial del Autismo señala que el mayor conocimiento de este problema ha hecho que se incluyan muchos casos como encuadrables en el trastorno de espectro autista y que, por este motivo, sean ya muchas personas, especialmente niños, los que son así diagnosticados.

Es preciso que existan leyes que los protejan de forma efectiva y que esas leyes se cumplan, pues los niños de hoy tienen derecho a ocupar un lugar en la sociedad y no verse relegados y olvidados.

La OMA hablará hoy en Naciones Unidas para llevar la voz de todos los afectados a la máxima organización mundial y mantener sus reivindicaciones vivas.

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Síndrome de Asperger

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El síndrome de Asperger, a pesar de no ser muy conocido, es un trastorno del desarrollo cerebral bastante frecuente, que se presenta en al menos el 3 por ciento de los niños y en ocasiones no llega a ser correctamente diagnosticado. Las personas que lo padecen tienen un aspecto externo normal pero sufren problemas en su desarrollo cerebral que hacen que su existencia diaria sea complicada. Este trastorno es, como decía, desconocido por la mayoría de la población e incluso por muchos profesionales.

Cuando se diagnostica en niños suele ser cuando ya han comenzado los problemas de adaptación y esto puede complicar su tratamiento. Los niños con síndrome de Asperger son de inteligencia completamente normal. Se da con más frecuencia en los varones. Estos niños comienzan a llamar la atención de sus padres o educadores con un comportamiento anormal, a veces inadecuado y a veces sorprendente. Sobre todo las áreas más problemáticas son las relaciones con los demás aunque su adquisición del habla es normal.

Ellos y sus familias, sin el tratamiento y apoyo adecuados, pueden sufrir y sentir un enorme aislamiento. Pero es importante entender que sus comportamientos llamativos o sus dificultades no tienen que ser necesariamente dolorosas si el entorno acepta sus peculiaridades. Son diferentes en algunos aspectos, pero derrochan humanidad. El diagnóstico temprano es muy importante, como lo es también el ser tratados por profesionales adecuados y apoyarse en asociaciones de familias con el mismo problema.

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Más de la mitad de los padres de niños hiperactivos también lo son

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El síndrome de hiperactividad y déficit de atención es actualmente la patología neuropsiquiátrica más frecuente en la infancia. Una de las claves para su correcto tratamiento es la detección precoz, por eso los padres debemos estar atentos a los signos que pueden indicarnos que nuestro hijo lo padece.

Un sorprendente dato acerca del trastorno lo ha dado a conocer Alberto Fernández, jefe de Neuropediatría del Hospital Quirón de Madrid, en una conferencia de prensa. Ha indicado que más de la mitad de los padres que acuden a la consulta porque sospechan que su hijo padece déficit de atencion e hiperactivdad sufren el mismo trastorno que su hijo.

La causa es que se trata de una enfermedad que obedece a un desequilibrio de las sustancias neuroendocrinas cuyo origen es hereditario en un 85 por ciento de los casos. Aunque parece un trastorno invisible, según la OMS, afecta a un 8% de la población infantil y a un 5% de la población adulta.

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Desorden de estrés postraumático por el parto

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Creo que existe la posibilidad de sufrir un desorden de estrés postraumático como consecuencia del parto. Hay mujeres que pueden sufrir algunos de los síntomas únicamente pero no todos.

El síndrome de estrés postraumático es aquel conjunto de síntomas que se desarrollan o mejor dicho, se pueden desarrollar, tras una experiencia traumática. Generalmente lo conocemos en relación a accidentes, muertes violentas, delitos, guerra o violaciones. Pero también puede desarrollarse a consecuencia de un parto especialmente complicado.

Las personas que lo sufren se encuentran en una situación sin salida. Están angustiados, están enfadados. Les han pasado cosas muy dolorosas y sufren. Después de un acontecimiento traumático se pasa por diversas fases y se reacciona en función de la personalidad de cada uno y de la magnitud del trauma.

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El síndrome de las piernas inquietas

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Piernas inquietas

Hace unos días traíamos el preocupante dato de que muchos niños menores de 5 años tienen problemas de sueño, y entre esos problemas se citaba el “síndrome de piernas inquietas”. Seguro que todos hemos pasado en algún momento por una sensación que se percibe cuando estamos acostados o descansando, la sensación de molestias en las piernas, que nos lleva a moverlas y a cambiar de postura, y que impide momentáneamente que nos relajemos.

Pero cuando sus síntomas se agravan, este síndrome es una de las causas más frecuentes de insomnio en personas de más de 45 años. Sin embargo, como vimos, también puede afectar a los niños, y es frecuente en las embarazadas, sobre todo al final de la gestación.

No resulta verdaderamente un problema, a no ser que se manifieste de manera intensa y que impida a los niños o embarazadas iniciar o mantener el sueño. ¿Cuáles son esas manifestaciones más graves que sí afectarían la calidad del sueño?

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Consejos para superar el síndrome de la normalidad

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Como bien nos comentaba Eva hace unos días, los niños también son víctimas del síndrome postvacacional. El equivalente de este síndrome en la infancia es conocido como el síndrome de la normalidad.

Los primeros días de clase, es decir la vuelta a la normalidad, puede causar en los niños un estado de cansancio, hastío y ansiedad que en casos extremos puede llegar a causar depresión.

Es posible que las señales que nos de nuestro hijo no se expresen a través de la tristeza, por eso es muy importante que abramos los ojos antes posibles actitudes de alerta como que el niño se vuelva irritable o agresivo.

Sanitas ha elaborado una lista de consejos para facilitarles a los pequeños la vuelta a la normalidad. Sumados a los que ya hemos dado en su momento, esperamos que el retorno a la rutina ocurra de la forma más llevadera posible.

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