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Biopsia

Dentro de las pruebas prenatales que hemos estado comentando en estas semanas, la biopsia coriónica y la cordocentesis son las más invasivas, las que más riesgos implican y las que se realizan en último lugar a la hora de realizar un diagnóstico.

La biopsia coriónica consiste en extraer una muestra de las vellosidades coriónicas que son unas estructuras que forman parte del tejido que da lugar a la placenta y al analizarlas se pueden considerar equivalentes como si cogiéramos tejido del feto.

La técnica consiste en introducir una aguja através del cuello del útero (transcervical) o a través de una punción abdominal con anestesia local (transabdominal), a la vez que se realiza una ecografia, que permite visualizar las estructu­ras maternas y fetales para asegurar que la biospia se hace bien y sin problemas.

Ambas técnicas son igualmente seguras y efectivas, aunque las tasas de aborto espontáneo son ligeramente mayores cuando se hace a través del cuello uterino. La elección de una u otra se hace según la ubicación de la placenta, del tiempo de gestación y de la experiencia del médico.

Está especialmente indicada cuando en la ecografía del primer trimestre se detecta una translucencia nucal aumentada o alguna malformación. Se suele recomendar en estos casos, siendo siempre opcional:

  • Si la madre tiene 35 años o más: porque aumenta la probabilidad de dar a luz un niño con algún defecto congénito.
  • Hijo o embarazo anterior con alguna alteración cromosómica o de otro tipo.
  • Historial familiar de defectos genéticos.
  • Cuando en otras pruebas prenatales se detecta alguna alteración importante.
  • Cuando existe posibilidad real de riesgos y no se quiere esperar a realizar la amniocentesis para contemplar la posibilidad del aborto.

Se tiene que realizar entre las semanas 10-12 semanas de gestación. La ventaja de esta prueba es que es una técnica rápida, que permite saber muy pronto si el feto tiene alguna anomalía genética, mucho antes que la amniocentesis. El material obtenido se analiza para estudiar el ADN, los cromosomas y enzimas del feto.

En otras ocasiones, se realiza también como alternativa a la amniocentesis para poder estudiar el cariotipo del bebé. Es la técnica más útil para detectar cromosomopatías como el Síndrome de Down. La eficacia en obtener un diagnóstico es del 99.7 %. No detecta defectos del tubo neural como la espina bífida, para detectarlo se debe realizar una amniocentesis.

Una vez realizada, los resultados tardan entre 2 días y 14 días, dependiendo de la técncia de análisis utilizada. La duración de la técnica es de cinco minutos, una vez preparada a la paciente.

Riesgos: Tiene una tasa de aborto del 0.6-0.9% (mayor que la amniocentesis). Por el método vaginal se siente una ligera molestia como en una citología vaginal y puede existir un pequeño sangrado después de realizar el procedimiento. No requiere ni preparación previa ni hospitalización.

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