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¿Conoces el síndrome de Opitz C? Ayuda a identificar el gen responsable de esta enfermedad rara

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¿Conoces el síndrome de Opitz C? No, seguramente no lo conozcas pues es una enfermedad rara, rarísima, con apenas 50 y algo de casos en el mundo y dos de ellos en España. Una es Marta, la niña que vemos en el vídeo.

Se trata de un trastorno genético raro caracterizado por malformaciones graves, retraso mental y psicomotor y con una alta tasa de mortalidad que no tiene tratamiento. Por eso se pide ayuda a través de un proyecto de crowdfunding que permita identificar el gen responsable de esta enfermedad rara.

Se desconoce cuál es el gen que provoca la enfermedad, por tanto no existe posiblidad de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético. El primero paso para entender las bases de la enfermedad y buscar posibles terapias consiste en identificar el gen responsable mediante el análisis del exoma.

Un equipo de expertos en genética molecular están dispuestos a realizar la investigación y también se cuenta con la infraestructura necesaria. Sólo necesitan alcanzar el mínimo de 12 mil euros necesarios para llevarla a cabo.

De esta acción se beneficiarán, lógicamente, los pacientes del síndrome de Opitz C, pero también será un importante paso para otros pacientes de distintas enfermedades raras para los que todavía no se conoce el gen responsable. Los datos y las experiencias obtenidas de los estudios de exomas para una enfermedad concreta son aplicables a otras patologías.

Si queréis aportar vuestro pequeño granito arena, podéis hacerlo a través de diferentes aportaciones en el enlace que encontraréis abajo.

Más información | Precipita
En Bebés y más | 'Raras pero no invisibles', un proyecto para dar visibilidad a las enfermedades raras

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