Enfermedades congénitas

La atrofia muscular espinal (AME) es una de las enfermedades raras más frecuentes, cuya detección temprana en los primeros meses de vida es clave para iniciar un tratamiento lo antes posible, ralentizar la enfermedad y mejorar la calidad...

Las enfermedades raras son aquellas que padecen pocas personas, es decir, un número muy limitado de la población. De hecho, una enfermedad concreta se considera rara cuando su prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000...

Desde hace un año vivimos una pandemia mundial a causa del Covid que acapara toda la atención, pero cada caso merece ser debidamente atendido. Hugo Dato es un bebé de Cartagena (Murcia) que nació completamente sano en noviembre de 2019. En...

Las cardiopatías congénitas son las patologías más frecuentes en España desde el nacimiento: cada día 10 recién nacidos presentan malformaciones en el corazón. Para conmemorar el Día Internacional de las Cardiopatías Congénitas, hoy 14 de...

Hace dos años os hablábamos de Amelia, un bebé de solo una año, que llevaba desde su nacimiento luchando contra la ictiosis laminar, una enfermedad dermatológica rara conocida como "piel de pez". Además de fuertes dolores y retraso en el...

En tiempos tan duros como los que nos están tocando vivir, donde el coronavirus parece llenar todos los titulares, necesitamos más historias como las de Yassine, un niño de 15 años y con fallo intestinal que ha salvado la vida gracias a...

Iker tiene que ir siempre en silla de ruedas, porque le falta casi la mitad de la columna, no tiene sacro y sufre malformaciones en sus piernas a causa de su displasia caudal. Pero, tras años de visitas continuas al hospital en busca de...

Muchas enfermedades raras tienen un origen genético por lo que la angustia de los padres cuando se enfrentan a un segundo embarazo tras saber que son portadores de la enfermedad, es completamente entendible. Y más si ya tienen un hijo que...

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular y de carácter genético, que se produce por una degeneración de las motoneuronas, conduciendo a la debilidad y atrofia progresiva muscular. Se calcula que afecta a uno de...

La bronquiolitis es una infección de las vías respiratorias causada por el virus respiratorio sincitial (VRS), un virus común y muy contagioso que provoca entre el 60 al 80 por ciento de las infecciones respiratorias graves en bebés,...

Se estima que por cada millón de nacimientos hay entre 15 y 19 bebés afectados con 'piel de mariposa', una enfermedad genética, no contagiosa y por el momento incurable, que se caracteriza por una extrema fragilidad en la piel y las...

Hace tan solo dos meses nos hacíamos eco del caso de Matilde, una bebé portuguesa con atrofia medular espinal que se encontraba a la espera de un tratamiento que pudiera frenar su enfermedad. El problema era que dicho tratamiento solo se...