Acaba de presentarse una nueva técnica de diagnóstico prenatal desarrollada por Genetadi Biotech llamada Amniochip que permite detectar 150 síndromes genéticos distintos.
Viene a mejorar la técnica de amniocentesis centrándose en tres puntos importantes en los que la convencional flaquea: tiene una mayor sensibilidad, detecta una mayor cantidad de síndromes entre los que se incluyen malformaciones y retraso mental idiopático que no se detectan con un cariotipo convencional, y los resultados se obtienen en sólo 48 horas frente a las dos o tres semanas de la otra pues no requiere un cultivo celular.
El procedimiento de la toma de la muestra es igual que el de una amniocentesis convencional. Se necesita introducir una aguja en el útero para recoger el líquido amniótico que se va a analizar. Es decir, que al seguir siendo invasiva es una prueba con riesgos que supone una posibilidad entre 200 de que se produzca un aborto o complicaciones en el embarazo.
Amniochip está basada en una tecnología de microarrays o “chips genéticos de hibridación genómica” (términos que la gente de a pie no entendemos, pero viene a ser un complejo sistema de identificación de alteraciones genéticas) y tiene una resolución diagnóstica 100 veces mayor que las técnicas de estudio cromosómico habituales.
Algunos centros ofrecen la posibilidad de realizar un test de detección de anomalías cromosómicas en el primer trimestre de gestación. 
