Son las grandes olvidadas en la medicina, pero aquellos que la sufren y sus familias las tienen muy presentes. Y deberían estar un poco más presentes en todos. Las enfermedades raras son aquellas que tienen baja incidencia en la población,...
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Toda España está conmovida con el Caso Nadia, el de una niña de 11 años (presuntamente) afectada con tricotiodistrofia, una enfermedad rara para la que no hay cura que le provoca envejecimiento prematuro. Pero la conmoción no se centra ya...
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A todos nos emocionan las historias de niños afectados por enfermedades raras que tienen difícil salir de su situación porque no se investiga sobre ellas, porque no hay dinero para avanzar en una posible cura, porque son niños desvalidos...
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Cuando nació mi hijo mediano, Aran, que apenas pesó más de 2 kilos, me sorprendió ver lo pequeñito que era. Tanto que me daba la sensación de que lo podría coger con una sola mano. Pronto creció y esta sensación desapareció, pero no así...
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Cuando una pareja espera la llegada de un bebé con toda la ilusión del mundo se imagina un escenario idílico, como irse de vacaciones a una tranquila y soleada playa. Pero, ¿qué pasa cuando al nacer el bebé se encuentran con un diagnóstico...
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El 29 de febrero, se celebraba, por ser una fecha "rara", el Día Mundial de las Enfermedades Raras, pero no es algo para recordar un día cada año (los años no bisiestos se celebra el 28 de febrero) y luego olvidar, pues aunque su...
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Hoy 29 de febrero se celebra el día de las enfermedades raras, aunque no invisibles. Y viendo el día en el que se celebra uno podría pensar que es muy significativo que algo tan importante para todas aquellas personas que sufren este tipo...
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Ceridwen Hughes es madre de Isaac, un niño de 8 años diagnosticado con el Síndrome de Moebius, una enfermedad extremadamente rara que provoca parálisis facial. Además de madre, también es fotógrafa, y sintió la necesidad de combinar sus...
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¿Que seríais capaces de hacer por un hijo?: claramente la respuesta es 'todo', y nos hemos encontrado con una buena prueba de esto: la historia de Miguel Ángel Orquín, un operario que a sus 41 años está a punto de licenciarse de médico...
Leer más »Más raras que un 29 de febrero, así son estas enfermedades que este año toca recordar mundialmente hoy, último día del mes de febrero. Se celebra el Día de las enfermedades raras y el lema para 2015 es "Vivir con una enfermedad", como...
Leer más »¿Conoces el síndrome de Opitz C? No, seguramente no lo conozcas pues es una enfermedad rara, rarísima, con apenas 50 y algo de casos en el mundo y dos de ellos en España. Una es Marta, la niña que vemos en el vídeo. Se trata de un...
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Una historia que seguimos de cerca es la una familia vasca cuyos tres hijos tiene el Síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara y devastadora que acaba con la muerte de la persona normalmente al llegar a la adolescencia, y para la que no...
Leer más »Siempre que tenemos ocasión nos convertimos en escaparate para haceros llegar todas las noticias relacionadas con la enfermedades raras, porque creemos que darlas a conocer es clave para combatirlas. Os quiero presentar el documental...
Leer más »Hace dos meses se celebraba el Día de las enfermedades raras con el fin de sensibilizar y concienciar sobre las necesidades de las personas que las padecen. Si hay algo importante para avanzar en la cura de estas enfermedades es darlas a...
Leer más »Hoy, 28 de febrero se celebra por séptima vez el Día Mundial de las enfermedades raras. Son así llamadas por su baja incidencia en la población, se cree que hay entre cinco mil y ocho mil enfermedades raras que afectan a 3 millones de...
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La prueba del talón es una prueba rutinaria que se realiza al recién nacido para detectar enfermedades endocrino metabólicas congénitas que son poco frecuentes, y cuya detección precoz es fundamental para evitar graves consecuencias. Como...
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Hace un par de días os hablábamos de qué significa ser una escuela inclusiva, y hoy os traemos un ejemplo de esfuerzo por conseguir esta inclusión. "Las enfermedades raras van al cole" es el nombre de un Programa de educación inclusiva...
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Los bebés prematuros son especialmente vulnerables, y a pesar de ello demuestran ser pequeños grandes luchadores, como Victoria, una trilliza prematura a quien han operado de una enfermedad con congénita del corazón cuando apenas pesaba...
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Ya hemos visto que la epilepsia infantil se caracteriza por la presencia de crisis y la necesidad de llevar a cabo un tratamiento específico que nos ayude a mejorar la calidad de vida de estos niños y niñas. También hemos podido comprobar...
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El Síndrome de Sanfilippo es una enfermedad rara y devastadora, sobre la que se sigue investigando. Este año se celebra la segunda edición de la carrera popular benéfica Síndrome Sanfilippo, en la que también podrán participar los niños....
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