Amniocentesis, prueba en el embarazo

Acaba de presentarse una nueva técnica de diagnóstico prenatal desarrollada por Genetadi Biotech llamada Amniochip que permite detectar 150 síndromes genéticos distintos.

Viene a mejorar la técnica de amniocentesis centrándose en tres puntos importantes en los que la convencional flaquea: tiene una mayor sensibilidad, detecta una mayor cantidad de síndromes entre los que se incluyen malformaciones y retraso mental idiopático que no se detectan con un cariotipo convencional, y los resultados se obtienen en sólo 48 horas frente a las dos o tres semanas de la otra pues no requiere un cultivo celular.

El procedimiento de la toma de la muestra es igual que el de una amniocentesis convencional. Se necesita introducir una aguja en el útero para recoger el líquido amniótico que se va a analizar. Es decir, que al seguir siendo invasiva es una prueba con riesgos que supone una posibilidad entre 200 de que se produzca un aborto o complicaciones en el embarazo.

Amniochip está basada en una tecnología de microarrays o “chips genéticos de hibridación genómica” (términos que la gente de a pie no entendemos, pero viene a ser un complejo sistema de identificación de alteraciones genéticas) y tiene una resolución diagnóstica 100 veces mayor que las técnicas de estudio cromosómico habituales.

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La madres españolas son instadas a realizar una amniocentesis rutinaria a partir de los 35 años o cuando otras pruebas previas o antecedentes familiares indican que es posible que el bebé tenga alguna alteración cromosómica.

Cuando una madre debe decidir si realizar o no la amniocentesis y me consulta, lo primero que le digo es que recuerde que la aminiocentesis no cura nada, no previene nada, simplemente nos dará datos bastante fiables sobre si el hijo esperado tiene problemas cromosómicos, nada más, pues tampoco detecta otro tipo de problemas que igualmente pueden causar retraso intelectual o problemas de salud.

Una aminiocentesis es una prueba enormemente invasiva, que consiste en pinchar la tripa de la mujer con una larga aguja para tomar una muestra de líquido aminiótico. Para minimizar el riesgo de pinchar al bebé se coordina con una ecografía. Sin embargo, hay errores y riesgos.

La aminiocentesis se realiza entre la semana 12 y la 16 normalmente y los resultados pueden tardar dos o tres semanas. Supone una enorme carga emocional, pues, además de la incertidumbre, la preocupación y la posible decisión de abortar hace que las madres sufran y se vean dificultadas para mantener la alegría y la confianza, especialmente en lo que se refiere a su conexión con el bebé.

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Una novedosa técnica desarrollada por científicos de la Universidad china de Hong Kong marca un antes y un después en el diagnóstico prenatal, pues permite reconstruir el genoma completo del feto partir de una muestra de sangre de la madre.

Con sólo analizar la sangre materna se podrá detectar cualquier enfermedad causada por alteraciones genéticas, muchas más que las que se detectan actualmente. Además, y no menos importante, para hacerlo no se necesitará utilizar medios invasivos, como la amniocentesis, que conllevan riesgos para la madre y el bebé.

A partir de las variaciones del código ADN en el genoma de un feto se podrá averiguar, varios meses antes del parto, si el bebé puede heredar enfermedades congénitas como fibrosis quística u otras dolencias.

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Desde hace un tiempo se viene pronosticando el fin de la amniocentesis, una prueba invasiva que aunque queda mucho para que se elimine por completo, parece ir en camino de la extinción.

La amniocentesis es en la actualidad la prueba más fiable para la detección de problemas metabólicos y cromosómicos en el bebé. Se realiza entre las semanas 15 y 20 introduciendo una aguja en la tripa y tomando una muestra del líquido amniótico para analizar el ADN del bebé. Aunque son mínimos, la prueba no está exenta de riesgos como aborto, infección, rotura de bolsa o hemorragia.

La novedad es que pronto será posible detectar problemas congénitos en el bebé con la misma fiabilidad mucho antes, a la séptima semana de gestación, y con una prueba no invasiva, es decir exenta de riesgos, como es un simple análisis de sangre de la madre.

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La prueba que se propone como alternativa a la amniocentesis es un análisis prenatal no invasivo, disponible para todas las mujeres, y que se podría realizar sin riesgos. Podría ser solicitada, por tanto, independientemente de la edad y de otros factores que pueden contribuir a las complicaciones del embarazo. Se haría en fases iniciales del embarazo y no tendría ningún riesgo.

Hace poco Lola nos explicaba que el fin de la amniocentesis está cada vez más cercano. He querido saber más detalles sobre este procedimiento pues, como os contaré a continuación, es un tema que me ha afectado muy profundamente y creo que también interesará a nuestros lectores.

A mi, la amniocentesis es una prueba que me aterroriza por los porcentajes de aborto como consecuencia de su realización y también debido a que cuando se tienen los resultados el embarazo está ya muy avanzado. La noticia de que sea posible substituirla me ha parecido importantísima para la salud de mujeres y bebés, tanto por la cuestión física, como por la tensión enorme que supone una amniocentesis.

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Hemos comentado en varias ocasiones que la amniocentesis está en vías de extinción. Como sabréis, la amiocentesis es una prueba diagnóstica invasiva que se realiza durante el embarazo, hasta el momento la más fiable, para detectar anomalías metabólicas y cromosómicas en el feto como las que provocan el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards o de Patau.

Ahora bien. Desde hace algunos años se están desarrollando pruebas no invasivas que consisten en extraer la información del ADN fetal mediante una simple muestra de sangre de la madre.

Al parecer, tantos años de investigación están dando sus frutos y estamos cada vez más cerca del fin de la amniocentesis.

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Cuántas veces habremos pensado, “¿de verdad se hacía eso en el pasado?”. Yo creo que la amniocentesis será una de esas cosas que nuestros hijos de mayores nos preguntarán “¿es cierto que había que pinchar la tripa de la embarazada con una aguja hasta llegar al espacio vital del bebé para detectar alguna enfermedad genética?”

Y encima con riesgo de vida para el bebé, que aunque es mínimo, dicen, se estima entre un 0,2 y un 0,5% de posibilidades de padecer un aborto espontáneo después de la punción, lo que supone uno de cada 200 casos. Poco sí, pero al que le toca perder a su hijo no le importan las estadísticas.

Pero de momento es lo que tenemos. La amniocentesis es, por ahora, el método más fiable de detectar anomalías metabólicas y cromosómica como las que provocan el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards o de Patau. Suele realizarse a las futuras mamás mayores de 35 años, a quienes poseen enfermedades genéticas o tienen antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas.

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Hace un tiempo os hablamos de una nueva prueba no invasiva que se estaba desarrollando para detectar los casos de síndrome de Down, y hoy volvemos a esta noticia porque se acaba de publicar un estudio que da cuenta de los buenos resultados de esta prueba.

Investigadores de la Universidad de Stanford (Estados Unido) han desarrollado este método para detectar el síndrome sin riesgos para el feto. Alejado de los actuales procedimientos invasivos, como la amniocentesis, consiste en un análisis de la sangre materna.

La sangre materna contiene ADN flotante, el 10% del cual procedente del feto. Los investigadores han creado una nueva forma de observar la presencia de los cromosomas adicionales que causan el síndrome de Down y defectos de nacimiento similares en esas pequeñas cantidades del ADN fetal que circula en la sangre materna.

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Siguiendo con la serie de capítulos sobre las pruebas prenatales, qué mejor que nos explique la prueba de la amniocentesis un especialista, que sé que muchas veces da un poco de miedo y es mejor entenderla bien.

Así, en forma de vídeo, podemos ver mejor en qué consiste esta prueba, cómo se hace, y sus riesgos y beneficios.