La amniocentesis es la prueba prenatal que se usa con mayor frecuencia a la hora de descartar enfermedades congénitas. Consiste en extraer una muestra de líquido amniótico, que es el líquido que rodea al feto durante su vida intrauterina, que le protege y le nutre.

Se realiza pinchando el abdomen de la embarazada con una aguja, controlando mediante control ecográfico que la técnica se está realizando bien. Se atraviesa la placenta y se extraen unos 20 mililitros del líquido amniótico que rodea al bebé. No le afecta al niño, ya que esta cantidad se repone en 24 horas.

No se realiza a todas las embarazadas, sino que sólo en casos seleccionados, además es opcional, y los padres tienen todo el derecho ha negarse su realización, despúes de considerar riesgos y beneficios.

Se oferta a embarazos de riesgo, el caso más frecuente son las embarazadas mayores de 35-40 años ya que está comprobado que aumenta sensiblemente la probabilidad de que el niño tenga Sindrome de Down de 1 entre 1250 recién nacidos en las menores de 30 años a 1 de 400 en las mayores de 35 y 1 de 100 en las mayores de 40 años.

Otros casos en los que esta prueba está indicada es cuando se detecta alguna anomalía en las pruebas de screening como la ecografía o los análisis de sangre, o cuando existen antecedentes familiares o de embarazos con malformaciones congénitas.

Se puede realizar apartir de las 10 semanas de gestación, aunque normalmente se realiza entre las 16-20 semanas. Según en el moemnto que se haga, se considerará:

• Amniocentesis precoz: cuando se realiza entre las 12-16 semanas. Esto suele ocurrir en embarazos de madres con más de 35 años o cuando existen antecedentes de alteraciones genéticas en alguno de los padres o en embarazos anteriores.
• Tardía: a partir de las 32 semanas, sirve para medir el grado de madurez pulmonar del bebé, o como tratamiento en polihidramnios (cuando hay más líquido del necesario y conviene extraerlo para regular la situación), u otras patologías.

Del líquido que se consigue, se analizan diversos componentes con el fin de detectar diferentes anomalías:

• Alfafetoproteínas: su aumento sugiere defectos del tubo neural (malformación de la médula espinal), anencefalia, alteración de la pared abdominal, alteraciones renales e intestinales.
• Acetilcolinesterasa: su presencia indica también posible defecto del tubo neural.
• Bilirrubina: aumenta si hay destrucción de la sangre (hemólisis), cómo ocurre en los casos de incompatibilidad de grupo sanguíneo entre la madre y el bebé.
• Surfactante pulmonar: indica el grado de madurez del pulmón.
• Células del feto: para analizar alteraciones de los cromosomas. Detecta por ejemplo multiplicación de cromososmas como ocurre en el Síndrome de Down.
• ADN: para descartar mutaciones genéticas.

Los resultados suelen tardar aproximadamente 2 semanas. La sensibilidad de estos resultados para el diagnóstico de alteraciones cromosómicas se encuentra entre el 99,4 y el 100 por ciento.

Riesgos: Puede ser levemento dolorosa o molesta. Entre el uno y el dos por ciento de las mujeres siente calambres, pequeñas pérdidas de sangre o de líquido amniótico. Después del procedimiento se recomienda unos días de descanso relativo. Se considera una técnica segura. El riesgo de aborto está entorno al 0.5% .También existe un mínimo riesgo de contraer alguna infección uterina.

Hay que tener en cuenta que en un número muy ínfimo de casos no se obtiene una muestra suficiente o eficaz, y puede ser necesario repetir la prueba.

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