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Descubierta nueva forma de raquitismo hereditario

Descubierta nueva forma de raquitismo hereditario
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El raquitismo es una enfermedad infantil que se produce cuando existe una deficiencia en la mineralización de los huesos del niño, cuando estos se encuentran en la fase de crecimiento. La patología se caracteriza por la ausencia de vitamina D, tan esencial para mantener los niveles adecuados de calcio y fósforo en el organismo, se trata del raquitismo carencial.

Ahora, un grupo de investigadores alemanes, norteamericanos y españoles (de Zaragoza), acaban de descubrir una nueva forma de raquitismo hereditario. El peso de la investigación ha recaído en el Instituto de Genética Humana de Munich (Alemania) y el descubrimiento ha sido realizado en 9 miembros de tres familias de distintas nacionalidades que presentaban la nueva forma de raquitismo hereditario. Hasta ahora, los casos de raquitismo conocidos de origen hereditario, son producidos por la mutación de un gen (FGF23). La nueva variante se encuentra ligada al gen DMP1, los padres son portadores de la enfermedad pero no la padecen y el niño manifiesta la enfermedad más tarde que si padeciera raquitismo carencial (a partir de los seis meses de edad). Un factor importante para padecer esta enfermedad sería la escasa exposición a la luz solar.

Gracias a este descubrimiento, se podrá conocer más detalladamente el mecanismo de la absorción del fósforo y del calcio por el organismo. Es vital conocer las enfermedades y las posibles soluciones, aunque incidan ínfimamente en la población, y así, los niños que las padecen podrán tener una mejor calidad de vida.

Que los niños se expongan a la luz solar es realmente necesario, no sólo adquieren un color saludable, su organismo lo agradece creciendo adecuadamente.

Más información | Nature Genetics Más información | Terra Más información | Medline Plus

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