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Un padre estudia medicina para ayudar a su hija enferma
Salud infantil

Un padre estudia medicina para ayudar a su hija enferma

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¿Que seríais capaces de hacer por un hijo?: claramente la respuesta es 'todo', y nos hemos encontrado con una buena prueba de esto: la historia de Miguel Ángel Orquín, un operario que a sus 41 años está a punto de licenciarse de médico para ayudar a su hija Mara, quien sufre de una enfermedad rara llamada síndrome de Idict15.

Sus síntomas son epilepsia, transtorno, autismo y transtorno obsesivo e intelectual grave (aunque la esperanza de vida es igual a la de una persona normal). Al ver que las investigaciones sobre esta enfermedad no son muy amplias y que en España casi ni se conoce, este valenciano decidió dejarlo a sus 36 años para poder ayudar con todos los medios posibles a su pequeña.

Han sido necesarios 6 años y mucho esfuerzo para estudiar una carrera que está a punto de culminar mientras que su mujer se ha encargado de cuidar a sus hijos. Probablemente para muchas personas sea difícil entender por qué llegado el momento una persona puede tomar un camino como este, pero al ver que se tardo años en lograr pornerle nombre a lo que le pasaba a su hija y que tras vistar a muchos especialistas no obtenia ninguna respuesta, al final vio que lo tendría que hacer por sus propios medios.

¿Que es el síndrome de Idict15?

Se trata de una enfermedad ocasionado por un pequeño cromosoma extra y aunque sus síntomas pueden variar de una persona a otra (a veces no son tan evidentes), pero en general el uno de los problema más comunes suele ser la dificultad que tiene el niño para comunicarse. En palabras de Miguel Ángel, nunca se ha hecho una investigación seria ni rigurosa.

"Mientras avanzaba en las clases iba encontrando respuestas a la enfermedad de Mara. Cómo se originó y cuál fue la razón por la que se produjo esa duplicación cromosómica. En 2º descubrí las alteraciones a nivel metabólico que le afectan", explica Miguel Ángel. "Los dos primeros años me dieron una información crucial para entenderlo todo con mayor profundidad. Y me decidí a realizar la divulgación de mis humildes conocimientos".

¿Cómo se dieron cuenta de que la niña lo padecía?

Cuando Mara nació todo parecía normal; sin embargo poco a poco sus padres empezaron a notar que no fijaba su mirada y que parecía ajena al entorno que la rodeaba, ya que no respondía a estímulos. El médico sugirió que se trataba de parálisis cerebral pero tras una resonancia la descartaron.

Lo más impactante es que tras visitar médicos, especialistas y cualquier persona que tuviese alguna idea de lo que le pasaba a su hija, fue él mismo quien leyendo artículos en internet, encontró el nombre exacto de la enfermedad... el primer gran paso y el inicio del camino que le ha llevado a volver a la universidad.

A día de hoy la niña ya se comunica para las cosas más básicas (como por ejemplo, para decir que tiene hambre), a través de un álbum con dibujos, aunque obviamente sigue sin controlar los momentos de agresividad típicos de la enfermedad. Hay cosas que sí que logran enfocar su atención, pero se pueden contar con los dedos de una mano.

El futuro del padre

Ante la pregunta de 'después de culminar la carrera, ¿qué sigue?', Miguel Ángel tiene claro que quiere continuar con una especialización en pediaría para poder avanzar en las investigaciones. Ya ha sido invitado a dar conferencias sobre la enfermedad en varias ciudades de Estados Unidos y allí se ha reconocido su amplio conocimiento sobre ella.

Además de su carrera y de lo que ha podido ayudar a su hija, tiene otro motivo para sentirse orgulloso: la creación de la Fundación Idic15, pensada para dar consejo a las personas con esta enfermedad y de la cual ya hacen parte 50 familias, aunque el número tiende a crecer a medida que se conoce más esta enfermedad porque muchos pacientes llegan sin el diagnóstico correcto de un médico.

Ahora solo falta que la Seguridad Social española les pague el monto que les corresponde por la dependencia total de Mara, reconocida hasta 2012 pero que no ha sido actualizada para el pago de la asignación mensual. La lucha sigue, pero claramente esta familia ha logrado avanzar a pasos agigantados para mejorar la calidad de vida de su hija y de muchas otras personas que sufren la enfermedad.

Vía | El Mundo

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