Dentro de las pruebas de diagnóstico prenatal, la biopsia coriónica y la cordocentesis son las más invasivas, las que más riesgos implican y las que se realizan en último lugar a la hora de realizar un diagnóstico.

La biopsia coriónica (también llamada biopsia de corion o biopsia corial) consiste en extraer una muestra de las vellosidades coriales que son unas estructuras que forman parte del tejido de la placenta, y permite detectar alteraciones fetales.

¿Cómo se realiza la biopsia coriónica?

La técnica consiste en introducir una aguja a través del cuello del útero (transcervical) o a través de una punción abdominal con anestesia local (transabdominal), a la vez que se realiza una ecografía, que permite visualizar las estructu­ras maternas y fetales para asegurar que la biopsia se hace bien y sin problemas.

Ambas técnicas son igualmente seguras y efectivas, aunque las tasas de aborto espontáneo son ligeramente mayores cuando se hace a través del cuello uterino. La elección de una u otra se hace según la ubicación de la placenta y del tiempo de gestación.

Una vez obtenida la muestra, se envía al laboratorio para su estudio.

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Pruebas en el embarazo: la medición del pliegue nucal

Está especialmente indicada cuando en la ecografía del primer trimestre se detecta una translucencia nucal aumentada o alguna malformación en el primer trimestre. Se suele recomendar en estos casos, siendo siempre opcional:

• Si la madre tiene 35 años o más: porque aumenta la probabilidad de dar a luz un niño con algún defecto congénito.
• Hijo o embarazo anterior con alguna alteración cromosómica o de otro tipo.
• Historial familiar de defectos genéticos.
• Cuando en otras pruebas prenatales se detecta alguna alteración importante.
• Resultado anormal del triple screening del primer trimestre.
• Cuando existe posibilidad real de riesgos y no se quiere esperar a realizar la amniocentesis.

También puede realizarse en caso de gestación interrumpida, especialmente en casos de abortos de repetición. En los casos de gestación interrumpida, se realizará en el quirófano en el mismo momento del legrado.

¿Cuándo se realiza?

La biopsia de corion se practica entre las semanas 10ª y 14ª de gestación  La ventaja de esta prueba es que es una técnica rápida, que permite saber muy pronto si el feto tiene alguna anomalía genética, mucho antes que la amniocentesis. El material obtenido se analiza para estudiar el ADN, los cromosomas y enzimas del feto.

En otras ocasiones, se realiza también como alternativa a la amniocentesis para poder estudiar el cariotipo del bebé. Es la técnica más útil para detectar cromosomopatías como el Síndrome de Down. La eficacia en obtener un diagnóstico es del 99.7 %. No detecta defectos del tubo neural como la espina bífida, para detectarlo se debe realizar una amniocentesis.

Una vez realizada, los resultados pueden obtenerse a partir de las 48 horas, en función de las técnicas solicitadas. La duración aproximada de la prueba es de treinta minutos.

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Test prenatal no invasivo: qué es, qué detecta y cómo se realiza

¿Qué riesgos tiene la biopsia corial?

Al ser una prueba invasiva tiene sus riesgos. Aunque son raros, estos incluyen:

• Infección
• Hematoma placentario
• Ruptura de las membranas
• Tasa de aborto en el 1% de los casos. 

Por el método vaginal se siente una ligera molestia como en una citología vaginal y puede existir un pequeño sangrado después de realizar el procedimiento.

No requiere preparación previa ni hospitalización. Solo se recomienda reposo domiciliario relativo las primeras 48h tras la realización de la prueba.

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Identificar de manera precoz un embarazo de riesgo puede significar salvar la vida del bebé o incluso de la madre, ya que en estos casos los ginecólogos siguen más de cerca la evolución de la gestación y se realizan más pruebas para actuar en caso necesario.

De ahí que los investigadores centren sus estudios en desarrollar nuevos métodos de diagnóstico prenatal, cada vez más precisos y en las primeras semana de gestación. El último avance llega de la mano de investigadores de la Universidad de California-Los Ángeles (UCLA) y el Hospital Cedars-Sinai (Estados Unidos), que han desarrollado un dispositivo nanotecnológico capaz de detectar mediante un simple análisis de sangre una complicación potencialmente mortal durante el embarazo: el trastorno del espectro de placenta acreta.

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Puede realizarse en el primer trimestre de embarazo

El trastorno del espectro de la placenta accreta se da cuando la placenta crece demasiado profundamente en la pared uterina y no se desprende del útero después del parto. Por tanto, puede provocar una pérdida significativa de sangre durante el embarazo y el parto, lo que requiere transfusiones de sangre y cuidados intensivos, pudiendo llegar a provocar enfermedades e infecciones graves e incluso puede ser mortal para la madre.

Se produce en menos del 0,5% de los embarazos y, actualmente, se diagnostica mediante una ecografía en combinación con una evaluación de los antecedentes del embarazo de la madre. Por ejemplo, un parto anterior por cesárea y un historial de placenta previa, una afección en la que la placenta que cubre el canal del parto, pueden indicar un mayor riesgo. Pero estos factores por sí solos no suelen ser lo suficientemente fiables como para detectar otros casos que no sean los más graves.

La nueva investigacion, publicada en la revista ‘Nature Communications’, explica este método que incluye un nuevo análisis de sangre que puede realizarse ya en el primer trimestre de embarazo, lo que permite derivar pronto a los médicos especializados en embarazos de alto riesgo.

La doctora Yalda Afshar, profesora adjunta de obstetricia y ginecología de la Facultad de Medicina David Geffen de la UCLA, y coprimera autora del estudio, explica la importancia de la "detección precoz y precisa de este problema obstétrico de muy alto riesgo puede mejorar en gran medida los resultados tanto para la madre como para el bebé":

"Dada la escasa fiabilidad de los métodos actuales de cribado de la placenta accreta, vimos la necesidad imperiosa de crear un cribado fácil de aplicar que pudiera llevarse a cabo al principio del embarazo en todos los entornos sanitarios, independientemente de los recursos de que dispusieran las pacientes."

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Un dispositivo nanotecnológico es la clave

El nuevo método utiliza una tecnología denominada NanoVelcro Chip, desarrollada durante los últimos 15 años por los doctores Yazhen Zhu y Hsian-Rong Tseng, profesores de farmacología molecular y médica de la Universidad de UCLA. Según explican los investigadores este chip, creado originalmente para detectar células tumorales en personas con cáncer, es un dispositivo del tamaño de un sello de correos con nanocables que son 1.000 veces más finos que un cabello humano y están recubiertos de anticuerpos que pueden reconocer células específicas.

Para realizar este estudio, adaptaron el chip para que pudiera detectar las células de la placenta en la sangre de la madre que están relacionadas con el trastorno del espectro de la placenta acreta. Esas células, llamadas trofoblastos, aparecen en los primeros días del embarazo.

Según explican los expertos, cuando se analiza una muestra de sangre con el chip, los trofoblastos (un grupo de células que forman la capa externa del blastocisto, que provee nutrientes al embrión y se desarrolla como parte importante de la placenta, puesto que al tercer mes de la gestación este recibirá el nombre de placenta), se adhieren a él y pueden detectarse al microscopio. Por tanto, un recuento anormalmente alto de trofoblastos o un grupo de trofoblastos en la sangre indica un riesgo elevado de trastorno de placenta acreta. De hecho, la doctora Yazhen Zhu, uno de los autores del estudio, explica que "ver un grupo de trofoblastos por primera vez fue como contemplar perlas brillantes".

La doctora Margareta Pisarska, profesora de obstetricia y ginecología del Hospital Cedars-Sinai y coautora del estudio, dijo que el enfoque multidisciplinar del equipo de investigación fue la clave del éxito del estudio.

"La eficacia de esta prueba y la solidez de nuestro trabajo se deben a la unión de expertos de muchas disciplinas, como la obstetricia, la nanotecnología, la patología, la ingeniería, la química, la microfluídica y la bioestadística". "La diversidad de nuestro equipo nos permitió crear una solución innovadora para mejorar los resultados maternos y neonatales".

Ahora, estos investigadores están trabajando para encontrar nuevas formas de perfeccionar la prueba para mejorar su precisión y fiabilidad.

Vía | Universidad de California en Los Ángeles (UCLA)

Fotos | iStock

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La nueva generación de ecógrafos de alta resolución mejora la capacidad diagnóstica y la detección de malformaciones fetales. Es el caso de la ecografía 5D que permite ver al bebé en el útero en cinco dimensiones, logrando una reconstrucción mucho más definida y realista del feto que las 4D o 3D.

De hecho, esta prueba no invasiva permite capturar imágenes tridimensionales en tiempo real del feto en el útero de la madre y usando gafas interactivas se puede ver un vídeo del bebé en 3D.

Eso sí, tal y como señala la Dra. María Teresa Martínez García, del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Universitario Sanitas La Moraleja (Madrid), aún no está contemplada en las revisiones del embarazo y "no debe sustituir a ninguna de las pruebas diagnósticas establecidas en el circuito del seguimiento de la gestación”.

Diagnóstico preciso de malformaciones fetales

Esta prueba diagnóstica utiliza los ultrasonidos para generar imágenes tridimensionales que permiten comprobar cómo se está desarrollando el bebé en el útero mediante el estudio de su crecimiento y de la función placentaria. Ofrece la posibilidad de ver al niño en movimiento, pues se obtiene un vídeo del bebé generado a través de imágenes en 3D. Su software reduce las manchas, elimina el ruido de las imágenes y realza los bordes de los tejidos, dotando a la imagen del bebé de mayor resolución y nitidez y de unos tonos de sombras que dan un aspecto realista a los rasgos de la cara del feto, muy similar a su apariencia al nacer.

Según explica la doctora del Hospital de la Moraleja:

“Actualmente no existen estudios que determinen la tasa de detección de malformaciones fetales, pero se acepta que alcanza hasta el 85% en las mejores condiciones. El hecho de contar con ecografías de alta resolución hace que este porcentaje sea ahora muchísimo más alto”.

Y es que la ecografía 5D sirve para obtener información precisa sobre la correcta evolución del feto, así como el diagnóstico de enfermedades que se sospecha pueda tener o malformaciones cerebrales, de la cara y las extremidades inferiores o superiores, también en embarazos múltiples.

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Ecografías 5D o 4D HDlive: imágenes súper realistas de tu bebé

Pero añade un valor emocional para los padres: no solo permite ver los rasgos del bebé a la perfección, podemos ver si ríe, gesticula o si realiza pequeños movimientos.

Diferencias con las ecografías 4D y 3D

La doctora María Teresa García Fernández, en su consulta del Hospital U. La Moraleja de Madrid

En comparación con la ecografía bidimensional habitual, la de 3D que permite ver la profundidad de la estructura anatómica del feto y la de 4D que permite observar los movimientos fetales, mientras que la 5D capta vídeos extremadamente realistas en tiempo real, con una vista detallada de las características del feto a través de imágenes que incluso pueden mostrar las tonalidades y matices de la piel.

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Ecografía 4D en el embarazo: qué es y cuándo es mejor hacerla

Además, ofrece más garantías para que los profesionales puedan detectar malformaciones prenatales como el labio leporino. Así lo explica la doctora María Teresa García, al asegurar que “la calidad y la definición de la imagen son muy superiores a los modelos anteriores".

"Independientemente del evidente valor emocional para los padres, a los especialistas nos sitúa en una situación óptima para el diagnóstico de malformaciones visibles de forma externa, como el labio leporino, o internas, como defectos en el tubo neural, lesiones cerebrales, en el corazón o el sistema esquelético del feto”.

La principal diferencia entre la ecografía 4D y la 5D es el tratamiento de las imágenes, que se muestran de manera más clara y con más texturas. Mientras que la 4D es conocida como la ecografía emocional, a la 5D se la llama 'el modo de vida', ya que se ve al bebé como si estuviera delante.

Principales ventajas de la ecografía llamada "modo de vida"

• La sensación de conocer a tu bebé antes de que nazca es mucho más real.

• La imagen 3D que se obtiene del feto es muy similar a como es en la realidad.

• Se obtiene un vídeo, generado a través de imágenes en alta definición (HD).

• Es una técnica muy útil para controlar el correcto desarrollo del embarazo. Esta técnica es menos sensible en situaciones en las que el feto esté en una posición desfavorable, la madre padezca obesidad, la localización placentaria lo dificulte o se detecte disminución del líquido amniótico.

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• La experta ha subrayado que esta prueba va más allá de la mera observación estética del feto: “En manos de uno profesional experimentado, la ecografía 5D complementa el estudio bidimensional de los órganos fetales con complejas reconstrucciones tridimensionales".

• Añade que "es extremadamente útil para la valoración de malformaciones cerebrales, de la columna vertebral, extremidades o del sistema cardiovascular y nos permite el análisis en diferido de determinadas malformaciones complejas que requerirían de mucho más tiempo de estudio utilizando técnicas menos avanzadas”.

• Si se realiza antes del embarazo son de gran utilidad en el diagnóstico de malformaciones uterinas.

¿En qué semana se hace la ecografía 5D?

Para garantizar el resultado óptimo, la doctora Martínez García recomienda que se realice entre las semanas 26 a 30 de embarazo. En función del momento escogido, se verán unos rasgos u otros:

• Entre las semanas 12 y 20: se puede ver el cuerpo del bebé pero no sus facciones.

• Entre las semanas 24 y 32: se pueden observar los rasgos bien definidos del bebé, incluso si hace muecas, se chupa el dedo o saca la lengua.

• De la semana 32 en adelante: se observa la posición del bebé, pero una menor proporción del líquido amniótico puede dificultar ver de manera nítida su cara y gestos.

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La Dra. Martínez García también ha insistido en que la ecogragía 5D no se encuentra entre las pruebas básicas de seguimiento del embarazo, a pesar de sus múltiples ventajas.

“Es cierto: añade mucho valor diagnóstico, pero a día de hoy, no debe sustituir a ninguna de las pruebas diagnósticas establecidas en el circuito del seguimiento del embarazo”.

Pero mejor dejarte llevar por las imágenes para entender cómo se ve la ecografía 5D.

Fotos cedidas por Hospital Universitario La Moraleja) e iStock.

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Numerosos estudios alertan sobre los peligros de la exposición de los bebés y niños a la polución y asocian la contaminación incluso con problemas de aprendizaje.

Además, el impacto negativo se aprecia ya en el embarazo. Pero hasta ahora seguía sin estar claro cómo la contaminación del aire afecta a la formación de órganos en el útero materno.

Un equipo de científicos liderado por la Texas A&M University en EE.UU. revela que la exposición prenatal a la polución tiene efectos adversos. Según el estudio ''Organogénesis adversa y síndrome metabólico a largo plazo causado por exposición prenatal a partículas finas'', publicado en la revista PNAS (Academia de Ciencias de Estados Unidos), "la contaminación no solo provoca complicaciones del embarazo, sino también efectos metabólicos en los bebés y alteración del tamaño de sus órganos principales".

“La exposición materna a partículas finas ultrafinas (sulfato de amonio) altera la supervivencia y el crecimiento embrionario y fetal y acorta la duración de la gestación en ratas embarazadas”, señala Sinc Renyi Zhang, autor principal del trabajo e investigador en el departamento de Ciencia Atmosférica de la universidad estadounidense. Y añade:

"Nuestro modelo revela, además de una reducción en la duración de la gestación y el peso al nacer, un aumento en las concentraciones de glucosa y ácidos grasos libres en el plasma, un aumento en la acumulación de lípidos en el hígado, y una disminución en la relajación de la aorta".

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Vapear o fumar en el embarazo es igual de nocivo para el bebé: pueden causar enfermedades pulmonares

Problemas de metabolismo

El equipo de científicos, en el que participa el mexicano Mario Molina, Premio Nobel de Química en 1995 por sus investigaciones sobre química atmosférica y la predicción del adelgazamiento de la capa de ozono debido a la emisión de gases industriales, expuso a ratas embarazadas a altos niveles de aerosoles de sulfato de amonio ultrafino y monitorizó el desarrollo de las crías.

Según los investigadores, al acortar la duración del embarazo, la contaminación del aire provoca un menor peso corporal en ciertos órganos en comparación con las ratas nacidas sin exposición a la polución durante la gestación.

En otros casos, los órganos se agrandaron, explica Sinc Renyi Zhang: “Aumentan los pesos relativos del bazo y el timo cuando la madre desteta”. Además, añade que la exposición durante el embarazo también “causa hipertrofia de los riñones, altera la homeostasis de los lípidos y la glucosa, e induce disfunción endotelial en la descendencia”.

Sin embargo, los autores no creen que la exposición a las partículas* "necesariamente predisponga al sobrepeso o la obesidad en la edad adulta".*

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A mayor contaminación, más ingresos hospitalarios de niños por enfermedades respiratorias

Aunque este trabajo se ha realizado en ratas, Zhang y el resto de los investigadores subrayan que el modelo animal proporciona una guía muy útil para los estudios epidemiológicos:

“Los experimentos de exposición bien controlados con modelos animales ofrecen ventajas importantes para los estudios de exposición a la contaminación del aire y prometen el desarrollo de intervenciones terapéuticas y procedimientos de tratamiento” .

Por todo esto, los autores del estudio subrayan la importancia de seguir estrategias para reducir la exposición prenatal a la contaminación de partículas finas.

Vía | SINC

Fotos | iStock

En Bebés y Más | Los bebés son muy vulnerables a la contaminación, y aún más si van en sillita, Encuentran por primera vez que las partículas contaminantes llegan de los pulmones de la madre a la placenta

Tarde o temprano tenía que suceder. La ciencia ha avanzado tanto que ya ha hecho posible seleccionar los embriones por sexo y, además, escoger aquellos que, en el momento de la elección, no tengan ninguna enfermedad genética.

El dilema ético es importante. En España, acorde a la Ley de Reproducción Asistida, sólo se hace cuando existe una enfermedad hereditaria, como el bebé que nació libre de la mutación de cáncer de mama porque en su familia había ya cinco casos de esta enfermedad, pero en Bolivia ha nacido recientemente la primera bebé cuyo sexo ha sido seleccionado por sus padres, con la promesa de que no tiene enfermedades genéticas.

Qué dice la Ley Española

Nuestra ley controla la técnica de diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para limitar su uso a "La detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales". De este modo, se cogen los embriones no afectados para la fecundación. Además, el DGP se utiliza para "la detección de otras alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del preembrión"; y para hacerlo, el centro debe comunicarse con la autoridad sanitaria correspondiente, que informará a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.

Este control legislativo tiene como misión evitar que los padres utilicen este avance para decidir el sexo de los hijos, por una parte, así evitar que paguen por tener un bebé libre de alteraciones genéticas, en lo que podría considerarse una forma de eugenesia (buscar la perfección de la descendencia de manera que el resto de bebés se encuentren en una situación de desventaja).

El ejemplo más claro de eugenesia lo tenéis en la película Gattaca, en que un hombre genéticamente imperfecto (no válido) se hace pasar por uno válido, para poder aspirar a desarrollar el mismo trabajo que ellos.

Pero en Bolivia no existe regulación

Como en muchos países de Latinoamérica, en Bolivia no existe una ley que regule el DGP ni la reproducción asistida, y a la llegada de la tecnología no le ha seguido una limitación ética. De este modo, El Deber informaba ayer del nacimiento de una bebé conseguida gracias a que sus padres han optado por el DGP.

Al parecer, su ilusión, después de cuatro hijos varones, era tener una hija. Al saber que podrían conseguirlo con el diagnóstico genético preimplantacional acudieron a la Clínica Montalvo de Santa Cruz, donde lo hicieron posible.

Natalia Montalvo, la profesional que ha dirigido el tratamiento desde el principio lo explica así:

Es la primera bebé en Bolivia que nace exenta de enfermedades genéticas y por selección de sexo. Es el primer éxito en el país que nos permite ver que esta técnica funciona. Eso nos abre puertas a lo más avanzando en ciencia.

Y de ese modo nació Javiera, una bebé que midió 51 cm y pesó 3,935 kg, y que es la primera de otros que están por venir a través de la misma técnica.

Así, aquellos que paguen, tendrán bebés seleccionados previamente para evitar que tengan enfermedades genéticas y cuyo sexo sea del agrado de sus progenitores.

¿Y los que no tengan medios para pagar?

Pues no podrán optar por elegir el sexo del bebé y sus hijos tendrán, quizás, alguna alteración genética que no puede evitarse cuando la concepción es natural.

Y esto da miedo, mucho miedo, porque quién sabe qué puede pasar en el futuro con estos bebés. ¿Serán considerados superiores por no tener enfermedades genéticas? ¿Las aseguradoras les cobrará menos por tener menos probabilidades de enfermar? ¿Serán seleccionados, como en Gattaca, para llevar a cabo trabajos de mayor responsabilidad?

No es oro todo lo que reluce

Sin embargo, no todo es como lo estamos explicando. El DGP es un gran avance en la ciencia, pero no es infalible y conlleva aún muchos riesgos: para realizar el estudio se extrae una célula a cada embrión en el momento en el que cuenta con sólo 8 células. Esto hace que sea una técnica muy agresiva en la que muchos embriones no salgan adelante para su selección.

De los que continúan, unos pocos son los considerados válidos para la fecundación in vitro, pero incluso en ellos la agresión del DGP puede llegar a dejar huella. Tal y como explica Natalia López Moratalla en su página Crónicas de la Ciencia:

De los recién nacidos por esta técnica, y que se han podido seguir médicamente tras la biopsia, algunos presentaron malformaciones graves, otros más leves, y varios mueren al nacer. Los que sobreviven mantienen un estado de salud similar a los nacidos por reproducción asistida, siempre peor que los engendrados naturalmente.

Entonces, ¿cuál es el dilema?

Si resulta que los bebés nacidos por reproducción asistida, incluso los nacidos después de un DGP, tienen de media peor salud que los que se engendran de manera natural, ¿cuál es el dilema?

Pues que aunque ahora hay esta diferencia, llegará un día, probablemente cercano, en el que los bebés nacidos después de un diagnóstico genético preimplantacional tendrán, de media, mejor salud que nuestros hijos, mejor salud que aquellos que nacen como siempre.

Para evitar que se creen "dos razas" humanas diferenciadas, las que enferman y las que no, los gobiernos tienen que legislar cuanto antes, o el futuro será aquello que ya hemos visto en las películas. Y allí es entretenido verlo, pero en la realidad nos gustará mucho menos.

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La ecografía es la prueba prenatal más importante del embarazo, que proporciona información muy valiosa sobre el desarrollo del bebé. Aparte de su evidente función como diagnóstico médico, las ecografías que se realizan en el seguimiento del embarazo tienen un alto componente emocional, ya que los padres pueden ver a su bebé en movimiento dentro del útero materno.

Gracias a los avances tecnológicos, los métodos de diagnóstico prenatal son cada vez más complejos y la última novedad son las ecografías 5D o 4D HDlive gracias a las que puedes ver imágenes súper realistas de tu bebé.

Gracias a una tecnología de última generación, el nuevo ecógrafo GE Voluson E10 permite una mejor visión de las imágenes en movimiento y estudiar en profundidad el sistema vascular y la columna vertebral del bebé desde la semana 10.

Se trata de imágenes tridimensionales en movimiento, la diferencia estriba en que, gracias a su software de tratamiento de la imagen volumétrica, se obtienen imágenes de mayor resolución, mayor nitidez, e incluso se establecen tonos de sombras que dan un aspecto más realista a la carita del bebé.

Permite detectar hasta el 90 % de las malformaciones que tengan que ver con la morfología del bebé, pero no reemplaza a la ecografía tradicional en 2D, sino que al proporcionar imágenes más realistas, mejora la visualización de estructuras anatómicas sutiles y complementa a la ecografía 2D para diagnosticar anomalías. También permite evaluar los flujos sanguíneos mediante doppler color, fundamentales en el estudio de diferentes patologías inmunológicas y hematológicas.

La importancia en el primer trimestre

Las sondas de alta frecuencia vaginal, junto con la tecnología tridimensional permiten al especialista evaluar precozmente el sistema vascular, la superficie placentaria, las estructuras cerebrales y la columna vertebral desde las semanas 9 o 10, adelantando hasta en 5 semanas el diagnóstico de una posible malformación.

Con esta información, y junto con los análisis de marcadores de cromosomopatías, se podrá tener un diagnóstico más preciso del desarrollo del bebé en las primeras etapas de la gestación, además de poder ver imágenes de tu bebé con un nivel elevado de realismo cuando aún es muy pequeñito.

El nuevo ecógrafo ofrece imágenes en 2D 3D y 4D en muy alta definición con tecnología 4DHDlive un realismo hasta ahora nunca conseguido, es lo que también se ha llamado la ecografía 5D o el realistic view.

Esta tecnología está disponible sólo en algunos centros de España. En la Comunidad de Madrid, Gineco es el primer centro que dispone de ella en este momento en la zona centro, así como el único que posee la sonda electrónica, que permite gran calidad y profundidad de imagen para un diagnóstico más fiable.

Más información | Gineco
En Bebés y más | La ecografía en 4D, ¿Qué tipo de ecografía es mejor?

Si bien aún es precipitado anunciar el fin de la amniocentesis, el diagnóstico prenatal ha experimentado un gran avance en los últimos años, y ya ha llegado a España el test para detectar anomalías cromosómicas en el feto con un simple análisis de sangre de la madre.

Habíamos anunciado hace poco que ya estaba a la venta en algunos países de Europa y ahora ha llegado a España. A la larga, la amniocentesis será reemplazada por este análisis de sangre capaz de detectar con un 99 por ciento de fiabilidad las anomalías cromosómicas más frecuentes, entre ellas el síndrome de Down.

La prueba es realizada por el laboratorio Labco Quality Diagnostics, tiene un coste de 700 euros, y en principio estará disponible solamente para los hospitales privados.

A diferencia de otras pruebas de diagnóstico prenatal como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales que entrañan un riesgo de aborto de entre el 0,5 y el 1%, esta técnica no supone ningún riesgo para el embarazo, ya que consiste en extraer una muestra de sangre de la madre de la que se aísla el ADN fetal.

Las pruebas serán más fiables y se evitarán falsos positivos, según explica Vincenzo Cirigliano, especialista en genética molecular de Labco:

Con estos resultados se elabora un índice de riesgo que da en torno al 5% de falsos positivos, con lo que solo en una de cada 50 amniocentesis que se practican se detectan anomalías. Con la nueva técnica, al acceder al ADN del propio feto, los falsos positivos se reducen al 0,1% y pueden evitarse todas esas amniocentesis innecesarias”, "Solo si el resultado es positivo se prescribirían las pruebas invasivas, para confirmar que realmente hay anomalías

La nueva técnica es capaz de detectar la presencia de tres copias de un cromosoma, en lugar de dos, en el par número 21, causa del síndrome de Down, así también como anomalías en los pares 13 y 18, que provocan otros trastornos genéticos.

Aunque todavía no se pueda hablar de una prueba masiva, es una buena noticia que haya llegado a España el test para detectar anomalías cromosómicas con un simple análisis de sangre. El precio es aún bastante elevado, pero confiamos que con el tiempo se vaya reduciendo.

A raíz de la noticia, una duda que me surge es si seguirá descendiendo el número de niños que nacen con síndrome de Down, ya que el objetivo inicial del diagnóstico prenatal se ha desviado vinculándolo casi exclusivamente a la interrupción voluntaria del embarazo en los casos en los que se detecta una anomalía cromosómica.

Foto | dustin.askins en Flickr

La amniocentesises en la actualidad la prueba de diagnóstico prenatal más fiable para detectar anomalías cromosómicas en el feto. Pero la ciencia y la tecnología van evolucionando, y aunque no sea de forma inmediata, todo parece indicar que la amniocentesis será, a la larga, reemplazada por un simple análisis de sangre de la madre.

Hace años que las investigaciones científicas predicen el fin de la amniocentesis, la cual será reemplazada por una prueba de diagnóstico prenatal no invasiva.

Diagnóstico prenatal no invasivo

La última investigación en el camino hacia el fin de la amniocentesis la han realizado científicos de la Universidad de Washington, quienes han abierto un poquito más la puerta hacia el diagnóstico prenatal no invasivo. Han avanzado en una nueva técnica que permite conocer el genoma del feto y sus anomalías sin necesidad de realizar una prueba invasiva como es la amniocentesis o la biopsia coriónica.

Realizaron análisis de sangre a embarazadas de 18 semanas de gestación. En el plasma de la madre consiguieron analizar las células libres de ADN fetal, que están presente en el torrente sanguíneo materno.

Gracias a estas muestras consiguieron predecir con un 98% de precisión las variaciones genéticas que el feto podía heredar de sus padres y también aquellas alteraciones que podían surgir al azar.

El diagnóstico no invasivo permite detectar un abanico de más de 3.000 alteraciones genéticas, más de las que pueden detectarse con la amniocentesis, entre ellas el Síndrome de Down, el de Edwards o de Patau.

Inconvenientes de la nueva técnica de diagnóstico prenatal

Los problemas que plantea la nueva técnica para poder llevarla a cabo de forma masificada son, por un lado, el coste demasiado elevado, y por el otro que de muchas de las variaciones genéticas que detecta no hay evidencia de que produzcan una enfermedad, por lo que no se puede asesorar.

Aún así, creo que es una gran noticia que la amniocentesis será, a la larga reemplazada por un simple análisis de sangre. Al ser una prueba invasiva, al amniocentesis tiene riesgo de aborto, además del prolongado tiempo de espera y la angustia que supone para los padres.

Faltaría mejorar, a mi parecer, el momento en que se realiza la prueba diagnóstica no invasiva ya que las 18 semanas de embarazo lo veo demasiado avanzado para tomar una decisión. Y por otro lado, tampoco especifican en cuánto tiempo se obtienen los resultados para poder compararlo con la amniocentesis.

Todo apunta a que en algunos años, una vez solventados los inconvenientes, la amniocentesis será una prueba de diagnóstico prenatal del pasado.

Vía | Science Traslation Medicine Foto | Lori Greig en Flickr En Bebés y más | ¿El fin de la amniocentesis?, El genoma completo del feto a partir de una muestra de sangre de la madre,

Acaba de presentarse una nueva técnica de diagnóstico prenatal desarrollada por Genetadi Biotech llamada Amniochip que permite detectar 150 síndromes genéticos distintos.

Viene a mejorar la técnica de amniocentesis centrándose en tres puntos importantes en los que la convencional flaquea: tiene una mayor sensibilidad, detecta una mayor cantidad de síndromes entre los que se incluyen malformaciones y retraso mental idiopático que no se detectan con un cariotipo convencional, y los resultados se obtienen en sólo 48 horas frente a las dos o tres semanas de la otra pues no requiere un cultivo celular.

El procedimiento de la toma de la muestra es igual que el de una amniocentesis convencional. Se necesita introducir una aguja en el útero para recoger el líquido amniótico que se va a analizar. Es decir, que al seguir siendo invasiva es una prueba con riesgos que supone una posibilidad entre 200 de que se produzca un aborto o complicaciones en el embarazo.

Amniochip está basada en una tecnología de microarrays o "chips genéticos de hibridación genómica" (términos que la gente de a pie no entendemos, pero viene a ser un complejo sistema de identificación de alteraciones genéticas) y tiene una resolución diagnóstica 100 veces mayor que las técnicas de estudio cromosómico habituales.

La amniocentesis es una prueba prenatal que se realiza entre la semana 12 y 16 de gestación en caso de sospecha de alteraciones cromosómicas y suele ser una prueba de rutina en embarazadas mayores de 35 años, aunque los padres tienen derecho a decidir si quieren realizársela o no.

Esta nueva técnica prenatal llamada Amniochip será realizada a través de una prescripción médica por parte del ginecólogo u obstetra a mujeres embarazadas de más de 35 años, parejas con antecedentes familiares de síndromes genéticos o con abortos espontáneos previos y embarazadas con triple marcador positivo o con sospechas ecográficas de malformaciones.

Promete ser una forma eficaz de detectar un mayor número de anomalías genéticas. Como avance tecnológico parece ser un éxito, sin embargo también están avanzado muchísimo las técnicas de diagnóstico no invasivas. Aunque sus altos costes impiden que de momento puedan llegar a todas las embarazadas consisten en extraer una muestra de ADN fetal mediante una simple muestra de sangre de la madre sin ningún tipo de riesgo.

En cualquier caso, realizarse una amniocentesis es una decisión muy personal que tiene que ser tomada con responsabilidad y basada en información real.

Vía | Noticias médicas Foto | Hafdís H en Flickr Más información | Genetadi Biotech En Bebés y más | La amniocentesis no cura, El 90% de las anomalías del bebé se detectan sin amniocentesis, El fin de la amniocentesis, cada vez más cercano

Algunos centros ofrecen la posibilidad de realizar un test de detección de anomalías cromosómicas en el primer trimestre de gestación.

La prueba es también llamada triple screening o triple test porque está basada en tres marcadores: dos bioquímicos y uno ecográfico, es decir una análisis de sangre de la madre y una ecografía en la que se mide la traslucencia nucal del feto entre la semana 11 y la semana 13 de gestación. Un grosor que exceda las medidas normales para la edad de gestación podría ser un indicador de existencia de alguna anomalía.

En mi caso, se me ha consultado si quería realizarme el test de cribado en la semana 13 de gestación. He accedido y ese ha sido mi error pues me ha supuesto una angustia injustificada durante el resto del embarazo.

La prueba es desde luego un paso más hacia la detección precoz de problemas en el bebé y eso es bueno. Pueden detectarse trisomías (enfermedades producidas por alteraciones cromosómicas) como el síndrome de Down, el síndrome de Patau o el Síndrome de Edwards. La prueba de cribado ayuda además a reducir el número de amniocentesis cuando el resultado de la prueba arroja que las posibilidades del bebé de padecer alguna deficiencia cromosómica son mínimas.

Recordemos que la amniocentesis tiene sus riesgos, aunque mínimos, pero los tiene. El riesgo de aborto es de un 0,5% y entre el 1% y 2% conlleva riesgo de complicaciones producidas por infecciones. Aunque también es cierto que de momento es la única manera de tener una confirmación fehaciente, junto con la biopsia de vellocidades coriales, ambas pruebas invasivas. Hemos hablado en el blog que se están llevando a cabo investigaciones preliminares para crear una prueba diagnóstica no invasiva elaborada a partir de sangre de la madre. Esperemos contar con ella en un futuro cercano.

Como decía, la prueba de cribado ayuda a evitar la amniocentesis, y por supuesto, sus efectos secundarios, especialmente en mujeres menores de 35 años, consideradas menos propensas a tener un hijo con alguna alteración cromosómica. Pero no todo son ventajas. La prueba también tiene sus peros.

Hay que matizar que la prueba no es una prueba diagnóstica, sino que es una estimación basada en variables estadísticas. Es decir, arroja una posibilidad en tantas de que el bebé tenga alguna anomalía. En mi caso el riesgo según la prueba fue bastante alto, una posibilidad de 1 en 153 cuando la escala de referencia es de 10.000 y el corte se sitúan en 250. En otras palabras, si el riesgo es mayor (o sea, menor a 250) se recomienda proseguir con el estudio mientras que si es menor, se considera que el riesgo es mínimo, que no es lo mismo que decir que no exista riesgo.

Os cuento mi experiencia. Aunque la medición nucal era normal, se me recomendó realizar una amniocentesis. Podéis imaginar mi angustia en ese momento. Decidimos no hacerla, ya que las probabilidades de que mi bebé tuviera alguna anomalía equivalían a la posibilidad de sufrir alguna complicación por la intervención. Además, puedo comprender asumible el riesgo en las pareja que tengan muy claro que nos seguirán adelante con el embarazo si su bebé tiene algún problema como síndrome de Down. Desde luego no era nuestro caso. Respeto todas las decisiones, pero jamás mataría a un hijo porque no fuera “normal”.

O sea, por un lado la prueba sirve para evitar amniocentesis cuando el riesgo es mínimo, pero las promueve cuando el riesgo es alto. Es decir, podría haberme arriesgado a un aborto cuando evidentemente mi bebé no tenía nada.

Lo hablamos con los médicos y decidimos llevar controles ecográficos más exhaustivos por si surgiera algún otro marcador de Síndrome de Down como una cardiopatía congénita o un crecimiento anormal.

Afortunadamente, las pruebas fueron siempre con resultados positivos lo que fue disipando mi angustia progresivamente. Para acabar la historia, os cuento que la niña nació muy sana, sin ningún tipo de anomalía.

Con mi historia quiero hacer ver que es estupendo que existan pruebas cada vez más fiables para detectar posibles problemas. Pero también es preocupante el uso que se hace de las pruebas, pues es estremecedor saber que cada vez nacen menos niños con síndrome de Down “gracias” a la pruebas de detección precoz. Claro que tienen su uso preventivo, de hecho, si mi bebé hubiese tenido algo me hubiera gustado saberlo antes del parto para asumirlo y estar mejor informada y preparada para brindarle todo lo que necesitara.

Pero como sabréis, la medicina no es una ciencia exacta y a veces puede jugarnos malas pasadas. De momento, es el único filtro que tenemos antes de la amniocentesis, pero esperemos disponer pronto de pruebas más definitivas.

Más información | Babycenter
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