Amniocentesis, prueba en el embarazo

La prueba que se propone como alternativa a la amniocentesis es un análisis prenatal no invasivo, disponible para todas las mujeres, y que se podría realizar sin riesgos. Podría ser solicitada, por tanto, independientemente de la edad y de otros factores que pueden contribuir a las complicaciones del embarazo. Se haría en fases iniciales del embarazo y no tendría ningún riesgo.

Hace poco Lola nos explicaba que el fin de la amniocentesis está cada vez más cercano. He querido saber más detalles sobre este procedimiento pues, como os contaré a continuación, es un tema que me ha afectado muy profundamente y creo que también interesará a nuestros lectores.

A mi, la amniocentesis es una prueba que me aterroriza por los porcentajes de aborto como consecuencia de su realización y también debido a que cuando se tienen los resultados el embarazo está ya muy avanzado. La noticia de que sea posible substituirla me ha parecido importantísima para la salud de mujeres y bebés, tanto por la cuestión física, como por la tensión enorme que supone una amniocentesis.

Hemos comentado en varias ocasiones que la amniocentesis está en vías de extinción. Como sabréis, la amiocentesis es una prueba diagnóstica invasiva que se realiza durante el embarazo, hasta el momento la más fiable, para detectar anomalías metabólicas y cromosómicas en el feto como las que provocan el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards o de Patau.

Ahora bien. Desde hace algunos años se están desarrollando pruebas no invasivas que consisten en extraer la información del ADN fetal mediante una simple muestra de sangre de la madre.

Al parecer, tantos años de investigación están dando sus frutos y estamos cada vez más cerca del fin de la amniocentesis.

Cuántas veces habremos pensado, “¿de verdad se hacía eso en el pasado?”. Yo creo que la amniocentesis será una de esas cosas que nuestros hijos de mayores nos preguntarán “¿es cierto que había que pinchar la tripa de la embarazada con una aguja hasta llegar al espacio vital del bebé para detectar alguna enfermedad genética?”

Y encima con riesgo de vida para el bebé, que aunque es mínimo, dicen, se estima entre un 0,2 y un 0,5% de posibilidades de padecer un aborto espontáneo después de la punción, lo que supone uno de cada 200 casos. Poco sí, pero al que le toca perder a su hijo no le importan las estadísticas.

Pero de momento es lo que tenemos. La amniocentesis es, por ahora, el método más fiable de detectar anomalías metabólicas y cromosómica como las que provocan el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards o de Patau. Suele realizarse a las futuras mamás mayores de 35 años, a quienes poseen enfermedades genéticas o tienen antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas.

Hace un tiempo os hablamos de una nueva prueba no invasiva que se estaba desarrollando para detectar los casos de síndrome de Down, y hoy volvemos a esta noticia porque se acaba de publicar un estudio que da cuenta de los buenos resultados de esta prueba.

Investigadores de la Universidad de Stanford (Estados Unido) han desarrollado este método para detectar el síndrome sin riesgos para el feto. Alejado de los actuales procedimientos invasivos, como la amniocentesis, consiste en un análisis de la sangre materna.

La sangre materna contiene ADN flotante, el 10% del cual procedente del feto. Los investigadores han creado una nueva forma de observar la presencia de los cromosomas adicionales que causan el síndrome de Down y defectos de nacimiento similares en esas pequeñas cantidades del ADN fetal que circula en la sangre materna.

Siguiendo con la serie de capítulos sobre las pruebas prenatales, qué mejor que nos explique la prueba de la amniocentesis un especialista, que sé que muchas veces da un poco de miedo y es mejor entenderla bien.

Así, en forma de vídeo, podemos ver mejor en qué consiste esta prueba, cómo se hace, y sus riesgos y beneficios.

La amniocentesis es la prueba prenatal que se usa con mayor frecuencia a la hora de descartar enfermedades congénitas. Consiste en extraer una muestra de líquido amniótico, que es el líquido que rodea al feto durante su vida intrauterina, que le protege y le nutre.

Se realiza pinchando el abdomen de la embarazada con una aguja, controlando mediante control ecográfico que la técnica se está realizando bien. Se atraviesa la placenta y se extraen unos 20 mililitros del líquido amniótico que rodea al bebé. No le afecta al niño, ya que esta cantidad se repone en 24 horas.

No se realiza a todas las embarazadas, sino que sólo en casos seleccionados, además es opcional, y los padres tienen todo el derecho ha negarse su realización, despúes de considerar riesgos y beneficios.

Se oferta a embarazos de riesgo, el caso más frecuente son las embarazadas mayores de 35-40 años ya que está comprobado que aumenta sensiblemente la probabilidad de que el niño tenga Sindrome de Down de 1 entre 1250 recién nacidos en las menores de 30 años a 1 de 400 en las mayores de 35 y 1 de 100 en las mayores de 40 años.

A todas las mujeres que estén planteándose la posibilidad de practicarse una amniocentesis les encantará conocer esta secuencia de gráficos realizada por la sección Salud del diario El Mundo.

Como sabréis es una prueba diagnóstica que se realiza a la embarazada, hasta ahora la única para detectar anomalías cromosómicas como el síndrome de Down en el feto, a la que muchas mujeres le tienen miedo pues, aunque mínimo, sí presenta un pequeño riesgo de aborto.

La presentación animada realizada con gráficos te ayudará a despejar muchas dudas sobre cómo se realiza exactamente la punción, cómo se extrae el líquido amniótico y cómo se analiza la muestra, además de informar sobre las complicaciones que pudieran surgir.

Puedes verla haciendo “click” en este enlace.

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Existe un crecimiento del número de embarazadas que se realizan esta prueba, pero hay algunas preguntas en torno a esta cuestión que toda embarazada debe conocer.

La amniocentesis es una prueba de diagnóstico prenatal, con ella se detecta si el feto presenta anomalías de tipo cromosomático o metabólico. Esta prueba se suele realizar a futuras mamás de más de 35 años, aunque la solicitan también embarazadas de menor edad. Se realiza entre la semana 14 y la 18 de gestación.

Esta prueba consiste en extraer una muestra de líquido amniótico que contiene células fetales, así en el laboratorio, podrán determinar si hay algún tipo de anomalía. Resulta que el feto traga y deglute este líquido, lo hace porque así inicia el rodaje de su aparato digestivo y al expulsar el líquido, arrastra consigo un gran número de células fetales, estas son las que dan la clave del estado del feto.