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Herencia genética

La investigación genética y tu familia

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cromosomas

Puede que te preguntes que puede ofrecerle la actual investigación genética a tu familia. Con la actual revolución genética los científicos pretenden identificar los 30.000 genes que existen en la dotación de los seres humanos, determinando la función que cada uno de ellos tiene y sus relaciones e interconexiones, así como las enfermedades que pueden producir sus defectos o variaciones.

Hoy, con los avances en la genética, se puede saber mucho sobre la predisposición a padecer o transmitir a nuestros hijos enfermedades ligadas a la dotación genética, y seguramente en los próximos años se vayan identificando más genes que causan o que proporcionan mayores posibilidades de padecer determinados problemas de salud. La fibrosis quística, el síndrome de X frágil, algunos cánceres de mama y colon o problemas cardiácos están determinados por la genética y conocer esto, aunque nos preocupe, nos ofrece la posibilidad de ofrecer tratamientos que frenen la enfermedad o hagan sus efectos más lentos o débiles.

Los avances en el conocimiento del genoma humano y su funcionamiento proporcionan a los futuros padres la posibilidad de conocer mejor a su hijo. No se trata de saber que color de pelo tendrá, o de ojos, o su altura. En el fondo, a la mayoría de los padres no nos preocupa eso, solamente queremos que el niño esté sano.

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La genética: genes y cromosomas

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Hemos hablado de enfermedades y trastornos de origen genético y seguiremos hablando de ellos. Y es que la genética y el conocimiento de los genes y cromosomas humanos ha avanzado enormemente. En la amniocentesis que se realiza en el embarazo a muchas mujeres precisamente es este tipo de problemas los que se busca detectar pero también, cuando el niño es pequeño, al encontrarse que su desarrollo es diferente o más lento que el de otros niños, puede hacerse necesario descartar enfermedades genéticas.

Por este motivo, dado que puede producir gran desasosiego y miedo el desconocer lo que le pasa a nuestro hijo, vamosa intentar explicar de manera clara en que consiste la genética y como funciona.

¿Qué son los genes y los cromosomas?

Los genes y cromosomas son los componentes básicos de la vida. Los seres humanos tenemos usualmente 30.000 genes, distribuídos en 23 pares de cromosomas que se alojan en todas y cada una de nuestras células y son todos iguales a los que teníamos en nuestra primera célula nacida de la unión del espermatozoide y el óvulo.

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Síndrome de Turner

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Turner

El Síndrome de Turner es una enfermedad genética que solamente padecen las mujeres. Sucede que sus células no tienen los habituales dos cromosomas XX, sino que les falta una X o parte de ella.

Este problema genético se manifiesta fundamentalmente en baja estatura, falta de desarrollo de los ovarios y por tanto, infertilidad. Veremos con más detalle los síntomas y tratamiento a lo largo del artículo. En los bebés es significativo el edema linfático en manos y pies, una de las alertas que deben siempre ser consultadas con el pediatra si se manifiestan. Un diagnóstico precoz es fundamental.

Se trata de un problema genético de una frecuencia relativamente alta: una de cada 2500 o 3000 niñas nacidas vivas es portadora de esta anomalía que consiste en la pérdida de uno de los cromosomas X, es decir, tienen solamente 45 cromosomas en vez de los 46 que son los normales.

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El peso adulto va marcado en el cerebro del bebé

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conexiones neuronales

Sabemos que el peso corporal depende de factores diversos, y en nuestras manos está la posibilidad, al menos en parte, de controlar el peso. Pero todos conocemos personas que, aun llevando un mismo estilo de vida y tomando la misma dieta, tiene diferencias de peso e incluso a una le puede costar coger peso por mucho que coma y otra no se puede exceder pues enseguida aumenta.

La explicación podría estar en el cerebro del bebé. Un equipo internacional de investigadores ha revelado que la tendencia o resistencia a la obesidad están predeterminadas en las conexiones neuronales desde el desarrollo embrionario.

Los científicos estudiaron cómo se controla esta gestión celular de la energía en dos tipos de ratas que responden de forma distinta a una dieta hipercálorica. Unas son propensas a desarrollar obesidad inducida por la dieta, mientras que las otras se mantienen en su peso con el mismo patrón de alimentación.

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XXY, triple cromosoma sexual en varones

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XXY

Una de las anomalías genéticas más habituales es la aparición de un cromosoma sexual extra, lo que provoca que el sujeto en vez de tener dos cromosomas que determinan el sexo tengan tres, es decir, en vez de XX o XY sea XXY. Se conoce como síndrome de Klinefelter, aunque muchos de los portadores del triple cromosoma sexual no llegan a desarrollar ningún síntoma.

Se presenta en uno cada 500 o 1000 nacimientos de varones pero, como decía, el síndrome, es decir, los síntomas y posibles problemas relacionados, no es habitual y, hasta hace poco, los hombres que tenían esta peculiaridad crecían sin ser conscientes de ninguna anomalía y desarrollaban una vida sexual normal. Incluso, en ciertos casos en los que hay bastantes células funcionando normalmente en los testículos estos hombres podrán tener hijos.

Los gametos con doble dotación de cromosoma pueden proceder de la mujer o del hombre. Es decir, puede tratarse de un óvulo que tenía doble dotación X o un espermatozoide que portaba X e Y, en ambos casos por un problema en la formación de estas células haploides.

El diagnóstico

El diagnóstico se produce ahora muchas veces en el embarazo, descubriéndose tras una aminiocentesis o una biopsia de corión, en las que se analiza la muestra para descubrir anormalidades genéticas. En otros casos, el diagnóstico puede ser durante la niñez por haberse detectado algún problema de desarrollo, en la adolescencia por una llegada de la pubertad o en la vida adulta, por problemas de fertilidad o de cancer de pecho.

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Identifican el gen que interviene en la primera respiración del bebé

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Científicos franceses han conseguido identificar el gen que interviene en la primera respiración del bebé, ese momento tan especial en el que es cortado el cordón umbilical y entra la primera bocanda de aire hacia los pulmones del recién nacido.

El gen indispensable para que los recién nacidos puedan sobrevivir a su primera respiración es una proteína llamada “TSHZ3”, cuyo papel es esencial en la actividad neuronal.

Es capaz de controlar determinados elementos y comportamientos celulares en el momento del parto que permiten que el sistema respiratorio del bebé empiece a funcionar por primera vez.

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Las niñas recién nacidas miran más las caras que los niños

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Que a más mujeres les gustan las telenovelas y a más hombres el fútbol parece estar comprobado, y este hecho tiene una base genética. Una base que, nada más nacer, hace que las niñas prefieran mirar los rostros más que los niños.

En el útero materno, en el primer trimestre de gestación de un bebé, se observa que en los niños hay presente más testosterona fetal que en las niñas. Entre los niños que tenían más testosterona fetal, una vez nacidos, miraban menos a los ojos a los demás, según se demostró en un estudio realizado por Simon Baron-Cohen en Cambridge, junto a su discípula Svetlana Lutchmaya.

La investigación consistió en filmar 29 niñas y 41 niños de 12 meses de edad para analizar con qué frecuencia el bebé miraba a su madre a la cara. Las niñas eran las que más miraba las caras de sus madres.

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Una pareja de padres negros tienen un bebé blanco

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nina-blanca.jpg

Estos días se está hablando mucho de esta noticia, por lo extraño de lo sucedido. Una pareja de padres negros han tenido una niña blanca.

Cuando leí la noticia enseguida pensé que se trataba de una niña albina, situación que se da más a menudo entre personas negras que blancas, sin embargo, los expertos han descartado que sea albina y por ello han llegado a decir que lo sucedido va en contra de las leyes de la genética.

Los padres, Ben y Angela, son de origen nigeriano, aunque viven en Gran Bretaña y están realmente sorprendidos con lo acontecido. Tienen una niña blanca, rubia y con los ojos azules y no tienen ninguna ascendencia en que se haya producido un cruce de razas.

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Averigua cómo será tu hijo con Discovery

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comoserabebe

Sabemos que una de las mayores curiosidades de los que van a ser padres es saber qué aspecto tendrá el futuro bebé. Gracias a Discovery podemos saber cómo será el bebé tan solo eligiendo las características más similares a ti y a tu pareja en unos sencillos pasos, y ni siquiera hacen falta fotografías.

Tenemos que ir completando cuáles son los atributos de la mujer referidos a cara, cabello y ojos, y seguiremos los mismos pasos para el hombre, obteniendo enseguida el resultado. Al final, tenemos la imagen del futuro hijo (de unos dos años de edad), aunque si queremos podemos cambiar sus características y ajustarlo a la imagen que deseemos.

Podemos escoger si será niño o niña, color de pelo, de cara… Aunque, como nos recuerda un aviso en la web, se trata de sólo un juego, pues “La genética humana es mucho más compleja que la figura delineada en este ejercicio”.

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Análisis cromosómico de embriones en 24 horas

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reprogenitics

La Unidad de Reproducción de la Clínica Ginecológica Bilbao y al empresa especializada en genética Reprogenetics han hecho público el primer embarazo en España mediante una nueva técnica de diagnóstico preimplantacional que permite analizar todos los cromosomas de los embriones en 24 horas.

La gestante, paciente de la Unidad de Reproducción de la Clínica Ginecológica Bilbao, había padecido cuatro abortos anteriores y actualmente está en la semana 20 de gestación.

La técnica que fue usada se trata de un análisis de todos los cromosomas en embriones provenientes de fecundación in vitro utilizando microchips de hibridación genómica comparada.

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