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La importancia del test temprano de detección de fibrosis quística

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Mañana miércoles 23 de abril se celebra en España el Día Nacional de la Fibrosis Quística, y diversas asociaciones han aprovechado para reclamar a las autoridades sanitarias la creación de unidades funcionales en todos los hospitales de referencia del país y el refuerzo de las que ya existen con nuevas herramientas para mejorar el diagnóstico neonatal de la enfermedad.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que precisa de genes defectuosos del padre y de la madre para desarrollarse; en ese caso, el riesgo de transmisión de la enfermedad al feto es del 25%. En España hay de 1,5 a 2 millones de personas portadoras del gen de la fibrosis quística.

Por ello es de suma importancia, como también hemos señalado en estas páginas, realizar un diagnóstico precoz mediante la sistematización de una prueba neonatal.

Ese test de diagnóstico a los recién nacidos ya se realiza en las comunidades de Cataluña, Castilla-León, Baleares, Galicia, Extremadura, Madrid, Aragón y Murcia, con unos resultados muy positivos de diagnóstico precoz. Pero no parece suficiente para que el tratamiento sea óptimo desde las primeras semanas y se mejore sustancialmente la calidad de vida del paciente.

Afortunadamente, los neumólogos pediatras y las asociaciones de padres de enfermos prevén que próximamente el cribaje neonatal para la fibrosis quística se lleve a cabo en el resto de España. Se trata de un serio problema de salud que puede desarrollar con el tiempo una insuficiencia respiratoria en muchos casos insalvable.

Para el test de diagnóstico precoz se aprovecha la muestra que se obtiene al tercer día de vida del bebé para detectar otras dos enfermedades (la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito) y se basa en la determinación de la sustancia ‘Tripsina inmunoreactiva’ en la sangre.

Si los datos indican posibilidad de que el bebé sufra la enfermedad, se confirma o descarta el diagnóstico efectuando un estudio genético y un análisis del sudor, que detectará si se trata de un sudor excesivamente rico en cloro y sodio, típico de los enfermos de fibrosis.

A partir de ahí, el tratamiento será más efectivo cuanto antes se inicie, y aunque la enferemedad de momento no tiene cura, se logrará una mejor calidad de vida del paciente. Por ello es tan importante esa generalización de los tests tempranos, y esperemos que efectivamente se generalicen en todos los hospitales.

Vía | Portales Médicos Más información | La Opinión de Zamora Más información | Federación Española de Fibrosis Quística En Bebés y más | Es necesario realizar un diagnóstico precoz de la fibrosis quística En Bebés y más | Fibrosis quística en el bebé

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