Puede que te preguntes que puede ofrecerle la actual investigación genética a tu familia. Con la actual revolución genética los científicos pretenden identificar los 30.000 genes que existen en la dotación de los seres humanos, determinando la función que cada uno de ellos tiene y sus relaciones e interconexiones, así como las enfermedades que pueden producir sus defectos o variaciones.
Hoy, con los avances en la genética, se puede saber mucho sobre la predisposición a padecer o transmitir a nuestros hijos enfermedades ligadas a la dotación genética, y seguramente en los próximos años se vayan identificando más genes que causan o que proporcionan mayores posibilidades de padecer determinados problemas de salud. La fibrosis quística, el síndrome de X frágil, algunos cánceres de mama y colon o problemas cardiácos están determinados por la genética y conocer esto, aunque nos preocupe, nos ofrece la posibilidad de ofrecer tratamientos que frenen la enfermedad o hagan sus efectos más lentos o débiles.
Los avances en el conocimiento del genoma humano y su funcionamiento proporcionan a los futuros padres la posibilidad de conocer mejor a su hijo. No se trata de saber que color de pelo tendrá, o de ojos, o su altura. En el fondo, a la mayoría de los padres no nos preocupa eso, solamente queremos que el niño esté sano.
Muchos rasgos físicos e incluso de carácter se heredan por la genética. Pero igual que se transmite el tener o no el pelo rizado también pueden transmitirse otras características menos inocentes y que provocan enfermedades, defectos físicos o retraso mental.
La investigación genética y tu familia: la herencia
La mayoría de los defectos de nacimiento parecen reflejar una combinación de la herencia y el entorno. Pero si somos conscientes de que en la familia parece haber una predisposición a algunas enfermedades ligadas a los genes o sabemos con certeza que podemos transmitir defectos de este tipo, podemos buscar asesoramiento de un especialista en genética que nos aconsejará si es necesario tomar alguna medida. No se trata de hacer hijos a la carta, pero si de evitar enfermedades evitables.
Las mujeres mayores de 35 años, los padres que ya hayan tenido un hijo con retraso mental, defectos de nacimiento o trastornos hereditarios y las personas que han estado expuestas por su trabajo o forma de vida a substancias que aumentan las posibilidades de mutaciones genéticas deberían recibir un asesoramiento adecuado. También es adecuado en el caso de parentesco muy cercano o de pertenencia a grupos en los que alguna de estas enfermedades tenga una alta prevalencia, como el caso de la anemia falciforme en los afroamericanos.
Por supuesto, si los análisis y ecografías señalan una posibilidad alta de problemas congénitos la madre debe valorar una amniocentésis tras haber consultado con un especialista en genética. La decisión, por supuesto, de hacer la prueba es de la madre y dependerá de muchas cosas.
Pruebas genéticas antes del embarazo
Puede resultar conveniente ser conscientes antes del embarazo de los posibles problemas genéticos ligados a nuestras familias.
Existen algunas pruebas que se realizan antes del embarazo, aunque no se haga habitualmente si no hay antecedentes. Se trata de las que detectan si se es portador de fibrosis quística o de anemia falciforme.
La investigación genética y tu familia: un árbol de antecedentes familiares
Realizar un arbol genealógico de nuestros antecedentes médicos familiares puede ser muy beneficioso no solamente para planificar un embarazo, sino también para cuidar de nuestra propia salud.
Si nuestros familiares, padres, abuelos, tios y primos, proporcionan datos médicos de su historia clínica libremente y todos los compartimos, podemos entender mejor los rasgos hereditarios y ser una buena herramienta que ayude en los diagnósticos y la prevención de enfermedades, tanto pensando en nuestro bebé como en nosotros o en él en su vida adulta.
Enfermedades como el glaucoma o el cáncer de mama tienen prevalencia en algunas familias. Conocerlo ya nos alerta para aumentar los controles y la prevención. Otros rasgos como los problemas de audición, ceguera, retraso mental o problemas de corazón van a ayudar a conocer mejor la posible tendencia familiar a estos problemas y pueden ser la clave para entender mejor los posibles problemas que se presenten.
Conclusión
La investigación genética puede aportar a las familias mucha información, tranquilidad y la posibilidad de tratamientos precoces para muchas enfermedades hereditarias. Iremos, en los temas siguientes, profundizando en estas cuestiones.
En Bebés y más | 47, XXX. Trisomía genética sexual en hembras, XXY, triple cromosoma sexual en varones, Síndrome de Turner