Herencia genética

En temas anteriores abordaba las cuestiones fundamentales en las que la etología, la paleontología y la antropología nos pueden servir de herramientas para entender mejor a nuestros hijos, especialmente cuando son bebés.

Sin embargo, nuestros hijos crecen y estas disciplinas, enfocadas en explicar las características de nuestra especie desde el punto de vista evolutivo, van a seguir sirviéndonos mucho. Nuestros niños son Homo Sapiens Sapiens y eso ya nos dice mucho sobre ellos, sobre como crecen, como se relacionan, como aprenden y como son felices.

Nuestro bebé humano crece

El bebé humano sigue creciendo dependiente para moverse (recordemos que hemos sido nómadas o cuasinómadas durante milenios) y buscará los brazos de su madre o de otro adulto conocido para que lo lleve a pesar de poder caminar ya cuando se canse o sienta inseguridad o miedo. Es un impulso natural que revela lo sano que es, evolutivamente, nuestro hijo.

Nuestro cerebro sigue creciendo después del nacimiento a un ritmo acelerado enorme, y solo cuando llegamos a los dos años podemos calcular que estamos en el mismo estadío de crecimiento que el de, por ejemplo, un chimpancé recién nacido.

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Hemos hablado de las razones biológicas que, por el proceso de hominización que conlleva el aumento del perímetro craneal y la posición bípeda, nuestras crías nacen completamente indefensas y dependerán absolutamente de su madre para sobrevivir.

Además, para permitir el nacimiento en esas condiciones, nuestras crías nacen pronto comparativamente, como si la Naturaleza encontrara esa solución para conseguir que esas grandes cabezas puedan salir por esa pelvis de bípedo. Esto condiciona que los bebés humanos nazcan prematuramente en comparación con otras especies similares, es decir, menos desarrollados en muchos aspectos, desarrollando una heterocronía, como explicaré a continuación.

Veremos con más detalle algunas circunstancias ligadas a esto y que nos hacen aplicar la paleontología y lo que sabemos de la evolución humana al entendimiento de nuestros hijos en su infancia.

Heterocronía en el bebé sapiens sapiens

Esto se conoce como heterocronía y se trata de este proceso biológico descrito en muchas especies: supone un cambio en los tiempos de desarrollo. La heterocronía solo puede ser descrita en comparación a otras especies pertenecientes a la misma rama o, más claramente, a lo que se determina como su desarrollo básico ancestral.

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¿Puede enseñarnos algo tan lejano sobre la paleontología o la antropología enseñarnos algo sobre nuestros hijos? En mi opinión, muchísimo, posiblemente comprender nuestras características como especie y su proceso de hominización sea la mejor y más segura guía de crianza que existe una vez nos encontramos en un medio cultural diferente de aquel en el que nos desarrollamos como especie.

Primero, habría que señalar, de todos modos, que el ser humano es un ser cultural y somos capaces de adaptarnos a hábitats naturales muy diferentes y de cambiar nuestra cultura para adaptarnos a ellos. Un grupo humano mal adaptado a su entorno físico o histórico, termina por desaparecer, sea por extinción natural, sea por dominio cultural de otro grupo o por conquista y exterminio. Pero, en principio, los seres humanos podemos adaptarnos a casi todo y sobrevivir.

La Historia humana nos habla de civilizaciones muy diferentes. Unas, por ejemplo la espartana, buscaban criar guerreros fuertes y sin más vínculo emocional que la pasión por la patria. No en vano mataban a los bebés débiles, exponían a las más duras pruebas a los niños y valoraban, sobre todo, la capacidad de hacer la guerra y defender a Esparta. No se si serían felices, pero sin duda no es la forma de felicidad que esperamos ofrecer a nuestros hijos.

Sin acudir a referencias tan extremas, es evidente que nuestra forma de organización social, familiar, nuestros valores y creencias, nuestras normas y estructuras de poder difieren enormemente de una cultura a otra.

Volviendo al tema de la paleontología y la antropología, su importancia para entender al ser humano y especialmente, a nuestros hijos, sus reacciones y sentimientos, es muy válida.

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A veces aparecen noticias que generan una extraña sensación de ambigüedad a los lectores, ya que por un lado se aprecian como un avance y como un paso más para la humanidad, pero por otro se observa en ellas un preocupante estilo diferenciador, controlado por las personas.

Con esto me refiero a una noticia que está en boca de mucha gente estos días: ha nacido el primer bebé español libre de la mutación genética que predispone a tener cáncer de mama.

Dicho así parece simplemente una buena noticia. El problema y la polémica se genera cuando se explica que no todas las parejas pueden conseguirlo, porque se trata de un bebé nacido mediante fecundación in vitro, y que la seguridad social está costeando estos tratamientos.

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Hablábamos ayer sobre la forma en la que se hereda en grupo sanguíneo de los padres. La existencia de los cuatro grupos sanguíneos se debe a la existencia de tres alelos o variedades de un gen que determina la formación de determinados antígenos en las células de la sangre. Vamos a ver algunos ejemplos concretos de la manera en la que se produce esta herencia.

Tomemos este tema como una aclaración para quienes tengan dudas sobre la herencia según las leyes de Mendel, que determinarán las posibles combinaciones de los alelosy su dominancia.

Veamos ejemplos concretos. Para entenderlos es preciso repasar el artículo anterior, donde se explica la forma en la que las tres variantes del gen que condiciona el grupo sanguíneo pueden aparecer en los humanos.

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Saber el grupo sanguíneo que tendrá nuestro bebé no es tan sencillo como saber los grupos de los padres. Usualmente se debe realizar un análisis de sangre para determinar que grupo sanguíneo tenemos, sin embargo no se puede conocer con un simple análisis el genotipo completo del dueño de la muestra, es decir, no sabemos que genes tenemos exactamente y hay tres tipos o variantes del gen que determina el grupo sanguíneo.

Por ese motivo, aunque podamos hacernos una idea del grupo sanguíneo que tendrá nuestro bebé no podemos saberlo simplemente conociendo el grupo que tienen los progenitores. Hay que profundizar más o hacer un acercamiento a las posibilidades.

Las leyes de Mendel

Los grupos sanguíneos están determinados por la herencia, siguiendo las leyes mendelianas. Son los genes los que los codifican y en el caso del grupo sanguíneo, vendrá determinado por los alelos (variantes del mismo gen codificante) que posean ambos padres y su combinación en los gametos que dan lugar al nuevo ser.

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La neofobia, el miedo a la incorporación de nuevos alimentos en la dieta, es muy frecuente entre los niños pequeños. Éstos, una vez cumplen 2 o 3 años de edad evitan cualquier gusto nuevo.

Un importante estudio reciente llevado a cabo con gemelos por el equipo de la Dra. Cooke, del Departamento de Epidemiología y Salud Pública del University College de Londres, halló que aproximadamente el 80% de la tendencia infantil a rechazar alimentos nuevos se debe a causas genéticas.

Cooke estudió a 5.390 pares de gemelos idénticos (monocigóticos) y gemelos no idénticos (dicigóticos) de 8 a 11 años de edad. Los resultados mostraron que la neofobia alimentaria es hereditaria en el 78% de los casos, mientras que en los casos restantes es debida a factores ambientales que todavía no están claros.

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El Síndrome de X frágil es otra de las anormalidades cromosómicas ligadas al par que determina el sexo. En este caso se trata de una anomalía del cromosoma X, que tiene un trozo del extremo de uno de sus brazos parcialmente defectuoso. Se trata de la causa más común de retraso mental por causas hereditarias y desgraciadamente no es muy conocido.

Esta causado por la mutación en un único gen, el FMR1, que se encuentra en uno de los cromosomas sexuales, el cromosoma X. Existe un segmento específico de ADN dentro del gen FMR1 que se repite normalmente de 5 a 40 veces. En las personas afectadas por el Síndrome del Cromosoma X Frágil, este segmento conocido como CGG, se encuentra expandido hasta 200 veces o más, impidiendo que el gen produzca la proteína del cromosoma X frágil. Esta proteína es un factor clave en la regulación en el cerebro y su ausencia causa la desregulación de otras proteínas y provoca problemas en el aprendizaje y comportamiento.

¿Cómo se transmite el Síndrome de la X frágil?

Es un trastorno hereditario bastante común, ya que uno de cada 4.000 nacimientos, en varones, ya que son más propensos a sufrir las consecuencias de esta anormalidad genética. El cromosoma defectuoso puede transmitirse a los hijos tanto por parte de los varones como de las hembras portadoras, pero en el caso de heredarlo un varón su afectación es segura, ya que no tienen otro cromosoma X que lo proteja. Se calcula que en España puede haber unos 10.000 afectados.

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Puede que te preguntes que puede ofrecerle la actual investigación genética a tu familia. Con la actual revolución genética los científicos pretenden identificar los 30.000 genes que existen en la dotación de los seres humanos, determinando la función que cada uno de ellos tiene y sus relaciones e interconexiones, así como las enfermedades que pueden producir sus defectos o variaciones.

Hoy, con los avances en la genética, se puede saber mucho sobre la predisposición a padecer o transmitir a nuestros hijos enfermedades ligadas a la dotación genética, y seguramente en los próximos años se vayan identificando más genes que causan o que proporcionan mayores posibilidades de padecer determinados problemas de salud. La fibrosis quística, el síndrome de X frágil, algunos cánceres de mama y colon o problemas cardiácos están determinados por la genética y conocer esto, aunque nos preocupe, nos ofrece la posibilidad de ofrecer tratamientos que frenen la enfermedad o hagan sus efectos más lentos o débiles.

Los avances en el conocimiento del genoma humano y su funcionamiento proporcionan a los futuros padres la posibilidad de conocer mejor a su hijo. No se trata de saber que color de pelo tendrá, o de ojos, o su altura. En el fondo, a la mayoría de los padres no nos preocupa eso, solamente queremos que el niño esté sano.

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