Pruebas prenatales

La mayoría de padres prefiere conocer el sexo del bebé antes de que nazca, y aunque esto habitualmente se puede averiguar en las ecografías del segundo trimestre de embarazo, saberlo antes por regla general requiere pruebas invasivas. Una nueva investigación confirma que un análisis de sangre puede predecir el sexo del bebé en el primer trimestre de embarazo.

Se trata de un procedimiento que ya tiene precedentes y que se lleva investigando desde hace tiempo en diversos lugares del mundo, y también se ha puesto a prueba.

La investigación actual, realizada en Corea del Sur, revela que varias proporciones de dos enzimas que se pueden extraer de la sangre de la gestante, indican si el feto será niño o niña. Este modo de averiguar su sexo constituiría un análisis que sería único en su tipo.

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En las entradas anteriores hemos explicado en profundidad qué es el triple screening y en qué momento del embarazo se realiza, así como todo lo necesario para poder interpretar correctamente los valores del resultado de la prueba.

Ahora vamos a abordar un tema que preocupa a muchas embarazadas y es qué esperar de la prueba. Conocer sus ventajas y sus desventajas y qué hacer cuando la prueba arroja un resultado positivo, es decir, un alto riesgo de alteración cromosómica en el feto.

Es importante recordar en este punto algo que ya hemos explicado. El triple screening no se trata de una prueba diagnóstica, sino de una prueba estadística que, basada en marcadores bioquímicos presentes en la sangre materna, establece un índice de riesgo.

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Durante el embarazo y las sucesivas ecografías que nos hacemos, uno de los recuerdos que permanecen en nuestra memoria son las medidas del feto, el peso y algún dato más. No obstante, la longitud del futuro bebé es uno de los datos de más difícil conocimiento.

Sabemos que a través de las ecografías durante el embarazo se estima el peso aproximado del bebé basándose en las mediciones de tres parámetros: la circunferencia abdominal, el perímetro de la cabeza y la longitud del fémur.

Además, existen fórmulas para calcular el peso fetal según la semana de gestación y calendarios para conocer peso y medidas durante el embarazo (junto al aumento de peso de la madre), aunque están basados en promedios.

Gracias a esas estimaciones y mediciones a tarvés de las ecografías podremos saber si el feto se desarrolla conforme a su edad gestacional, si será más o menos grande (aunque también puede haber muchos cambios en cuestión de semanas), pero lo que resulta más difícil de conocer es la altura del feto.

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Después de explicar qué es y cuándo se realiza la prueba del Triple Screening en el embarazo, vamos ahora a hablar más en detalle sobre cómo interpretar los valores del triple screening.

Muchas embarazadas reciben los resultados de la prueba que se han realizado, y como es lógico, no comprenden los datos y valores que aparecen expresados, lo cual produce un gran desconcierto.

Intentaremos en este post explicar de maner sencilla cada uno de los párametros que encontraréis en los resultados de la prueba y aclarar cuándo son valores normales y cuándo pueden indicar un riesgo de alteraciones cromósimicas en el feto.

Debemos aclarar antes algo muy importante. El triple screening no representa un diagnóstico, sino que una prueba estadística basada en marcadores bioquímicos presentes en la sangre materna que establece un índice de riesgo.

No es una prueba concluyente, sólo da pistas con una fiabilidad de entre el 65 y el 90 por ciento y puede arrojar tanto falsos positivos (que el resultado indique una alteración cuando no la hay) como falsos negativos (que haya una alteración y no sea detectada).

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El triple screening, también llamado triple test es una prueba de cribado o rastreo (en inglés, screening) que se le realiza a la embarazada para detectar posibles alteraciones genéticas del feto.

Es una prueba no invasiva, porque no se penetra en el útero, que se realiza a partir de una muestra de sangre de la madre. Es una intervención de rutina que consiste en una simple extracción de sangre sin riesgo para el la madre ni el feto.

No es una prueba concluyente, es decir no es un diagnóstico, sino que mide un índice de riesgo de que el feto presente determinadas alteraciones cromosómicas como trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y defectos del tubo neural.

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Esperar a que se confirme por medio de una ecografía si esperas niña o niño será cosa del pasado en pocos años. Según una revisión de 57 estudios que se ha hecho en los Estados Unidos un análisis de sangre para saber el sexo del bebé a las siete semanas es un método fiable y seguro.

En comparación con la amniocentesis, una prueba invasiva que se realiza para determinar, además del sexo, problemas congénitos en el bebé, el análisis de sangre no supone ningún riesgo para la madre ni para el niño. Y si lo comparamos con la ecografía, el análisis da el resultado mucho antes, a la séptima semana, al poco tiempo de confirmado el embarazo, mientras que por ultrasonido es necesario esperar al segundo trimestre de embarazo para conocer el sexo del bebé, y no tiene una fiabilidad absoluta.

La técnica consiste en extraer una muestra de sangre de la madre para analizar los fragmentos de ADN no celular en el plasma, procedentes del feto. A partir de séptima semana, la presencia de estos fragmentos en la sangre de la madre son suficientes para evaluar, en más del 95% de los casos, si el feto es portador del cromosoma Y (con lo que sería un varón) o no (de modo que sería mujer).

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La madres españolas son instadas a realizar una amniocentesis rutinaria a partir de los 35 años o cuando otras pruebas previas o antecedentes familiares indican que es posible que el bebé tenga alguna alteración cromosómica.

Cuando una madre debe decidir si realizar o no la amniocentesis y me consulta, lo primero que le digo es que recuerde que la aminiocentesis no cura nada, no previene nada, simplemente nos dará datos bastante fiables sobre si el hijo esperado tiene problemas cromosómicos, nada más, pues tampoco detecta otro tipo de problemas que igualmente pueden causar retraso intelectual o problemas de salud.

Una aminiocentesis es una prueba enormemente invasiva, que consiste en pinchar la tripa de la mujer con una larga aguja para tomar una muestra de líquido aminiótico. Para minimizar el riesgo de pinchar al bebé se coordina con una ecografía. Sin embargo, hay errores y riesgos.

La aminiocentesis se realiza entre la semana 12 y la 16 normalmente y los resultados pueden tardar dos o tres semanas. Supone una enorme carga emocional, pues, además de la incertidumbre, la preocupación y la posible decisión de abortar hace que las madres sufran y se vean dificultadas para mantener la alegría y la confianza, especialmente en lo que se refiere a su conexión con el bebé.

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La ecografía ha marcado un antes y un después en el control del embarazo. Es la prueba prenatal muy importante por la cantidad de información que es capaz de ofrecer. Gracias a las ecografías en el embarazo se puede evaluar el desarrollo intrauterino del bebé, por lo que es vital desde el punto de vista médico, pero también permite a los padres ver a su hijo y oír sus latidos antes de nacer, siendo también muy valiosa en el plano emocional.

También es conocida como ultrasonografía o ecosonografía y consiste en una técnica no invasiva que permite, a través de ondas de ultrasonido, ver imágenes de órganos y estructuras dentro del cuerpo, y en el caso de las embarazadas, examinar el feto dentro del útero materno.

En una prueba que comenzó a utilizarse en la década de los ’70, experimentando un gran avance hasta el día de hoy. Las imágenes de obtienen mediante un transductor que envía las ondas sonoras y un gel que sirve como trasmisor.

La ecografía en el embarazo es utilizada principalmente para estudiar el crecimiento y bienestar del bebé dentro del útero. Permite, entre otras cosas, detectar malformaciones, evaluar el desarrollo anatómico del feto, su crecimiento, su posición, calcular su edad gestacional, oír sus latidos, observar el estado de la placenta, del líquido amniótico, estimar el peso del bebé y detectar anomalías o patologías del embarazo.

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Muchas veces he oído decir que no se recomienda la ecografía 4D en bebés de menos de 20 semanas por la impresión de ver al bebé no del todo formado. Sin embargo, con este vídeo de una ecografía 4D de un bebé de 11 semanas, es decir, menos de tres meses de gestación, podemos ver que esto no es así.

Al contrario, me ha dejado impresionada cómo se puede ver el cuerpito, la cabeza, los brazos y las piernas del bebé perfectamente formados. Con 11 semanas el bebé mide aproximadamente 5 centímetros pero su aspecto es muy parecido al que tendrá al nacer.

Es una personita en miniatura, aunque todavía le faltan meses de desarrollo y crecimiento dentro del útero materno, en el que por cierto se lo ve “a sus anchas”. Un espacio que todavía le permite completa libertad de movimientos, tanto que aún la madre no puede sentirlo a través de su piel.

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