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Nueva técnica para diagnosticar genéticamente la atrofia muscular espinal

Nueva técnica para diagnosticar genéticamente la atrofia muscular espinal
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La atrofia muscular espinal es una enfermedad degenerativa y hereditaria que hasta ahora no tiene ningún tratamiento que pueda combatirla, tampoco existe un tratamiento preventivo, aunque sí el denominado “consejo genético”. Esta enfermedad provoca una degeneración en las neuronas que se localizan en la médula espinal, poco a poco la atrofia se hace más presente en los músculos llegando a paralizar todo el cuerpo, y en muchos casos provoca la muerte.

Gracias a un equipo médico del Hospital de Basurto (Bilbao), ahora la comunidad médica dispondrá de una nueva técnica muy precisa capaz de diagnosticar la posibilidad de que la enfermedad afecte a un futuro bebé. Esta enfermedad se manifiesta en un bebé cuando coincide que ambos progenitores presentan una mutación de un determinado gen, con el nuevo sistema se puede conocer si alguno de los progenitores se encuentra libre de esta mutación y valorar en el caso de encontrarse, como afectaría la enfermedad al futuro bebé.

De este modo, si el riesgo es elevado, se procede al consejo genético, con el que los padres podrán decidir si es una buena opción la concepción. Aunque el riesgo de que una persona padezca esta enfermedad (se manifiesta en cualquier etapa de la vida) es de 1 entre 6.000-10.000, una de cada 60 personas es portadora del gen en cuestión y conocer quienes son portadores permitiría minimizar la incidencia de esta dolencia y sus irremediables consecuencias.

Vía | Terra Más información | Bene Asociación Más información | Hospital de Basurto

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