Tag: fibrosis quística
22 abril 2008
La importancia del test temprano de detección de fibrosis quística

Mañana miércoles 23 de abril se celebra en España el Día Nacional de la Fibrosis Quística, y diversas asociaciones han aprovechado para reclamar a las autoridades sanitarias la creación de unidades funcionales en todos los hospitales de referencia del país y el refuerzo de las que ya existen con nuevas herramientas para mejorar el diagnóstico neonatal de la enfermedad.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que precisa de genes defectuosos del padre y de la madre para desarrollarse; en ese caso, el riesgo de transmisión de la enfermedad al feto es del 25%. En España hay de 1,5 a 2 millones de personas portadoras del gen de la fibrosis quística.
Por ello es de suma importancia, como también hemos señalado en estas páginas, realizar un diagnóstico precoz mediante la sistematización de una prueba neonatal.
Ese test de diagnóstico a los recién nacidos ya se realiza en las comunidades de Cataluña, Castilla-León, Baleares, Galicia, Extremadura, Madrid, Aragón y Murcia, con unos resultados muy positivos de diagnóstico precoz. Pero no parece suficiente para que el tratamiento sea óptimo desde las primeras semanas y se mejore sustancialmente la calidad de vida del paciente.
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06 abril 2007
Es necesario realizar un diagnóstico precoz de la fibrosis quística
Diversos organismos de salud ingleses proporcionan un consejo a la comunidad sanitaria internacional, en un estudio elaborado por científicos ingleses y escoceses sobre la fibrosis quística, han dictaminado que un diagnóstico precoz de esta enfermedad serviría para reducir el coste de los tratamientos que se realizarían posteriormente.
El estudio está basado en dos grupos, el primero comprende 184 historiales médicos correspondientes al año 2002 de niños de entre 1 y 9 años que padecían la enfermedad y a los que se les realizó un diagnóstico precoz de fibrosis quística nada más nacer. El segundo grupo, corresponde a 950 historiales pertenecientes a niños a los que se les diagnosticó la enfermedad posteriormente a su nacimiento.
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