¿El fin de la amniocentesis?

Cuántas veces habremos pensado, “¿de verdad se hacía eso en el pasado?”. Yo creo que la amniocentesis será una de esas cosas que nuestros hijos de mayores nos preguntarán “¿es cierto que había que pinchar la tripa de la embarazada con una aguja hasta llegar al espacio vital del bebé para detectar alguna enfermedad genética?”
Y encima con riesgo de vida para el bebé, que aunque es mínimo, dicen, se estima entre un 0,2 y un 0,5% de posibilidades de padecer un aborto espontáneo después de la punción, lo que supone uno de cada 200 casos. Poco sí, pero al que le toca perder a su hijo no le importan las estadísticas.
Pero de momento es lo que tenemos. La amniocentesis es, por ahora, el método más fiable de detectar anomalías metabólicas y cromosómica como las que provocan el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards o de Patau. Suele realizarse a las futuras mamás mayores de 35 años, a quienes poseen enfermedades genéticas o tienen antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas.
Afortunadamente, el fin de esta prueba invasiva parece estar cada vez más cercano. Digo afortunadamente porque aunque sirve para descartar y detectar defectos en el feto y preparar a los padres para lo que se les viene, también mueren bebés a causa de ella.
La esperanza está puesta en una prueba de diagnóstico no invasiva que, como nos contaba Eva con más detalle días pasados, consiste en un simple análisis de sangre de la madre, que contiene un 10% de ADN flotante del feto.
Los estudios están aún en fase experimental. Esperemos que el trabajo de los científicos llegue a dar con la fórmula para que pronto podamos disponer de una forma de detectar enfermedades graves sin riesgo para la madre ni para el bebé.
En Bebés y más | Análisis de sangre para detectar el síndrome de Down sin riesgos, La amniocentesis, una confirmación, Pruebas prenatales II: Amniocentesis
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