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Avance histórico: por primera vez hemos sido capaces de eliminar una enfermedad hereditaria en embriones humanos

Avance histórico: por primera vez hemos sido capaces de eliminar una enfermedad hereditaria en embriones humanos
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Por primera vez en la historia, la edición genómica ha sido capaz de eliminar una enfermedad hereditaria del ADN de varios embriones humanos. La enfermedad en cuestión se llama miocardiopatía hipertrófica y es una dolencia cardiaca bastante frecuente que puede provocar muerte súbita en deportistas y personas jóvenes.

Pero esto es solo el principio, este experimento (que ya llaman "el estudio científico del año") abre la puerta para erradicar centenares de cánceres, decenas de enfermedades hereditarias y casi 10.000 enfermedades raras. El futuro era esto.

El estudio científico del año

El equipo de investigación ha utilizado CRISPR, una tecnología que funciona como un 'bisturí molecular' y que permite modificar el genoma de cualquier ser vivo de forma sencilla y muy precisa. Como curiosidad, CRISPR fue descubierto por un español, Francisco Mojica, hace 25 años en la Universidad de Alicante. Hoy es toda una revolución.

Para conseguir eliminar la miocardiopatía hipertrófica, los investigadores han ido a la raíz del problema: el gen MYBPC3. O, mejor dicho, una de las dos copias de ese gen que existen en el genoma. Esta enfermedad se produce por los defectos de una de esas copias.

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Para editarlo necesitaban utilizar una secuencia de CRISPR-Cas9 diseñada para sustituir la copia defectuosa del genoma por otra proveniente de donantes sanas. En los últimos años se habían hecho pruebas con esta técnica, pero la verdadera innovación es que aplicaron la secuencia a la vez que el espermatozoide entraba en el óvulo.

Esto generó un genoma sano desde el mismo momento de la concepción. Es decir, por primera vez se ha logrado producir embriones totalmente viables y sin errores genéticos adicionales.

Esto lo cambia todo

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La revolución genética ha comenzado y va a una velocidad de infarto. Hace solo cinco años, Charpentier y Doudna identificaron los elementos mínimos con los que se podía usar CRISPR para cortar y modificar el ADN. Hoy hemos sido capaces de crear, por primera vez, embriones sanos.

Y eso pese a que las trabas legales y financieras han sido muy importantes. No debemos olvidar que un experimento como este sería ilegal en España y que, en Estados Unidos, donde se ha realizado, este tipo de investigación no puede recibir fondos públicos.

Acabamos de dar un paso milimétrico para un espermatozoide, pero un paso enorme para la humanidad. El futuro depende ahora de nuestra capacidad para resolver los problemas éticos, legales y sociales que pueden derivarse de estos avances científicos. Y, quién sabe, igual en menos de una década hayamos conseguido erradicar algunas de las enfermedades más terribles de la humanidad.

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